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'''瓜胺酸血症'''是尿素循环代谢异常的一种，人体中的[[氮]]<ref>[https://baike.baidu.com/reference/457323/e734_AoX5wsO-YuL-2VogwUynp8pvvFSS4_ryaWXdAuevVAadIAS9XdOnTZb4XBYyDlgNyG7IqBURCfiSPeirfDeod8TgVKjOYThsP1Quj7b | 山西师范大学[引用日期2013-09-07]] </ref> 大部分来自于[[蛋白质]]和[[胺基酸]]的代谢，而[[尿素]]循环则是移除氮的最终途径，此循环主要在肝脏中进行，能够把有毒的物质(血氨)转换成无毒的尿素，再经由小便排出。瓜胺酸(citrulline)浓度的持续上升可能代表瓜胺酸代谢的基因有异常，瓜胺酸代谢相关疾病包括瓜胺酸血症第一型(citrullinemia type I)，瓜胺酸血症第二型(citrullinemia type II)，与精胺丁二酸酶缺乏症 (Argininosuccinic aciduria )等。
[[File:瓜胺酸血症1.jpg|缩略图|瓜胺酸血症[https://ss3.bdstatic.com/70cFv8Sh_Q1YnxGkpoWK1HF6hhy/it/u=1290411390,1755349281&fm=26&gp=0.jpg 原图链接][https://ss3.bdstatic.com/70cFv8Sh_Q1YnxGkpoWK1HF6hhy/it/u=1290411390,1755349281&fm=26&gp=0.jpg 图片来源百度网]]]
'''中文名''':[[瓜胺酸血症]]

'''阐    述''':[[尿素循环代谢异常的一种]]

'''类    别''':[[病症]]

'''相    关''':[[精胺丁二酸酶]]

==基本情况==

尿素代谢循环是人体内排除氨的主要途径，尿素代谢循环若发生障碍,则血液中的氨就会大量增加，此类病患出生时并无明显症状，在经过喂奶数小时至数天后开始发病,刚开始会有[[呕吐]]、餵食困难、吸吮力变差等现象，紧接着呼吸变得急促、常显现倦怠感、有时会哭闹不安及出现[[痉挛]]<ref>[https://baike.baidu.com/reference/3480271/ef79lDA7crWlPfht4dTavpoNI-DrCBTp0yDxYI7kSsNRUErBr4bOgV-_Eg307FMYfuP4WsXAu1-L6dMqekUqaIVhNL4aDxTQ71M0Fw | ] </ref> ,而意识状况则是逐渐恶化终至昏迷。若不及时加以治疗即会造成智力受损及严重的神经系统损害。高血氨症又因基因缺陷的不同而细分为四类，瓜胺酸血症便是其中一项,症状及如上述，治疗原则以降氨药如[[安息香酸]]或[[苯丁酸钠盐]]为主，另外，特殊[[奶粉]]及[[低蛋白]]的饮食限制也很重要。另外，补充精胺酸也可改善治疗效果。
[[File:瓜胺酸血症2.jpg|缩略图|瓜胺酸血症[https://ss1.bdstatic.com/70cFuXSh_Q1YnxGkpoWK1HF6hhy/it/u=2787598068,3090459741&fm=26&gp=0.jpg 原图链接][https://ss1.bdstatic.com/70cFuXSh_Q1YnxGkpoWK1HF6hhy/it/u=2787598068,3090459741&fm=26&gp=0.jpg 图片来源百度网]]]
==分类==

瓜胺酸血症分为第一型与第二型，皆为体染色体隐性遗传的疾病。

===第一型瓜胺酸血症===

第一型瓜胺酸血症(CitrullinemiaTypeI)为尿素循环障碍(UreaCycledisorder) 疾病之一，主要起因为体内尿素循环系统中精胺丁二酸合成酶(Argininosuccinatesynthetase；ASS)的功能异常所导致。这些患者无法代谢血氨因而造成高血氨症。患者发病的时间变异很大，有的在出生24小时便会出现症状，但亦有至幼儿期或更晚才发病的例子。若在[[新生儿]]期发病，早期的一般症状是喂食欠佳、呕吐、昏睡、[[焦躁不安]]、[[呼吸急促]]等等。他们的病情会快速地变化，而表现出更严重的神经学与自律神经的问题，如果没有适当的治疗，大部份的病人都会死亡或产生并发症。幼儿期发病的病人，其症状一般来说和婴儿时期比较起来，比较没有那么严重。诊断时通常病人已经有明显的脑部病变。到目前为止，并无法预测患者会于何时发病。
[[File:瓜胺酸血症3.jpg|缩略图|瓜胺酸血症[https://image.baidu.com/search/detail?ct=503316480&z=undefined&tn=baiduimagedetail&ipn=d&word=%E7%93%9C%E8%83%BA%E9%85%B8%E8%A1%80%E7%97%87%E5%9B%BE%E7%89%87&step_word=&ie=utf-8&in=&cl=2&lm=-1&st=undefined&hd=undefined&latest=undefined&copyright=undefined&cs=3870170328,3257916092&os=3942099726,3882250548&simid=4030391153,563107514&pn=16&rn=1&di=35530&ln=327&fr=&fmq=1605156103685_R&fm=&ic=undefined&s=undefined&se=&sme=&tab=0&width=undefined&height=undefined&face=undefined&is=0,0&istype=0&ist=&jit=&bdtype=0&spn=0&pi=0&gsm=0&objurl=http%3A%2F%2F5b0988e595225.cdn.sohucs.com%2Fimages%2F20190103%2F14e81071c74843318ae79baf40036d62.jpeg&rpstart=0&rpnum=0&adpicid=0&force=undefined 原图链接][https://image.baidu.com/search/detail?ct=503316480&z=undefined&tn=baiduimagedetail&ipn=d&word=%E7%93%9C%E8%83%BA%E9%85%B8%E8%A1%80%E7%97%87%E5%9B%BE%E7%89%87&step_word=&ie=utf-8&in=&cl=2&lm=-1&st=undefined&hd=undefined&latest=undefined&copyright=undefined&cs=3870170328,3257916092&os=3942099726,3882250548&simid=4030391153,563107514&pn=16&rn=1&di=35530&ln=327&fr=&fmq=1605156103685_R&fm=&ic=undefined&s=undefined&se=&sme=&tab=0&width=undefined&height=undefined&face=undefined&is=0,0&istype=0&ist=&jit=&bdtype=0&spn=0&pi=0&gsm=0&objurl=http%3A%2F%2F5b0988e595225.cdn.sohucs.com%2Fimages%2F20190103%2F14e81071c74843318ae79baf40036d62.jpeg&rpstart=0&rpnum=0&adpicid=0&force=undefined 图片来源百度网]]]
==诊断方法==

包括检验血中[[血氨值]]，血中瓜胺酸值，及其他相关血中胺基酸与[[肝功能]]检查。确认诊断需做精胺丁二酸合成酶活性检查，可以使用[[肝脏细胞]]或[[皮肤纤维芽细胞]]做检验。一旦怀疑或确认为此疾病，除须注意是否有临床症状外，需限制蛋白质摄取，使用特殊奶粉补充身体生长发育所需，并使用特殊药物帮助体内排出血氨及维持正常的身体机能。

第二型瓜胺酸血症

第二型瓜胺酸血症(CitrullinemiaTypeII)，又细分为新生儿期发作型(NeonatalHepatitisAssociatedwithCholetasis，NICCD)，及成人期发作型(Adult-onsetTypeIICitrullinemia)。此疾病是因为体内Citrin蛋白功能缺乏所引起。

成人期发作型的患者会因为反覆的[[高血氨]]发作，而造成突然意识不安，行为异常，[[记忆丧失]]或其他[[神经精神症]]状，甚至会导致抽蓄或死亡。一般说来，成人期发作型好发于20-50岁，可能会伴随有其他肝脏问题。

新生儿期发作型的患者在出生一至五个月间便会发生[[胆汁郁积性黄疸]]，肝脏功能不正常，出现多种[[高胺基酸血症]]，[[半乳糖血症]]及[[脂肪肝]]等症状。严重者会导致生长迟缓，异常出血不止或[[贫血]]，[[低血糖]]，[[肝脏肿大]]，甚至肝脏衰竭。治疗包括补充脂溶性维生素，尽量维持高蛋白高脂肪饮食。大部份病患的症状可在1~2岁后便会缓解。目前对于这些患者是否会演变成成人期发作型仍不清楚，需要长期追踪以了解疾病演进并及早处理。
[[File:瓜胺酸血症4.jpg|缩略图|瓜胺酸血症[https://ss3.bdstatic.com/70cFv8Sh_Q1YnxGkpoWK1HF6hhy/it/u=4189700152,2462108181&fm=26&gp=0.jpg 原图链接][https://ss3.bdstatic.com/70cFv8Sh_Q1YnxGkpoWK1HF6hhy/it/u=4189700152,2462108181&fm=26&gp=0.jpg 图片来源百度网]]]
==诊断方法==

包括检验血中血氨值，血中瓜胺酸值，及其他相关血中胺基酸与肝功能检查。目前可做基因检查来确认诊断，约有80%的个案可以找到基因突变点。

此疾病的发生率依照基因突变频率推估，[[台湾]]地区发生率约为1/14000。但是以[[台大医院]]新生儿筛检中心的经验来看，我们在5年间筛检了33万个新生儿，确认为瓜胺酸血症的患儿共6人（发生率为1/54,852），其中属于第二型瓜胺酸血症新生儿期发作型的患儿共3人。
[[File:瓜胺酸血症5.jpg|缩略图|瓜胺酸血症[https://ss0.bdstatic.com/70cFuHSh_Q1YnxGkpoWK1HF6hhy/it/u=2545026675,738980611&fm=26&gp=0.jpg 原图链接][https://ss0.bdstatic.com/70cFuHSh_Q1YnxGkpoWK1HF6hhy/it/u=2545026675,738980611&fm=26&gp=0.jpg 图片来源百度网]]]
==类似疾病==

精胺丁二酸酶缺乏症

(Argininosuccinicaciduria)

这是类似瓜胺酸血症第一型的一种先天代谢异常疾病，因尿素循环功能障碍而引发高血氨，主要是[[精胺丁二酸酶]](Argininosuccinase)，或称[[精胺琥珀水解酶]](ArgininosuccinateLyase)缺乏所致。患者发病的时间变异很大，有的在出生24小时便会出现症状，但亦有至幼儿期或更晚才发病的例子。若在新生儿期发病，早期的一般症状是喂食欠佳、呕吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等等。他们的病情会快速地变化，而表现出更严重的神经学与自律神经的问题，如果没有适当的治疗，大部份的病人都会死亡或产生并发症。幼儿期发病的病人，其症状一般来说和婴儿时期比较起来，比较没有那么严重。诊断时通常病人已经有明显的脑部病变。到目前为止，并无法预测患者会于何时发病。

==诊断方法==

包括检验血中[[血氨值]]，血中瓜胺酸值，及其他相关血中胺基酸与肝功能检查。患者肝脏可能肿大，甚至产生[[纤维化]]的变化。治疗原则与瓜胺酸血症相似，另外，补充精胺酸也可改善治疗效果。

==视频==

==HCG正常值的参考范围==
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==参考文献==
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[[Category:417 婦產科；老幼科]]