檢視镰状细胞病的原始碼

[[File:镰形细胞病9.jpg|缩略图|镰状细胞病[http://www.most.gov.cn/gnwkjdt/201812/W020181212609433757788.jpg 原图连接][http://www.most.gov.cn/gnwkjdt/201812/t20181212_144096.htm 图片来源于]]]
'''镰状细胞病'''是一种遗传性血红蛋白分子功能紊乱疾患，当血红蛋白分子暴露在各种环境中,红细胞血红蛋白发生聚合，扭曲变形成镰状。这种变形允许红细胞从细胞间通过，导致下游组织营养受损。<ref>[http://ask.39.net/question/63925061.html 镰形红细胞见于什么病？ 39问医生网 王文生 2019-08-11 14:17]</ref>

==介绍==

镰状细胞病(sickle cell disease)是指红细胞含有血红蛋白S(HbS)的一种常染色体显性遗传的溶血性疾病。本病有三种类型：

# HbS的纯合子称为镰状细胞性贫血;
# 
# 杂合子称为镰状细胞特征(sickle cell trait);
# 
# HbS与地中海贫血或其他异常Hb基因组合成的双重杂合子称为混合型镰状细胞综合征。

本病多见于非洲和美洲的黑人，在希腊、土耳其、中东和印度等民族中亦不罕见。此病在我国极为罕见，1975年在广东省佛山地区的一个家族中发现成人患者3例，其中2例是镰状细胞特征，1例是镰状细胞/β地中海贫血，他们都是中非混血儿。

==病因==

镰状细胞病病因有哪些？纯合子有镰状细胞贫血(约占美国黑人的0.3%)；而杂合子(占黑人中的8%~13%)无贫血，但在体外这种镰状细胞的遗传特性(镰状细胞血症)可以显示。患血红蛋白S（HbS）病时，β链的第6个氨基酸上的谷氨酸被缬氨酸所取代。这样降低了电荷，使其在电泳中向阳的移动速度较HbA慢。与脱氧HbA比起来，脱氧HbS要不易溶解得多。它形成杆状类晶团聚体的一种半固体凝胶，因而使红细胞在氧分压低下部位形成镰状，扭转变形而又不能屈曲的红细胞，粘附于血管内皮，并堵塞小动脉与毛细血管形成阻塞与梗死。由于镰状细胞过于脆弱而不能耐受循环中的机械损伤，故当其进入循环后便发生溶血现象。<ref>[https://www.youlai.cn/ask/317698.html 镰状细胞病是什么引起的 有来医生网 盛秀云 2018-08-07 16:42]</ref>

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File:镰形细胞病1.jpg|缩略图|镰状细胞病[http://a0.att.hudong.com/71/23/01300001372449132387235868673.jpg 图片连接][http://tupian.hudong.com/a0_21_22_01300001372449132387224973930_jpg.html 图片来源于]

File:镰形细胞病2.jpg|缩略图|镰状细胞病[https://www.cyagen.com/media/uploads/201611081559004121.jpeg?v=691c6e7 原图连接][https://www.cyagen.com/cn/zh-cn/community/frontier/information-20161110.html 图片来源于]

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File:镰形细胞病11.png|缩略图|镰状细胞病[https://cache1.medsci.cn/webeditor/uploadfile/201702/20170216192003948.png 原图连接][https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=4981891e46b 图片来源于]

File:镰形细胞病12.png|缩略图|镰状细胞病[http://medline.org.cn/ueditor/jsp/upload/image/20170917/1505628278933028498.png 原图连接][http://medline.org.cn/news/detail.do?newsId=9828 图片来源于]

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==症状==

症状常在月龄4个月后胎儿型Hb(HbF)下降、HbS上升、镰状细胞数增多后出现，一方面表现为[[慢性溶血性贫血]]，平时有比较恒定的轻度贫血，伴有巩膜轻度黄染，肝脏轻、中度肿大、婴幼儿可见脾大，随年龄增长脾脏因纤维化而缩小。当寒冷、感染、脱水时贫血症状加重、黄染也加深。另一方面由于毛细血管微血栓而引起疼痛危象。婴幼儿指(趾)、手(足)背肿痛多见，儿童和成人四肢肌痛，大关节疼痛和腰背痛多见。另外尚有剧烈腹痛、头痛、甚至昏迷和肢体瘫痪等。严重感染时可出现贫血危象，表现为急性溶血和脾脏急剧增大，可于短期内死亡。偶见再生障碍性贫血危象。长期患病者肝、脾、肾、骨关节、皮肤等出现慢器官损害。患者瘦弱、易疲劳，易感染各种疾病，伴营养不良。镰贫-地中海贫血的症状与镰贫相似，镰贫-HbC的症状较轻。镰状细胞特征少，但可见血尿和低渗尿。<ref>[https://www.xinglinpukang.com/audio/22964713.html 镰状细胞病诊断标准是什么 杏林普康网 孙明丽 2020-01-15]</ref>

==诊断==

镰状细胞病需与其他异常血红蛋白病相鉴别，主要采取血红蛋白电泳方法。

==检查==
[[File:镰形细胞病10.jpg|缩略图|镰状细胞病[http://img1.qq.com/cq/pics/1655/1655957.jpg 原图连接][https://cq.qq.com/a/20061002/000007_1.htm 图片来源于]]]
红细胞为正常细胞性，计数通常为2000000~3000000/μl;血红蛋白成比例地降低。平均红细胞体积降低提供了伴随α-地中海贫血的依据。干染色血片仅能显示少量镰状红细胞。能作出诊断的特征就是在未染色血滴中看到镰状红细胞(新月状红细胞，常有拖长或锐角状的尾巴)。该血滴是经防干燥或经还原剂(例如焦亚硫酸钠)处理过的。这也可通过降低氧张力产生。用凡士林将血滴密封在盖玻片下便可形成此种环境，然后在显微镜下观察。根据HbS不同的溶解度进行的快速试管检查已广泛用以筛选检查。

在外周血中常可见到有核红细胞;网织红细胞增多常达10%~20%。在出现危象或细菌性感染期间，白细胞增多可达35000/μl，而且有左移现象。血小板通常增多。骨髓增生，以幼红细胞为主，但在镰状细胞危象或严重感染时可变成再生障碍。血清胆红素通常增高，粪和尿的尿胆素原高。血沉降低。

在电泳中显示只有HbS伴数量不等的HbF，便可诊断为纯合子状态。如电泳中发现同时有HbA与HbS(HbA较HbS多)，就可判断为杂合子。HbS必须与其他在电泳中类似移动的HbS加以鉴别。这可根据镰变现象作出判断，因为电泳中移动性相似的其他HbS是无此现象的。该鉴别对于遗传咨询是重要的。多聚酶链反应技术的应用显著地提高了产前检查的灵敏度。<ref>[https://www.xinglinpukang.com/audio/28862294.html 镰状细胞病的症状是什么 杏林普康网 孙明丽 2020-01-09]</ref>

镰状细胞病容易与哪些疾病混淆？

镰状细胞病需与其他异常血红蛋白病相鉴别，主要采取血红蛋白电泳方法。

==可以并发哪些疾病==

===本病常见的并发症===

# [[慢性贫血]]
# 
# [[黄疸]]
# 
# [[急性胸腔综合症]]

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File:镰形细胞病5.jpg|缩略图|镰状细胞病[http://www.labweb.cn/uploadfile/2016/0420/20160420082331205.jpg 原图连接][http://www.labweb.cn/html/de_lj/201604/31661.html 图片来源于]

File:镰形细胞病6.jpg|缩略图|镰状细胞病[http://xs3.op.xywy.com/api.iu1.xywy.com/jib/20160509/c880ee335e2d4b3aa20334f42da04d7c80137.jpg 原图连接][http://zzk.xywy.com/so/detail_gs/6170.htm 图片来源于]

File:镰形细胞病7.jpg|缩略图|镰状细胞病[https://pimg.39.net/upload/my/c200846/20171107/b/2274871.jpg 原图连接][http://ask.39.net/question/31892448.html 图片来源于]

File:镰形细胞病13.jpg|缩略图|镰状细胞病[http://a3.att.hudong.com/57/74/20300326182207135821747142765.jpg 原图连接][http://tupian.hudong.com/a3_05_28_01300000329092127746287599466_jpg.html 图片来源于]

File:镰形细胞病14.jpg|缩略图|镰状细胞病[http://image.wangchao.net.cn/baike/1256174442693.jpg 原图连接][http://tc.wangchao.net.cn/baike/detail_11407.html 图片来源于]

File:镰形细胞病4.jpg|缩略图|镰状细胞病[https://dingyue.ws.126.net/2019/05/10/02057cb04e7849b08d137a00a5d46531.jpeg 原图连接][https://dy.163.com/article/EEPB95L405452DH2.html 图片来源于]

File:镰形细胞病8.png|缩略图|镰状细胞病[https://img1.dxycdn.com/2019/0802/713/3360198317253688847-8w.png 原图连接][http://www.dxy.cn/bbs/topic/41690479?ppg=1 图片来源于]

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==应该如何治疗==

纯合子病人的寿命已稳定地提高到超过50岁。常见的死因是并发感染，多发性肺栓塞，重要区域的血供堵塞以及肾功能衰竭。

由于尚无体内抗镰状细胞贫血的药物，因而治疗是对症的。脾切除与补血药物无用。输血可用于非常严重的贫血(例如再生障碍危象伴有严重感染)，但不用于治疗疼痛危象。一般说来，对该危象的治疗应使用有效的经口或经静脉输液，可给予包括麻醉剂在内的镇痛剂(按时，常需要高剂量)以控制疼痛。危象可能持续5天。公认的输血适应证为出现心肺症状(特别是在血红蛋白<5mg/dl时)或体征(例如高输出量心力衰竭或血氧过低，氧分压<65mmHg)或存在其他危及生命的情况而改善供氧会有益时(例如脓毒血症，严重感染，脑血管意外，器官衰竭)。在全身麻醉和手术前，亦主张输血和置换红细胞，目的在于将血红蛋白A含量维持在>50%，然而其疗效尚未证实。慢性输血疗法看来可防止脑血管出血复发，该疗法推荐用于18岁以下的脑血管意外患者，疗程≥3年，一般每3~4周一次，以维持HbA达总Hb的50%~70%。对难以愈合的腿部溃疡和妊娠期的患者亦主张用输血疗法。

由于治疗的目的是使镰状细胞的浓度<30%，血细胞的比积≤46%，部分交换输血通常是最佳措施。部分交换或多次输血可以阻断疼痛危象的频繁发作周期。部分交换输血可在体外血细胞分离机进行，经分离机从患者血中选择性去除病变红细胞，正常人红细胞(含HbA)持续输入达到预期的HbA浓度>50%(可经Hb电泳测出)，小心使血细胞比容维持在<46%，以不至于发生高血粘度症。多次输血方法以同样的目的输入正常红细胞，用于血细胞比容<22%~24%的患者。正常红细胞可抑制内生性镰状细胞的生成。由于正常红细胞寿命较长，在总体细胞增加时，镰状细胞比例将降低。

预防性地使用抗生素，肺炎球菌疫苗)，对严重[[细菌性感染]]的早期诊断和治疗以及自4个月龄开始持续口服青霉素预防性疗法，这些措施已使死亡率降低，尤其在童年期。由于胎儿血红蛋白(HbF)增高的镰状细胞综合征患者似乎可防止某些不良后遗症，羟基脲，一种核糖核苷酸还原酶抑制剂，可提高胎儿血红蛋白含量，可降低50%疼痛危象的发生率，并可减少急性胸痛危象和输血的需要。

此外，骨髓移植疗法在少数病例取得成效，然而神经系统后遗症似有增加。近年认为基因疗法是最有希望治愈本病的措施。

===应该如何预防===

本病为遗传性疾病，目前只能预防或减轻并发症。预防性地使用抗生素，对严重细菌性感染的早期诊断和治疗以及自4个月龄开始持续口服青霉素预防性疗法，这些措施已使死亡率降低，尤其在童年期。

==并发症==

镰状细胞病的并发症有哪些？镰状细胞病可并发[[慢性贫血]]、[[黄疸]]及[[急性胸腔综合症]]。

==视频==
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<center> '''镰刀形细胞性贫血症'''</center>
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==参考文献==
{{reflist}} [[Category: 390 人類學總論]]