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| 遺傳疾病 |
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別稱: 遺傳疾病 常見病因: 遺傳物質改變 傳染性: 不傳染 傳播途徑: 遺傳 |
遺傳疾病是指由於遺傳物質改變(如基因的突變或染色體畸形)而造成的疾病.人類已發現約4000種,而且每年新發現的遺傳病約100種以上,也是嚴重危害人類健康的因素,而且程度不同地代代相傳。[1]
遺傳方式
在人類中，有很多很多的疾病是由上代遺傳而來的，如果我們能儘可能地掌握它，那麼，在選擇配偶以及日後生了孩子之後就可以及早作出必要的決定，或者另娶另嫁，或者早發現早治療。
遺傳病是一種嚴重危害人體健康的疾病。按照遺傳基本定律，遺傳病以不等的程度，從一代傳到另一代，主要有以下幾種方式:
一、顯性遺傳病
患兒一定有一個生同樣病的親本。這樣的家庭中每個孩子的發病危險為50%。顯性遺傳病主要有:軟骨發育不全(侏儒症)、血膽固醇過多症、多指(趾)畸形等。
二、隱性遺傳病
雙親外表一切正常，但帶有有害基因，後代不幸從雙親中得到有害基因而出現病症。當父母雙方都是隱性有害基因的攜帶者時，每個孩子出現遺傳病的危險為25%，還有25%的機會不從雙親中獲得，另有50%的機會接受這個有害基因但不出現外表症狀而成為攜帶者。假如這個攜帶者與另一攜帶者結婚，像他們的父母一樣會以同樣的機會傳給下一
代。
隱性遺傳病主要有:半乳糖血症、苯丙酮尿症。
三、X連鎖遺傳病
正常女性的兩條X染色體中的一條在攜帶致病基因時發生了最普通的性連鎖異常.每個兒子有50%得到這個基因並出現病症的可能，每個女兒也有50%的機會成為像她一樣的攜帶者，通常女兒不患病但能將疾病再傳給她的兒子。
四、多基因遺傳病
這一大類的遺傳病是由許多基因與別的基因或與環境因素相互作用產生，發生概率較低.已有一個患兒的家庭再有一個同樣病症的患兒的機會是5%或更低.而且親緣關係越遠，其發病風險也越小.以唇裂為例:一般群體的發病率為0.001%，而患者親屬的發病風險為:一級親屬0.04%、二級親屬0.007%、三級親屬0.003%。
多基因遺傳病包括:唇裂、先天性畸形足、先天性髖關節脫位、脊柱裂、腦積水等。
五、染色體病
該病由染色體數目或形態結構異常而引起，染色體異常大多是由於親本的生殖細胞在發生過程中出現畸變所致。三體性染色體異常為常見的一種染色體異常，其發生率占新生兒的五百分之一，危險率的高低與母親的年齡有關.40歲以上孕婦所生子女的發病率約是20歲孕婦的30倍.一條染色體易位到另一條染色體上稱為平衡易位.如雙親之一為平衡易位攜帶者，其所生後代實際上有三種情況，即正常、平衡易位攜帶者、易位型三體患者，其概率各占1/3.此病風險在於可造成死胎流產，而且比例較高.如父母之一為21比21的平衡易位攜帶者，生育患兒的危險率高達100%。
染色體病通常有先天愚型，性腺(卵巢或睾丸)發育不全等。
中年常見病
遺傳性疾病雖屬先天性疾病，但並不一定生下來就出現症狀，有些要經歷一定的生長發育階段，到成年甚至到老年才表現出臨床症狀.中年後發病的遺傳病主要有以下幾種:
一、遺傳性舞蹈病
發病年齡多在30-45歲，又以38歲為最多見.發病初期表現為面部活動和手勢增加，以後出現不隨意的運動，走路不穩、睡覺時四肢不自覺擺動.繼而智力減退，表情淡漠，反應遲鈍，對周圍事情不感興趣，漸漸喪失勞動力，急躁易怒，經常失眠，最後成為"植物人".據報道曾有一家五代60人中有10人發生這種遺傳病，代代都有這種病人。所以不能讓患者"傳宗接代".我國中醫針灸療法對此病有一定療效。
二、遺傳性小腦運動失調
此病多在35歲左右發病.發病多由行走、起立障礙開始，說話困難而不清晰，眼球震顫，背柱輕度側凸或後凸，但智力多不受影響。發病的家族每代都會出現患兒。
三、子宮頸癌
這種婦科病與多基因遺傳有關.多在40-50歲發病。臨床症狀主要是白帶增多、觸診和性交出血.早婚或有慢性宮頸癌者，患病率為20%，是一般婦女患病率的10倍。