檢視家族性载脂蛋白B100缺陷症的原始碼


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| style="background: #008080" align= center|  '''<big>家族性载脂蛋白B100缺陷症</big> '''
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[[File:家族性载脂蛋白b100缺陷症.jpg|缩略图|居中|家族性载脂蛋白b100缺陷症<br>[https://gimg2.baidu.com/image_search/src=http%3A%2F%2Fi8.wkimg.com%2Fjib%2Fimg%2Fdisease%2F5897.jpg&refer=http%3A%2F%2Fi8.wkimg.com&app=2002&size=f9999,10000&q=a80&n=0&g=0n&fmt=jpeg?sec=1618791164&t=4a5d9b2e6f76020641f8a3b6ffade451 原图链接]]]
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'''英文名称''' ：

'''就诊科室''' ：内分泌科

'''多发群体''' ：儿童或青少年时期

'''发病部位''' ：

'''常见病因''' ：由于ApoB100中的3500位上的精氨酸（Arg<br><p style="text-indent:5em;">被谷酰胺（Gin）所置换（Arg3500→Gln）

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{{medical}}
'''家族性载脂蛋白B100缺陷症'''（FDB）于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白（LDL）在体内分解代谢速率缓慢，而其LDL受体功能正常，推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。在一般人群中FDB的发生率估计为1/700～1/500。FDB患者的血脂异常改变似乎与杂合子FH者相似，主要是血浆总胆固醇浓度和LDL胆固醇浓度中等或重度升高。
<ref>[https://tag.120ask.com/jibing/jzxzzdbb100qxz/ 家族性载脂蛋白B100缺陷症]快速问医生</ref>

==病因==
FDB是由于ApoB100中的3500位上的精氨酸（Arg）被谷酰胺（Gin）所置换（Arg3500→Gln），造成含有这种缺陷ApoB100的LDL与受体结合障碍。
<ref>[http://tag.120ask.com/jibing/jzxzzdbb100qxz/15260.html 家族性载脂蛋白B100缺陷症是由什么原因引起的？]快速问医生</ref>

==临床表现==
1.[[男女FDB者]]在儿童或青少年时期，LDL-胆固醇水平已有明显升高；随着年龄的增长，血浆总胆固醇和LDL-C水平会继续升高。不过这种胆固醇升高的年龄效应在FDB者中存在男女性别差异。男性FDB者在60岁以后，年龄效应减弱。

2.[[FDB]]多引起中等度高胆固醇血症，而较少伴有重度高胆固醇血症。根据人群中血浆脂蛋白代谢的理论，一般认为FDB所引起的血浆胆固醇水平升高的幅度应低于FH（家族性高胆固醇血症）患者。 FDB患者中，血浆总胆固醇水平高于普通人群总胆固醇水平95%上限者占81%;血浆LDL-C水平高于人群LDL-C水平95%上限者占90%。这种情况与FH患者的血浆总胆固醇和LDL-C水平升高亦相似。

3.[[FDB]]患者的[[血浆HDL-C]]、[[VLDL-C]]和[[三酰甘油]]水平正常。FDB者血浆高密度脂蛋白（HDL）-C、VLDL-C和三酰甘油与ApoB100正常者相似。

4.临床上可出现[[动脉粥样硬化]]如颈动脉、冠状动脉、周围动脉等，约1/3患者60岁以前发生冠心病、肌腱黄色瘤、脂质角膜弓、高血压等表现。
<ref>[https://m.baidu.com/bh/m/detail/qr_9159243005600214188 家族性载脂蛋白B100缺陷症主要有什么表现]快速问医生</ref>

==检查==
[[血浆总胆固醇浓度]]和[[低密度脂蛋白胆固醇]]的浓度中度或中度以上增高。
<ref>[https://tag.120ask.com/jibing/jzxzzdbb100qxz/jiancha/ 家族性载脂蛋白B100缺陷症的检查项目有哪些？]快速问医生</ref>

==诊断==
1.患者在[[儿童]]或[[青少年时期]]，血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平已明显升高，随年龄的增长，血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平会继续升高。但这种升高的年龄效应存在男女性别差异。男性在60岁以后，年龄效应减弱。

2.患者[[血浆总胆固醇浓度]]和[[LDL-C浓度]]中度或中度以上升高。

3.患者血浆中[[高密度脂蛋白胆固醇]]（HDL-C）、[[极低密度脂蛋白]]（VLDL-C）和[[三酰甘油与ApoB100]]正常者相似，一般正常。

4.临床上可出现[[动脉粥样硬化]][[、冠心病]]、[[肌腱黄色瘤]]、[[脂质角膜弓]]、[[高血压]]等表现。
<ref>[https://jbk.39.net/jzxzzdbb100qxz/jb/ 家族性载脂蛋白B100缺陷症如何鉴别？]39健康网</ref>

==治疗==
[[三羟三甲基戊二酰-辅酶A]]（HMG-CoA）还原酶抑制剂对FDB患者具有良好的降脂效果。此外，亦有报道考来烯胺可使FDB者LDL-C浓度降低14%～44%。联合应用HMG-CoA还原酶抑制和胆酸螯合剂可使FDB患者的血浆LDL-C浓度下降50%以上。由于发现FDB患者体内LDL易被氧化，所以抗氧化剂普罗布考对FDB可能有潜在的治疗作用。
<ref>[https://m.youlai.cn/ask/337446.html 家族性载脂蛋白B100缺陷症用什么药好]有来医生</ref>

==预后==
FDB患者合并[[冠心病]]的危险性与[[FH]]者相类似。约1/3患者60岁以前发生冠心病、肌腱黄色瘤、脂质角膜弓、颈动脉粥样硬化斑块。大多数FDB患者若伴周围血管疾病则常合并有高血压。


==预防==
1.目前对本病尚无特效的预防办法，要加强对[[本病的认识]]，了解[[本病的危害]]和[[严重后果]]。

2.患者要主动接受[[低脂肪]]和[[低碳水化合物]]饮食治疗。及时选用适宜的[[降血脂药物]]坚持治疗。

3.定期检测个人的[[血脂]]，使之维持在正常水平。

4.积极预防[[并发症]]。
<ref>[https://tag.120ask.com/jibing/jzxzzdbb100qxz/yufang/ 家族性载脂蛋白B100缺陷症如何预防？]快速问医生</ref>

==参考来源==
*黄俊军.    家族性载脂蛋白B100缺陷症． 《 vip 》 ， 1996

==文献来源==
{{reflist}}
[[Category:410 醫藥總論]]
[[Category:418 藥學；藥理學；治療學]]
[[Category: 360 生物科學總論]]
[[Category:415 西医学]]