檢視性腺发育不全的原始碼

[[File:性腺发育不全.jpg|缩略图|[https://pic.sogou.com/d?query=性腺发育不全&forbidqc=&entityid=&preQuery=&rawQuery=&queryList=&st=&did=3 原图链接][https://www.uooyoo.com/a/170308/22526596.html 来自优优健康网]]]
'''性腺发育不全'''是典型的患者染色体组型为45，X。其父母性细胞减数分裂时X或Y染色体的遗失，受精后有丝分裂的误差都可引起这一类异常。患者为性幼稚的女性，并有多种躯体畸形。面部特征为：小颌、内眦有赘皮皱褶，两耳位置低并下垂。颈短宽有蹼，胸部呈盾状。手足有淋巴水肿，[[肘外翻]]。体矮和女生殖器呈幼稚型则是所有此类患者都具备的特点。卵巢为条纹形，间质以涡形出现，无功能性组织。患者可有肥胖、糖尿病、[[骨质疏松]]。[[血浆]]和尿内促性腺激素增高，特别是FSH;由于无卵巢功能，不出现青春期发育。

对典型Turner综合征可以周期雌激素和孕激素作为内分泌替代治疗。有报道用人体生长激素治疗患者，使用1年后患者身高有明显增高，平均超过2cm。另有人报告除使用生长激素外，加用女性激素(ethinylestrodial)0.5μg/kg体重，疗效更好。这些措施应在未成年前使用，成年之后生长激素的作用即不明显。<ref>[http://ask.39.net/question/57444371.html 性腺发育不全怎么办？]39健康网</ref>

在性染色质阴性的患者，嵌合体中有Y染色体，如，XO/XY，XO/XYY，XO/XX/XYY，其中的Y染色体可能是不正常的。这类患者在表型上自近似上述典型Turner综合征，直至外生殖器完全非男非女。身材都矮小。性腺为条纹状，或为发育不全的睾丸。<ref>[https://m.120ask.com/voice/190388.html 性腺发育不良的原因有哪些]快速问健康</ref>