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舞蹈症

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中医学名;亨廷顿氏舞蹈症

主要病因;基因突变或者第四对染色体内

DNA基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,

造成脑部神经细胞持续退化

发病部位;机体

主要症状;身体出现不自主动作,.情绪异常

智力衰减

序言介绍

亨丁顿氏舞蹈症乃是一种自体显性的遗传型式,意即它可影响两性,只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。亨丁顿氏舞蹈症通常一直到30~50岁才表现出来。特殊的表征包括不能控制地跳动(舞蹈症)、行为的改变以及痴呆症。症状的产生是由于基底神经节的退化所致。在人类的4号染色体上有一段区域是由3个核苷酸(CAG)重复排列组成的,正常人为CAG-37次重复,而“亨廷顿舞蹈病”病人有37-121次,使染色体不稳定。这种不稳定,将导致脑部尾状核、壳核及大脑皮层的小神经节细胞严重受损。

1872年由Huntington首先对本病进行了较详细的报道,阐明了是常染色体显性遗传性疾病,其中大多数患者的临床症状要到中午以后才逐渐表现出来,其主要表现为进行性运动异常,如扮鬼脸、伸舌、努嘴、手足抽搐、肢体扭动、指划样运动、手舞足蹈,行走时呈跳跃样步态等。通常是一种不自主的舞蹈样动作,并伴随智能的衰退和精神症状。也有的患者在出现舞蹈症状之前就发生智能下降,运动异常,最终会导致体力活动能力的完全丧失,目前尚无有效的药物治疗方法,主要为心理与精神症状的治疗,对症支持疗法。此病为一种广泛的变性疾病,也可试行手术,来减轻舞蹈动作。 本病呈进行性发展,病程一般可持续10-20年,多死于各种并发症。

亨廷顿舞蹈病的发病人群大多为中年人。据统计,仅美国就有约3万人受亨廷顿舞蹈病困扰,患者最终变得不能说话、走路、吞咽,直至死亡。 该病在中国的发病率很低,仅为(5-10)|100000。该病好发年龄为40至50岁,多数在患病后15至20年死亡。

临床表现

该病以运动障碍、痴呆和精神行为异常为主要临床表现。90%的亨廷顿病患者中,舞蹈样动作是最常见的运动障碍。舞蹈动作常自肢体远端开始,病情进展时逐渐发展为全身性并影响随意运动。其病理改变包括神经元缺失和神经胶质增生,主要见于大脑皮质和纹状体。

临床检查

本病的临床诊断有赖于病人同时有舞蹈病,认知功能减退,精神行为异常和亨廷顿基因有不稳定的CAG重复。当重复次数超过42时,该病可确诊。 在头颅CT或MRI检查中,舞蹈病病人的脑萎缩明显,脑室扩大呈特征性的蝴蝶状。正电子断层扫描显示基底节,尤其是尾状核头部及壳核局部脑葡萄糖代谢率显著下降。

遗传检查

现已发现导致本病的突变基因。在23对人类染色体中。本病的缺陷基因携带在第4号染色体上。患者携带的有病基因位于成对的4号染色体中的一条染色体上。遗传给子女的染色体,可能是正常或异常的一个,因此子女患病的机会是50%。

当双亲中的一位患有本病时,其子女可能会遗传到本病。通常,双亲异常的4号染色体上突变基因附近的脱氧核糖核酸(DNA)与正常4号染色体上的DNA不同。血液试验可以确定遗传给子女的是哪一条染色体。如果遗传给子女的是邻近异常4号染色体的DNA,则有极大可能同时将异常基因也遗传给了子女。新的技术已能测定本病基因是否已遗传给子女。

双亲中若有患者,其子女可能想知道或者不想知道他们是否遗传到了此病。这些问题可与遗传咨询专家讨论。

产前诊断

若父母亲之一方,经基因诊断确定为亨丁顿舞蹈症患者时,则胎儿会有1/2为患者。

基因诊断前需先经由专业医师进行遗传咨询,并于母亲怀孕后,采检胎儿绒毛(12-16周)或羊水(16周以上),分析Huntingtin基因之CAG重复次数,进行胎儿之基因诊断。

参考来源

亨廷顿舞蹈症是什么病?它具有遗传性吗?能治好吗?

参考资料