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[[File:马凡氏综合征.jpeg|有框|右|<big>马凡氏综合征</big>[http://img.mp.itc.cn/upload/20161105/362cf1ca058d4bedaeace19620c25fb2_th.jpg 原图链接][https://www.sohu.com/a/118124853_135814 来自 搜狐 的图片]]] '''马凡氏综合征'''(英语:Marfan syndrome,简称为 MFS),是一种[[遗传病|遗传性疾病]]的结缔组织疾病,患者通常身材高瘦,手脚、手指和脚趾修长,有蜘蛛样指。他们往往也会有关节过动和脊椎侧弯。最严重的并发症会进犯[[心脏]]和[[主动脉]],罹患二尖瓣脱垂和大动脉瘤的风险较高,其他常见的进犯部位还有肺部、眼部、骨骼和脑硬膜。 此症为显性疾患,肇因于第15对染色体上的纤维蛋白 FBN1发生变异<ref>[https://www.sohu.com/a/210396083_99934190 马凡综合征 -“天才病”(巨人杀手?) ],搜狐,2017-12-14 </ref>,其为制造小纤维蛋白的[[基因]],导致[[结缔组织]]不正常。父母遗传给儿女的几率约达七成五,剩下的两成五则为变异。诊断需基于根特诊断标准。 马凡氏综合征无法治愈,但只要接受适当的治疗,许多患者的[[寿命]]与一般平均寿命无异。控管此症通常会使用β受体阻滞剂,像是普萘洛尔或阿替洛尔等药物;如果患者无法耐受,则会改用钙离子通道阻滞剂或血管张力素I型转化酶抑制剂。建议患者避免剧烈运动,如果必要,患者可能需接受[[手术]]修复主动脉或置换瓣膜。 马凡氏综合征患者大约在5000到10,000人中就有一位,患病几率在不同[[种族]]或世界不同地区中并无差异。此症的命名由来是一位[[法国]]小儿科医师安东尼·马凡,他在 1896 年留下了此症的第一份记叙。
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