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[[File:唐氏症.jpg|缩略图|唐氏症[https://image.baidu.com/search/detail?ct=503316480&z=0&ipn=d&word=%E5%94%90%E6%B0%8F&step_word=&hs=0&pn=10&spn=0&di=64350&pi=0&rn=1&tn=baiduimagedetail&is=0%2C0&istype=2&ie=utf-8&oe=utf-8&in=&cl=2&lm=-1&st=-1&cs=1583558404%2C2897270156&os=2769451346%2C2621670437&simid=4139353989%2C650602847&adpicid=0&lpn=0&ln=1526&fr=&fmq=1592983825599_R&fm=result&ic=&s=undefined&hd=&latest=&copyright=&se=&sme=&tab=0&width=&height=&face=undefined&ist=&jit=&cg=&bdtype=0&oriquery=&objurl=http%3A%2F%2Fwww.81.cn%2Fzghjy%2Fattachement%2Fjpg%2Fsite351%2F20160501%2F4437e6581c37188fb28602.jpg&fromurl=ippr_z2C%24qAzdH3FAzdH3Fooo_z%26e3Bb8_z%26e3BvgAzdH3Fz2i3yAzdH3Fda8m-acAzdH3Fa8AzdH3Fv5gpjgp_0anabla_z%26e3Bip4&gsm=b&rpstart=0&rpnum=0&islist=&querylist=&force=undefined 原图连接][http://www.81.cn/zghjy/2016-05/01/content_7030890.htm 图片来源于]]]
'''唐宝'''是妈妈对唐氏儿的昵称，唐氏儿指患有唐氏综合症的新生儿，此症又称[[先天性愚型]].这样的孩子[[智力]]会很低，会一直处于幼儿水平，抵抗力很差，会受各种感染，动作也很差，生活不能自理。

==名词解释==

唐氏儿综合症就是先天愚型儿，又称21三体。

==唐氏综合症==

* 唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。
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* 患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症就约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。
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* 检查结果因为各地测试的方法及参考值可能不同，所以无法确定。
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* B超检查结果胎头光环是颅骨在B超下的显影，一般在12周就可看见。<ref>[http://www.81.cn/zghjy/2016-05/01/content_7030890.htm  唐氏儿检测手段大PK 中国军网 解放军第306医院 郝思嘉 2016-05-01 10:51]</ref>
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==病因==

唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。

唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。

==症状==

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

==治疗==

由于未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。

==预防==

唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5%患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。

在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。

==唐氏筛查==

孕15-20周是最佳检测时间；通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数；经济、简单、无创伤；检出率70%左右。

优点：经济实惠(两三百块钱)，安全方便，孕检必查项目。

缺点：检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿)，假阳性率高(唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是)。

==检验方法==

* 孕妇高龄≥35岁，染色体数目的畸变发生率也无多(唐氏综合症就是21-三体染色体畸变)
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* 母血甲胎蛋白高值时注意开放性神经管缺陷和腹壁缺陷。低值时尤其游离雌三醇也低值时注意21-三体的可能性。
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* 三项母体筛查试验结果：母血甲胎蛋白、人类绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇升高或降低，三项指标再结合母亲年龄可以检测，60%唐氏综合症假阳性率约6.6%。人类绒毛膜只占性腺激素(HCG)单项指标对Down's Syndrome有很高的检出率。
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* 可抽羊水作甲胎蛋白测定和胎儿脱落细胞核做染色体核型分析；如甲胎蛋白超标，膨出、脑积水、无脑儿等。如脊柱裂、脑脊膜膨出、脑积水、无脑儿等。如染色体核型分析呈现21-三体则可诊断胎儿为唐氏综合症。

==参考文献==
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