檢視唐氏综合症的原始碼

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'''唐氏综合症'''即21-三体综合症，又称先天愚型或Down综合症，是由[[染色体]]异常（多了一条21染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即[[流产]]，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
==病因==
1866年，Dr John Langdon Down第一次对唐氏综合症的典型体征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症（Down综合症）。1959年证实了唐氏综合症是由系21号染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
==临床表现==
1、	唐氏综合征孩子的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有[[内毗赘皮]]，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，头前、后径平呈扁头。颈短、[[皮肤]]宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三[[囟门]]。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。<br>

2、	常呈现[[嗜睡]]和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25-50，动作发育和性发育都延迟。<br>

3、	男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。<br>

4、	患儿常伴有[[先天性心脏病]]等其他畸形，因[[免疫]]功能低下，易患各种感染，[[白血病]]的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性[[痴呆]]症状。

==检查==
唐氏综合症检查包括对外周血[[细胞]]染色体核型分析、羊水 细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。<br>

1、对外周血细胞染色体核型分析：细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。<br>

2、[[羊水]]细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，[[唐氏筛查]]结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。<br>

3、[[荧光原位杂交]]：以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的[[淋巴细胞]]或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。<br>

4、产前筛查血清标志物：采用测定孕妇血清[[绒毛膜促性腺激素]](HCG)、[[甲胎蛋白]](AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。<br>

5、可常规做X线片、超声、[[心电图]]、[[脑电图]]等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

==治疗方法==
因染色体疾病不可治愈，所以临床主要是处理孩子因唐氏综合征并发的其他问题。如果孩子存在先天性心脏病，可以通过手术或介入的方式改善心脏问题。比如孩子存在运动、智力、肌张力发育异常，可以通过做智力训练、运动康复训练等方式改善孩子运动、智力、肌张力功能，从而让孩子尽量能够自理、自立，这是对唐氏综合征患儿最好的治疗。

==预后==
婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。<br>
==視頻==
唐氏综合症宣传短片<br>

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患有唐氏综合症却坚持舞蹈梦想，小哥让评委和观众泪流满面<br>

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温暖在身边<br>

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==资料来源==
1. [https://www.baikemy.com/disease/detail/8418 唐氏综合征_治疗_预防_百科名医]<br>
2. [https://www.360kuai.com/pc/9ca8f1118523965b1?cota=4&kuai_so=1&tj_url=so_rec&sign=360_57c3bbd1&refer_scene=so_1 一张图了解“唐氏综合征”的前世今生_【快资讯】]

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