檢視囊腫性纖維化的原始碼

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[[File:囊腫性纖維化.jpg | thumb | 300px | 囊腫性纖維化 <br> [https://helloyishi.com.tw/health/health-conditions/cystic-fibrosis/   原圖鏈接] ]]

'''囊腫性纖維化'''，（Cystic fibrosis;簡稱CF），是西方高加索人種，尤其是猶太人常見的遺傳疾病。在西方族群之中，帶有突變基因的比例高達二十五分之一，但在東方黃種人比較少見，也因此，在[[遺傳學家]]的眼中，它一直是一個西方人的病。<ref name=“彰化">{{cite web |url=http://www2.cch.org.tw/cmg/Health_02.aspx?style=2&ID=68&img=1 | title= 談囊腫性纖維化 | language=zh | date=2019-01-08  | publisher=財團法人彰化基督教醫院  | author=陳明醫師 |accessdate=}}</ref> 

'''囊狀纖維化'''是西方白人中最常見的體染色體隱性遺傳疾病。患者由於第7對染色體長臂上CFRT (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)的[[基因缺陷]]，在第七對染色體長臂7q31.2的區域，有27個表現子(exons)，突變造成呼吸道黏膜的氯離子通道發生問題，連帶使得水份積存在呼吸道內造成支氣管和肺部的分泌物過度堆積，導致感染甚至造成呼吸衰竭而死亡，平均存活年齡是二十五歲。

造成[[呼吸道]]、[[胰臟]]、[[腸道]]、[[胃道]]、[[汗腺]]等[[外分泌]][[腺體器官]]的功能異常。這個基因缺陷會導致[[腺體]]的[[上皮細胞]]無法正常分泌[[氯離子]]與異常增加[[鈉離子]]與水分的再吸收，因而造成黏液水含量減少，導致[[分泌物]]變得黏稠，無法順利排出，因此[[細菌]]容易殘存，而增加感染跟發炎的危險。患者經常受反覆呼吸道感染之苦，且肺部問題的惡化，常是主要的死因。<ref name=“一點通">{{cite web |url=http://web.tfrd.org.tw/genehelp/article.html?articleID=Cystic%2520fibrosis%3B%2520CF&submenuIndex=0 | title= 囊狀纖維化 Cystic fibrosis; CF | language=zh | date=  | publisher=財團法人罕見疾病基金會  | author=|accessdate=}}</ref> 

除了呼吸道的問題最嚴重之外，患者還會有胰臟分泌酵素不足所造成的營養吸收不良、直腸疝脫、男性不孕、胎便導致的腹膜炎，以及肝硬化。所以臨床上除了胸腔內科和遺傳科醫師之外，還須要一般外科，消化內科以及泌尿科醫師等專科的參與，是一個耗費大量醫療資源的疾病。<ref name=“彰化"/>