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{{medical}} [[File:亨廷顿病的基因突变.jpg|缩略图|右|亨廷顿病的基因突变 [http://pic2.zhimg.com/50/v2-268e8e06f6cf4e1638e12163a9c22cdc_hd.jpg 原图链接]]] [[File:亨廷顿病的发病机制.jpg|缩略图|右|亨廷顿病的发病机制 [http://img.jk51.com/img_jk51/347817205.jpeg 原图链接]]] [[File:亨廷顿舞蹈症基因检测.jpg|缩略图|右|亨廷顿病基因检测 [http://5b0988e595225.cdn.sohucs.com/q_70,c_zoom,w_640/images/20180129/ccf1d8e7daef406eafa932bfacf37746.jpeg 原图链接]]] '''亨廷顿病'''(Huntington disease,HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性[[痴呆]]为主要临床特点的显性遗传性[[神经系统]]变性病。属于[[基因]]动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。 1872年由美国内科医师Huntington对亨廷顿病的临床症状首先进行了描述,1911年Alzheimer对病理改变作了观察,1993年确定其致病基因位于第4对常[[染色体]]短臂63位点,此基因编码的蛋白,命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和[[大脑皮质]]的神经细胞脱失,最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。 亨廷顿病患者多数发病年龄在25~40 岁,平均发病年龄在40 岁,此病持续5~30 年,平均14 年。5%~10%的患者发病年龄在10~20 岁,1%的患者发病年龄在儿童期,个别患者的发病年龄在80 岁以后。目前没有任何药物可以改变亨廷顿病的自然病程,但可以采取措施改善临床症状、减少舞蹈样动作。治疗集中在对心理与神经征候两方面的症状治疗,同时进行必要的支持治疗。
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