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[[File:染色体畸变.jpg|缩略图|[https://pic.sogou.com/d?query=染色体畸变&forbidqc=&entityid=&preQuery=&rawQuery=&queryList=&st=&did=1 原图链接][https://zhidao.baidu.com/question/1885901532516528308.html 百度知道]]]
'''染色体畸变'''（chromosomal aberration）是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。每种生物的染色体数目与结构是相对恒定的，但在自然条件或人工因素的影响下，染色体可能发生数目与结构的变化，从而导致生物的变异。染色体畸变包括染色体数目变异和染色体结构变异。<ref>[https://www.zhihu.com/question/309095149 基因突变和染色体畸变有何区别和联系。？]知乎</ref>

指染色体数目的增减或结构的改变。因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。 正常人的 生殖细胞具有23条染色体为一个 染色体组，称为 单倍体(n）， 体细胞具有46条染色体，含两个染色体组，称为 二倍体(2n）。染色体偏离正常数目称为染色体数目畸变，又分 整倍体和非整体改变。染色体组成倍地增减即为整倍体。在人类 三倍体(3n=69）和 四倍体(4n=92）的整倍体多发现于 自然流产儿中。比二倍体多或少一条或几条染色体的个体称为 非整倍体。在人类可见 [[单体型]]、 [[三体型]]和 [[四体型]]。单体型：细胞染色体数为45条，即某号染色体少一条。主要见于 X染色体的单体型， 核型为45，X。三体型：细胞染色体数47条，即某号染色体有3条。除21、13、18和22三体型外，其他多导致流产。 性染色体三体型常见。四体型：细胞染色体数48条，即某号染色体有4条。主要有性染色体的四体型。结构畸变见“染色体结构畸变”。
染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。包括整个染色体组成倍的增加，成对染色体数目的增减，单个染色体某个节段的增减，以及染色体个别节段位置的改变。这些畸变，可在显微镜下观察和识别，它是 染色体病形成的根本原因。染色体畸变分为结构畸和变数目畸变。