檢視半乳糖血症的原始碼

[[File:半乳糖血症.jpeg|有框|右|<big>半乳糖血症</big>[http://5b0988e595225.cdn.sohucs.com/images/20190902/c9a6fa0fcab641b6aefb23b040334d01.jpeg 原图链接][https://www.sohu.com/a/338071521_99894792 来自 搜狐 的图片]]]

'''半乳糖血症'''（Galactosemia）是一种[[遗传]]性代谢疾病，病患不能正常地将半乳糖代谢，但病患具有可以将乳糖分解成半乳糖与[[葡萄糖]]的酶，所以这个症状与乳糖不耐症不应混为一谈。半乳糖血症属于常染色体隐性遗传，造成病患患病的主要原因是没有足够的半乳糖分解酶。

格佩特于1917年首先对这个疾病进行描述；在1956年时，赫尔曼克尔卡（Herman Kalckar）所领导的团队确认半乳糖血症时因为半乳糖分解酶具有[[基因]]上的缺陷。

半乳糖血症的发生率约6万名新生儿中会有1位<ref>[https://www.sohu.com/a/390462933_100094891 孩子吃奶粉就“腹泻”？这种情况不一定是“乳糖不耐受”！ ]，搜狐，2020-04-23 </ref>。[[爱尔兰]]游牧民族的发生率更高出许多，原因可能是近亲繁殖，造成一个较小的[[基因库]]。

==病因==

[[饮食]]中的乳糖经由酶分解成半乳糖与葡萄糖。患有半乳糖血症的患者，分解半乳糖的酶不足或是完全缺失，累积到有毒浓度的1-磷酸半乳糖，会产生一些半乳糖血症的典型症状：肝脏肿大、[[肝硬化]]、肾衰竭、[[白内障]]、脑损伤以及卵巢衰竭，新生儿患有半乳糖血症的致死率高达75%。

因为半乳糖血症是常染色体隐性遗传，这代表子代必须从父亲与母亲分别获得一个缺陷的基因。异形配子便是基因携带者，因为他们具有一个正常基因与一个[[缺陷基因]]，而且基因携带者没有症状。

==诊断==

现在[[美国]]会为新生儿做半乳糖血症的筛检。新生儿产生典型的半乳糖血症为嗜睡、呕吐、腹泻、不能正常生长以及黄疸等症状。这些症状并非半乳糖血症特有症状，所以经常造成延误诊断。幸运地，大部分[[胎儿]]借由新生儿筛检便可察觉半乳糖血症。如果有半乳糖血症的[[家族]]病史，医生可以借由羊膜穿刺或是绒毛膜穿刺取得液体做检验。

半乳糖血症的筛检多利用[[血液]]或尿液，并观察三种酶是否能有效地将牛奶转变成葡萄糖---人体主要使用的糖类。若任一种酶不能作用，会造成高浓度的半乳糖累积在血液或尿液。若有症状的婴儿会在几天内产生严重病症，甚至死亡，因此代谢疾病的筛检绝对不能怠慢。新生儿筛检简称NBS，经由[[新生儿疾病筛检|新生儿筛检]]可以在食用母乳前确定不会有不良影响。

新生儿筛检的检验并不依赖[[蛋白质]]或是乳糖的消化，他采用的是婴儿的第一个血液样本，如果有输血，需要采用输血前的样本。而且这些样本中的酶会因为高温或是暴露时间过长而损坏，新生儿筛检可以检验出半乳糖血症，有三套检测方法，分别是博伊特勒检测（Beutler's test）、希尔检测（Hill test）以及佛罗里达检测（Florida test）。例如博伊特勒检测测量酶浓度，所以不需要借由乳糖消化做检验。

==治疗==

治疗典型的半乳糖血症的唯一方法是减少乳糖与半乳糖的摄入<ref>[http://blog.sina.com.cn/s/blog_131ee6f1f0101psg0.html 通过控制半乳糖的摄入预防半乳糖血症 ]，新浪博客，2014-05-16</ref>，虽然已经进行早期诊断以及严格的饮食控制，但仍有些患者出现长期并发症，例如说话困难、共济失调、辨距不良、骨密度降低、学习障碍、白内障、神经功能缺损（会震颤）以及卵巢功能衰竭等。典型半乳糖血症不能食用母乳，或含半乳糖的任何乳制品、[[乳酪]]，可以换喝完全无半乳糖的特制奶或[[大豆]]相关配方奶。

半乳糖血症有时候会与乳糖不耐症混淆，但半乳糖血症相较之下严重许多，因为乳糖不耐症的患者仅缺乏[[乳糖酶]]，接触乳制品顶多腹部疼痛但不会产生长期的症状，而半乳糖血症会对[[身体]]造成长期的伤害。

==视频==
===<center>  半乳糖血症  相关视频</center>===
<center>半乳糖血症（148五）</center>
<center>{{#iDisplay:d03002zgn2g|560|390|qq}}</center>

<center>酷学习医学-半乳糖血症</center>
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==参考文献==

[[Category:363 遺傳學]]