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[[File:卡尼丁缺乏症.jpeg|有框|右|<big>卡尼丁缺乏症</big>[http://5b0988e595225.cdn.sohucs.com/images/20180826/b859ceb6973f461898aed5c7a49ab9aa.jpeg 原图链接][https://www.sohu.com/a/250064944_100110265 来自 搜狐 的图片]]]

'''卡尼丁缺乏症'''，又称原发性肉碱缺乏症，是一种罕见的隐性[[遗传病]]，属于肉碱缺乏症的一种，因脂酰肉碱转位酶（简称肉碱）[[基因]]突变而引起<ref>[http://blog.sina.com.cn/s/blog_6989dbcc01018r2t.html 让母亲获重罪的卡尼丁缺乏症]，搜狐，2013-02-18</ref>，患者身体缺乏细胞内负责脂肪运输的卡尼丁，当身体燃烧脂肪产生能量时，脂肪酸积聚细胞内，无法正常运送；患者通常在1岁前发病，即使活到4、5岁亦会出现[[心脏病]]。病发时会不省，严重者会导致猝死。近年有研究认为这是造成[[婴儿]]猝死的重要原因，但因婴儿猝死后多列作死因不明的个案，令该病未受足够关注。

==背景==

2003年，[[香港]]一名孕妇在玛嘉烈医院诞下重5.3磅的男婴，产后检查一切正常，小男婴如常吃奶。至出世第3天的一个晚上，男婴被发现全身僵硬死在床上，事发前3小时，[[护士]]还看着婴儿无恙吃奶。由于婴儿床放在母亲旁边，没有外人可靠近，男婴母亲成为嫌疑犯，曾被怀疑患上产后[[抑郁症]]而加害儿子。当婴儿验尸后，警方仍未能找出其死因，母亲未能摆脱嫌疑，需要召开死因研讯，但[[香港中文大学]]医学院参与研究后，才证实男婴患有卡尼丁缺乏症。

[[美国]]亦曾发生同类个案，一名母亲被误会杀子，判终身监禁，但她在狱中诞下第二胎时，证实婴儿有缺乏卡尼丁的[[隐性遗传病]]，亦解开之前儿子猝死之谜，推翻冤狱。

有这种遗传病的家庭父母一般都没有明显病征，而患病的[[儿童]]可能在婴儿时期（一般在一岁前）出现急性病征，包括不省人事、[[低血糖]]，严重者会导致猝死<ref>[https://www.sohu.com/a/216970268_693288 业务焦点︱新生儿疾病筛查之——原发性肉碱缺乏症 ]，搜狐，2018-01-15</ref>。病童亦会出现发大性心脏肌肉病变。

==病理==

卡尼丁又名肉碱，是一种由赖胺酸及甲硫胺酸合成的季铵盐氨基酸，是身体一种必需的[[物质]]，用于细胞内的[[脂肪]]运输。[[脂肪酸]]在细胞内进行分解而产生能量，当细胞缺乏卡尼丁时，便无法生产能量，影响正常运作。有这种遗传病的[[家庭]]父母一般都没有明显病征，而患病的儿童可能在婴儿时期（一般在一岁前）出现急性病征，包括不省人事、低血糖，严重者会导致猝死。病童亦会出现发大性心脏肌肉病变。

研究指一个与卡尼丁缺乏症有关的基因OCTN2。OCTN2突变会引致卡尼丁缺乏症。此项发现能准确地确定患者的[[遗传基因]]病变，及在患病家庭中分辨出携带基因者及患病者，从而可以及早进行适当的治疗。

在现时认知中，患者不可以肚饿，肚饿时人体会燃烧脂肪，但他们的脂肪酸会塞着，可以影响他们的[[心脏]]，出现低血糖、不省人事、猝死。治疗方法是及时为病人输入[[葡萄糖]]，令身体停止燃烧脂肪，但根治方法仍未有研究。

==病况==

1999年，全球已知的个案家庭大约有40多个，其中3个发生于[[华人]]家庭。在2006年全球已知的生还者共两人。

==视频==
===<center>  卡尼丁缺乏症  相关视频</center>===
<center>我们常说的遗传病一般分为显性遗传病和隐性遗传病</center>
<center>{{#iDisplay:d0894jciwnn|560|390|qq}}</center>

<center>父母的基因遗传给孩子的过程竟然这么奇妙</center>
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==参考文献==
[[Category:363 遺傳學]]