檢視丙酸血症的原始碼

{| class="wikitable" style="float:right; margin: -10px 0px 10px 20px; text-align:left"
|<center>'''丙酸血症'''<br><img src="https://www.tfrd.org.tw/tfrd/assets/uploads/library_b2/18/tfrd_20120320122424.jpg " width="180"></center><small>[https://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/18 圖片來自財團法人罕見疾病基金會]</small> 
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'''丙酸血症'''為一先天性代謝異常疾病，由於體內缺乏丙醯基輔A羧化酵素（Propionyl CoA Carboxylase），使得丙酸（propionic acid）無法轉變成甲基丙二酸（methylmalonic acid），導致大量丙酸累積體內。

臨床症狀依照個別疾病嚴重程度而不一，患嬰可能於出生數天至數月內出現症狀，或是於童年時期發病。症狀包括：餵食困難、嘔吐、嗜睡、肌肉張力低下、脫水、癲癇、[[酸中毒]]及[[高血氨]]，若無適當治療，可能導致智力障礙、昏迷與危害生命的併發症。食慾不佳可能導致生長不良，而餵食困難可能被誤認為神經中樞系統異常疾病。

此疾病於美國之發生率為1／50,000。丙醯基輔A羧酸化酵素是由位於第十三對染色體位置13q32的α基因，及位於第三對染色體位置3q21-q22的β基因組成。此為體染色體隱性遺傳的疾病，父母雙方皆為隱性之帶因者，病患必須同時帶有兩個缺陷基因（由父母各得到一個）才會發病。若父母均為帶因者，有25％的機率生下病童，有50％的機率小孩為帶因者，有25％的機率生下健康寶寶，罹病機率並無性別之分。

此疾病目前已列在國內[[先天性代謝異常]]新生兒篩檢的項目之中，一般新生兒可運用此技術提早發現寶寶是否有異常，並及早治療。在確認診斷方面，對於具有臨床症狀的患者，可透過血液串聯質譜儀及尿液有機酸分析體內異常產物，並可進一步檢測丙醯基輔A羧化酵素活性作為確診。生化檢驗可檢測患者之血清電解質、血小板、血球數、血氨、陰離子間隙（anion gap），與尿液中丙酸、[[乳酸]]、β-羥基丙酸、甲基檸檬酸之量以了解病情的嚴重度。產前檢查方面，可檢測羊水中甲基檸檬酸代謝物的濃度，或是做羊水細胞、絨毛膜細胞培養，以分析丙醯基輔A羧化酵素活性。<ref>[https://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/18 丙酸血症]，財團法人罕見疾病基金會</ref>