檢視天冬氨酰葡萄糖胺尿症的原始碼

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| style="background: #008080" align= center|  '''<big>天冬氨酰葡萄糖胺尿症</big> '''
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[[File:天冬氨酰葡萄糖胺尿症.jpg|缩略图|居中|[http://pimg.39.net/upload/ask/c200843/20170815/m/1457010.jpg 原图链接]]]
 
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'''英文名称''' ：aspartylglucosaminuria

'''就诊科室''' ：内分泌科

'''发病部位''' ：

'''常见病因''' ：由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致

'''常见症状''' ：上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，身材矮小<br><p style="text-indent:5em;">运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨等

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'''天冬氨酰葡萄糖胺尿症'''是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，属于溶酶体病的一种。其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。多数病人在幼儿期发病，出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。智力和运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征，表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。
<ref>[https://tag.120ask.com/jibing/tdapttanz/ 天冬氨酰葡萄糖胺尿症]快速问医生</ref>

==病因==
由于[[全身性遗传性缺乏]][[天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶]]所致。
<ref>[https://www.120ask.com/question/44291176.htm 天冬氨酰葡萄糖胺尿症是怎么回事？]快速问医生</ref>

==临床表现==
病人在[[幼儿期]]即出现[[上呼吸道感染]]、[[皮肤感染]]和[[肠道感染]]，并引起[[腹泻]]。[[智力]]和[[运动发育障碍]]，可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征，表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。约半数病例有较大的皮肤痣、光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损。多数病例可有精神症状，表现为攻击性和反常行为或狂躁、抑郁性精神病等。其他表现可有肝脏轻度肿大，主动脉瓣肥厚狭窄及心脏异常。
<ref>[https://tag.120ask.com/jibing/tdapttanz/zhengzhuang/ 天冬氨酰葡萄糖胺尿症的症状有哪些？]快速问医生</ref>

==检查==
===[[实验室检查]]===
周围血液中淋巴细胞内有[[空泡]]。电子显微镜检查在白细胞、肝细胞、神经元细胞、胶质细胞及血管内皮细胞中可见有粗大的包涵体，其内含有致密结构、电子透明脂肪小滴，此外还可见有细胞内高尔基器改变，内质网增大。尿中可排出大量天冬氨酰葡萄糖胺。皮肤的成纤维细胞生化分析可见天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏。

===[[其他辅助检查]]===
X线检查表现为[[颅骨]]、[[脊柱]]和[[肋骨畸形]]，并出现[[脊柱侧弯]]。
<ref>[https://tag.120ask.com/jibing/tdapttanz/jiancha/ 天冬氨酰葡萄糖胺尿症的检查项目有哪些？]快速问医生</ref>

==诊断==
本病是根据临床症状及实验室检查确诊。
<ref>[https://www.med66.com/new/519a520aa2010/2010109liye143159.shtml 天冬氨酰葡萄糖胺尿症如何诊断？]医学教育网</ref>

==鉴别诊断==
在鉴别诊断方面，主要应注意与其他类型的[[溶酶体异常疾病]]相鉴别，后者均无天冬氨酰葡萄糖胺尿。
<ref>[https://tag.120ask.com/jibing/tdapttanz/jianbie/ 天冬氨酰葡萄糖胺尿症如何鉴别诊断？]快速问医生</ref>

==治疗==
无特殊疗法，以[[对症处理]]为主。
<ref>[http://tag.120ask.com/jibing/tdapttanz/zhiliao/ 天冬氨酰葡萄糖胺尿症的治疗方法有哪些？]快速问医生</ref>

==并发症==
本病可并发[[精神症状]]，表现为[[攻击性]]和[[反常行为]]或[[狂躁]]、[[抑郁性精神病]]等。还可并发肝脏轻度肿大，主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏疾病。
<ref>[https://tag.120ask.com/jibing/tdapttanz/bingfa/ 天冬氨酰葡萄糖胺尿症会引发什么疾病？]快速问医生</ref>

==预防==
1.开展[[婚姻]]和[[生育指导]]，提高人口素质，努力降低人群中遗传病发生率。

2.避免[[遗传病]]后代的出生（即实行优生和遗传）变异的发生，避免近亲结婚。

3.婚前[[检查]]、遗传[[咨询]]、产前[[检查]]和[[遗传病]]的早期治疗。
<ref>[https://tag.120ask.com/jibing/tdapttanz/yufang/ 天冬氨酰葡萄糖胺尿症如何预防？]快速问医生</ref>

==参考来源==
刘玉洁，邹丽萍，孟岩，张颖等.    天冬氨酰基葡萄糖胺尿症一家系二例报道并文献复习． 《 WanFang 》 ， 2014

==文献来源==
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[[Category:410 醫藥總論]]
[[Category:418 藥學；藥理學；治療學]]
[[Category: 360 生物科學總論]]
[[Category:415 西医学]]