檢視遗传病的原始碼


[[File:遗传病1.jpg|thumb|right| [http://www.51wendang.com/pic/ec585e09067d692a533d5e75/1-810-jpg_6-1080-0-0-1080.jpg 原图链接]  [https://www.51wendang.com/doc/ec585e09067d692a533d5e75 图片来源火狐官方点网] ]]

遗传病是指由于遗传物质结构或者功能的改变所导致的疾病。尽管单一的遗传病的发病率是很低的，但是在总体上而言，遗传病在[[儿科]]疾病中所占的比例是非常高的。特别是随着[[科学]]的发展和[[社会]]的进步，急性感染性病以及[[营养不良]]性病得到了较为有效的控制，儿童的疾病谱也就发生了很大的改变。遗传病所占的地位是越来越重要了，根据统计，在儿科专科[[医院]]住院患者中，25%到39%是因为遗传原因导致的发病，11%的儿童期死亡的患者是与遗传因素有关。另外，遗传病的种类是比较多的，涉及全身各个系统，分散在临床各个专业，导致畸形、代谢异常、神经和肌肉功能障碍，病死率和残疾率都是特别高的。遗传病通常来说是先天性的，但是也可以在后天发病。DNA的水平的基因突变所导致的遗传病，在临床表现上已经日益被研究的过于清楚了。并且可以通过DNA分析，准确地诊断疾病和预测疾病的发生概率。在治疗的方面，控制代谢产物蓄积，替代周末代谢产物辅助因子治疗，基因转移治疗等技术的发展，使部分的遗传性疾病，特别是遗传性代谢疾病的治疗取得了很大的改进。<ref>[https://www.miaoshou.net/voice/160952.html | 什么是遗传病？] </ref> 

遗传病的基因治疗是指应用基因工程技术，将正常基因引入患者细胞内，纠正致病基因的缺陷根治遗传病。纠正的途径既可以是原位修复有缺陷的基因，也可以用有功能的正常基因转入细胞基因组的某一部位，以替代缺陷基因发挥作用。基因是携带生物遗传信息的基本功能单位，是位于染色体上的一段特定序列，将外源的基因导入生物细胞内，必须借助一定的技术、方法或载体。基因转移的方法分为生物学方法、物理学方法和化学方法。[[腺病毒]]载体是目前基因治疗最为常用的病毒载体之一。 <ref>[https://www.youlai.cn/ask/388610.html | 什么是遗传病的基因治疗] </ref> 

遗传病的基因治疗是把具有正常功能的基因。通过特殊的基因载体，比如病毒等，或者用机械性的方法，比如用微量注射等引入患有某种遗传病的患者细胞内，从而达到根治遗传病的目的。基因的治疗可以分为两类：一类是体细胞基因治疗，另一类是生殖[[细胞基因]]治疗。前者较易容易进行，后者在技术上是比较复杂的，而且容易关系到伦理的问题，所以目前基本上没有在人体上进行，基因治疗的基本要求是，在实验动物中要证明所插入的基因能够正确地进入靶细胞中，插入得基因能够留存在靶细胞中，并且能够发挥作用，基因表达的水平适当，并且受机体的控制，而且基因治疗要对细胞没有损害。基因遗传病的基因治疗技术，经历一段时间的发展历史具体可以分为三个阶段，基因准备的期间这是基因治疗的禁锢时代，二十世纪八十年代初，从学术界到[[宗教]]，伦理，[[法律]]各界，对于基因治疗能够能否进入临床争议都是很大的，1990年九月，美国国立卫生研究院将基因治疗带入了一个狂热的时期，到1996年到至今，是属于基因治疗的理性期，因为基因治疗还存在着或多或少的缺陷，所以要进行逐步的完善才可以真正用于临床。<ref>[https://www.miaoshou.net/voice/160524.html | 什么是遗传病的基因疗法] </ref>  遗传病是一种家族疾病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染色体病、单基因病和多基因病三大类，通常情况都只有是至亲的血亲才会遗传。

==症状体征==

1、患者有特殊的表现型(通常伴有智力障碍)和染色体异常。

2、在去除环境因素影响的前提下，亲属中有患者，且以一定比例发病。

3、在无血缘关系的成员(如夫妻)中不出现患者。

4、患者有特定的发病年龄，病程特点和临床表现。

5、在双生子中,一卵双生的同病率高于二卵双生。

[[File:遗传病2.jpg|thumb|right| [https://appwk.baidu.com/naapi/doc/view?ih=810&o=jpg_6&iw=1080&ix=0&iy=0&aimw=1080&rn=1&doc_id=68f6e446b307e87101f696df&pn=10&sign=1a0830eb58908e7d07a2b4e0df4645e3&type=1&app_ver=2.9.8.2&ua=bd_800_800_IncredibleS_2.9.8.2_2.3.7&bid=1&app_ua=IncredibleS&uid=&cuid=&fr=3&Bdi_bear=WIFI&from=3_10000&bduss=&pid=1&screen=800_800&sys_ver=2.3.7 原图链接]  [https://www.51wendang.com/doc/ec585e09067d692a533d5e75/10 图片来源火狐官方点网] ]]

==遗传病治疗==

'''饮食治疗:'''某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯[[丙氨酸]]羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如[[大米]]、[[大白菜]]、[[菠菜]]、[[马铃薯]]、[[羊肉]]等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。

'''药物治疗:'''药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致[[胎儿畸形]]。可以服用促进铜排泄的[[药物]]，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋[[白血症]]，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。

'''手术治疗:'''手术矫治指采用手术切除某些[[器官]]或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性[[贫血]]。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外[[生殖器]]畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。

==基因疗法==

基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即 向基因发生缺陷的[[细胞]]注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷[[基因]]，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。

==预防护理==

孕前准备如何预防遗传病

'''1、肺癌:'''肺癌患者中至少有10%的人具有遗传性，而母亲患有[[肺癌]]，遗传给子女的机会要比父亲高出2—3倍。

'''忠告：'''有规律地锻炼，戒烟酒，吃低脂肪、富含纤维的[[食物]]。考虑从30岁起每年都要进行胸部透视。

'''2、心脏病:'''如果你母亲在65岁之前心脏病曾发作过，那么将来你患[[心脏病]]的可能性就会增加。

'''忠告：'''保持苗条的身材，经常锻炼，戒烟，减少高[[脂肪]]食品的摄入。35岁前后经常测量[[血压]]和[[胆固醇]]含量。

'''3、肥胖:'''女性的体重和母亲[[体重]]、体形的关系较之父亲更为紧密，[[肥胖]]者的体重遗传因素占25%—40%。

'''忠告：'''控制[[脂肪]]和甜食的摄入，经常[[运动]]。

[[File:遗传病3.jpg|thumb|right| [https://appwk.baidu.com/naapi/doc/view?ih=810&o=jpg_6&iw=1080&ix=0&iy=0&aimw=1080&rn=1&doc_id=68f6e446b307e87101f696df&pn=14&sign=77118441adfef3d1b2a9949fd7a668fd&type=1&app_ver=2.9.8.2&ua=bd_800_800_IncredibleS_2.9.8.2_2.3.7&bid=1&app_ua=IncredibleS&uid=&cuid=&fr=3&Bdi_bear=WIFI&from=3_10000&bduss=&pid=1&screen=800_800&sys_ver=2.3.7 原图链接]  [https://www.51wendang.com/doc/ec585e09067d692a533d5e75/14 图片来源火狐官方点网] ]]

'''4、II型成人糖尿病:'''此病通常40岁以后发生。研究表明，有20%—40%的子女是从母亲那儿遗传患上此病。

'''忠告：'''保持健美的身材，坚持运动。45岁之后每隔3年做糖尿病的常规检查。

'''5、妊娠时有困难:'''母女之间也许有类似或相同尺寸、形状的[[骨盆]]。研究表明，妊娠[[高血压]]和静脉曲张在家族中具有遗传性。

'''忠告：'''对于[[静脉曲张]]，使之减少到最小程度的最好办法就是保持苗条。

'''6、绝经早:'''你的绝经年龄可能和你母亲相同。一个女人有多少个[[卵子]]，在她出生时就已经决定了，而这种决定则来自于遗传因子。

'''忠告：'''如果抽烟，则能使绝经年龄提前2至3年。

'''7、骨质疏松:'''母亲患有骨质疏松[[疾病]]，[[女儿]]患脆骨的发病率会很高，所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。妇女的骨头质量和失去的骨质，和她母亲的情况非常相似。

'''忠告：'''提高钙和[[维生素]]D的摄取，可通过喝[[牛奶]]、吃[[钙片]]、加强[[锻炼]]、戒烟戒酒使[[骨骼]]保持健壮。

'''8、抑郁症:'''一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。

==隔代遗传病！==

从遗传学的角度看,致病基因的传递是代代相传的,一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定的致病基因,那么,其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的遗传病. 指导意见 伴性遗传病患儿绝大多数为[[男性]],追踪其家族发病的情况时可以发现,患者的[[母亲]]是正常[[健康]]人,但其外祖父却是本病患者.从中可以总结出两个特点 ①伴性遗传病是从外祖父传给外孙,跳过母亲这一代,有明显的隔代遗传现象； 为什么这种伴性遗传病都是隔代遗传的呢?是因为这种病是隐性遗传病,并且都是通过女性传递的.女性虽不发病却是伴性遗传病致病[[基因]]的携带者,并将这种病传递给其子代中的男性.比如甲型血友病,它的发病基因是位于X染色体上的第八凝血因子突变所致,是一种典型的隐性遗传病,其发病者均为男性.由于父亲遗传给儿子的性染色体只是Y,传给女儿的则是唯一的一个带致病基因的X染色体,所以患血友病的男人,他的儿子完全正常,女儿虽然表型正常,但全部为致病基因携带者,她们结婚所生男孩约有一半将患有外公所患的遗传病. 由此可见,伴性隐性遗传病虽有隔代现象,但致病基因都是通过患者女儿传递下去的 生活护理 糖尿与遗传因素有关,父母如果都是糖尿病病人,所生子女患糖尿病的机会明显增高.经过近几十年的研究,一致[[糖尿病]]是一个多病因的综合病症.因为糖尿病病人亲属中的糖尿病发生率要比非糖尿病人亲属中的高,故说明糖尿病有遗传倾向.糖尿病的遗传不是疾病本身,而是对糖尿病的易感性,必须有某些环境因素的作用,才能发生糖尿病。<ref>[http://club.xywy.com/sm/20170524/333542933.htm?from=360glyswd | 隔代遗传病！] </ref> 


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==参考文献==
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[[Category: 360 生物科學總論]]