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{| class="wikitable" align="right" |- | style="background: #008080" align= center| '''<big>家族性载脂蛋白B100缺陷症</big> ''' |- | [[File:家族性载脂蛋白b100缺陷症.jpg|缩略图|居中|家族性载脂蛋白b100缺陷症<br>[https://gimg2.baidu.com/image_search/src=http%3A%2F%2Fi8.wkimg.com%2Fjib%2Fimg%2Fdisease%2F5897.jpg&refer=http%3A%2F%2Fi8.wkimg.com&app=2002&size=f9999,10000&q=a80&n=0&g=0n&fmt=jpeg?sec=1618791164&t=4a5d9b2e6f76020641f8a3b6ffade451 原图链接]]] |- | style="background: #008080" align= center| |- | align= light| '''英文名称''' : '''就诊科室''' :内分泌科 '''多发群体''' :儿童或青少年时期 '''发病部位''' : '''常见病因''' :由于ApoB100中的3500位上的精氨酸(Arg<br><p style="text-indent:5em;">被谷酰胺(Gin)所置换(Arg3500→Gln) |} {{medical}} '''家族性载脂蛋白B100缺陷症'''(FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时,Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢,而其LDL受体功能正常,推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。在一般人群中FDB的发生率估计为1/700~1/500。FDB患者的血脂异常改变似乎与杂合子FH者相似,主要是血浆总胆固醇浓度和LDL胆固醇浓度中等或重度升高。 <ref>[https://tag.120ask.com/jibing/jzxzzdbb100qxz/ 家族性载脂蛋白B100缺陷症]快速问医生</ref>
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