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体细胞突变是指除性细胞外的体细胞发生的突变。不会造成后代的遗传改变，却可以引起当代某些细胞的遗传结构发生改变。绝大部分体细胞突变无表型效应。在植物中某些体细胞突变可导致叶形和枝形发生一定改变。
体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。
体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变，若发现优良的芽变（不是花芽），可通过扦插、嫁接等方法传留给后代，进而培养出新品种。
由于突变的体细胞可继续分裂，在体内形成突变细胞系，于是这部分组织的基因型与生物体的其他正常组织的基因型不同，形成了嵌合体，表现为突变性状和原来性状并存于一个个体的镶嵌现象，例如同一种鸡的羽毛有时在个别地方呈现不同的颜色。镶嵌范围的大小取决于突变发生的早晚，突变发生越早，表现镶嵌的范围也越大，例如果树叶芽在早期发生突变，以后可长成一个变异枝条。又如在花芽分化时发生突变，以后可在单一花序或一朵花上表现变异。一般说，发生突变的体细胞，大多生长能力不如周围的正常细胞，是长势较弱或受到抑制的体细胞，但是一些组织内发生癌变的细胞则与此相反。
突变体细胞在体外培养时，如果具有生长优势或经过人为选择，也可发展为突变细胞系。突变细胞可从生物体上获得，在人类可从病人身上获得。如自毁容貌综合症（智力发育不全，有强迫性自残行为），患者细胞中缺乏次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT），可从患者身上分离并建成缺乏HGPRT的突变细胞株。
此外，突变体细胞株也可通过人工诱变获得，通常用能引起DNA损伤的化学诱变剂来处理培养细胞，然后创造适于突变细胞生长的条件，以筛选出所需突变体细胞。如缺乏HGPRT的细胞可用氮鸟嘌呤作诱导剂来获得。突变的体细胞是生化遗传和细胞生物学研究的良好材料。可用来阐明基因与表型或基因产物间的关系，研究各个基因在某一代谢环节中的作用。若将两种突变细胞株混合培养或融合时，可研究它们之间有无基因互补或代偿作用，从而阐明两种细胞是否有相同的基因缺陷。另外，体细胞突变株还可广泛用于体细胞杂交时的基因定位、细胞分裂、分化和癌变机理等研究中。
体细胞中的基因一个来自父方一个来自母方，且基因成对存在。
为什么会有基因突变
基因突变的原因很复杂，据研究，基因突变的产生，是由于一定的外部环境作用或者内部因素等的作用，导致DNA在复制过程中发生偶然差错，使个别碱基发生缺失、增添、代换，因而改变遗传信息，形成基因突变。
人的癌肿瘤也是致癌物质、紫外线、电离辐射、病毒等影响下所发生的体细胞突变。体细胞的突变不能直接传给后代，并且突变后的体细胞在生长上往往竞争不过周围正常的体细胞，因而受到抑制、排斥。
但对于能进行营养繁殖的植物，只要把突变的芽或枝条采取营养繁殖的方法，便可保留下来。由这种芽或枝条产生的植株，还可以把突变遗传给有性后代。许多果树和花卉植物的著名品种，就是通过“芽变”传流下来的。
基因突变发生在生殖细胞时，就会通过受精而直接遗传给后代，导致后代产生突变型。实验表明，突变发生的时期一般都在形成生殖细胞的减数分裂的末期。基因突变包括自然突变和人工诱变两大类。
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基因突变的原因
外因：基因突变在自然界各物种中普遍存在。
生物因素：某些病毒和细菌等。
内因：DNA复制过程中，基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息。
遗传形式
一般基因突变产生的都是不利的影响，让生物体被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性，而这极少数也可能会引导生物向新的方向发展，就是基因突变其实也是物种进化的一个重要因素之一。
恶性肿瘤的遗传形式可以通过配子传给后代；但是，恶性肿瘤的散发形式可以通过体细胞突变引起。可能是同一种恶性肿瘤的传递形式就有这两种。 肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而是在体细胞中新发生的基因突变所致。发生突变的癌前细胞在一些促癌因素的作用下发展为肿瘤。因此，有人认为，多数为肿瘤可看成是一种体细胞遗传病。
在自然界，基因突变是经常发生的，突变如果发生在与细胞增殖有关的基因，就可能导致细胞摆脱正常的生长控制，表现出恶性细胞的表型性状。
许多致癌物都是致突变物。它们大多数能引起DNA的损伤。这些损伤可以修复，也可以导致细胞死亡。如果DNA的修复不正常，细胞虽可继续存活，但却成了潜在的癌细胞，例如在着色性干皮病时，细胞由于缺乏DNA修复酶，因而在DNA被紫外线损伤后不能正常切除修复，结果导致皮肤癌发生。
肿瘤既然是体细胞突变的结果，则它就起源于单个突变细胞（单克隆）。许多肿瘤细胞群都具有相同的染色体畸变和同工酶，就是肿瘤发生的单克隆学说的证据。
两次突变说 一些细胞的恶性转化需要两次或两次以上的突变。第一次突变可能发生在生殖细胞或由父母遗传得来，为合子前突变,也可能发生在体细胞；第二次突变则均发生在体细胞本身，这就是两次突变（击中）说。两次突变说对一些遗传性肿瘤，如视网膜母细胞瘤的发生作出了合理解释。遗传型的视网膜母细胞瘤发病很早，并多双侧性或多发性。这是因为患儿出生时全身所有细胞已有一次基因突变，只需要在出生后某个视网膜母细胞再发后一次突变（第二次突变）。就会转变成为肿瘤细胞，故较易表现为双侧性或多发性。非遗传型视网膜母细胞瘤的发生则需要同一个细胞在出生后积累两次突变，而且两次都发生在同座位，因而概率很小，因此发病较晚，不具有遗传性，并多为单侧性，但该座位如果已发生过一次突变，则较易发生第二次突变，这也是非遗传型肿瘤不是太少的原因。
体细胞突变其他观点
一些学者认为，体细胞癌变并不一定有基因结构的改变，当基因以外的物质或因素如蛋白质、RNA、生物膜发生了改变，而这些改变也能使与生长、分化有关的基因异常关闭或启动，此时，细胞也能转化为癌细胞，这一观点称为基因外调节学说。近年来对遗传印记的研究表明，基因的修饰如甲基化也能影响肿瘤有关基因的表达，从而促进细胞的转化。