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先天性疾病 圖片來自知乎

先天性疾病就是一出生就有的病。母親在懷孕期間接觸環境有害因素，如農藥、有機溶劑、 重金屬等化學品，或過量暴露在各種射線下，或服用某些藥物，或染上某些病菌，甚至一些習慣愛好，如桑拿（蒸汽浴）和飲食癖好，都可能引起胎兒先天異常，但不屬於遺傳疾病。

定義

如果家族中還有其他人得過同一種病，而且發病年齡相似，就說明可能是遺傳病。

先天異常還可見於婦女孕前和孕早期體內缺乏葉酸，會導致脊柱裂和無腦兒的出生幾率上升。臀位分娩和懷孕年齡過大，常導致先天性髖關節脫位和智力低下。

有些很罕見的遺傳病往往在父母雙方的家族中都找不到任何發病者，那麼這類疾病是怎樣產生的呢？研究表明，我們體內的遺傳物質 包含十萬對基因，每個人都或多或少帶有幾個不良基因。這些不良基因平時隱藏不露，只有當夫婦兩人的不良基因碰巧是同一個基因配成對時，孩子才會發病。由於這種可能性很小，這類隱性遺傳的疾病的發生率僅在幾萬分之一以下。若近親結婚，夫妻就很有可能擁有相同的不良基因，這些基因配成對的可能性就增加了數十倍，甚至成百倍。 因此，越是罕見的遺傳病，近親結婚所生患兒的比例就越大。我國漢族雖然禁止同姓的堂兄妹結婚，但對異性的表兄妹的婚配卻不加阻止。其實從遺傳學角度看，堂兄妹和表兄妹的近親程度是一樣的，婚配後子女都可能遭遇各種隱性遺傳疾病。

有的家長說，我們夫妻雖然在同一地區，但既不同姓，又不是三代以內的近親，完全符合婚姻法的規定，為什麼還會生出有缺陷的孩子呢？ 這是因為我國以前是比較保守的社會，很多地區千百年來人口很少流動，通婚半徑較小。由於地理上的閉塞，或由於民族、宗教和風俗習慣的關係，我國農村常有娶妻不出鄉，或幾百年前是同一個老祖宗的事。這樣一來，一個局部地區的人群儘管不同姓，但體內有很大一部分基因是相同的，這部分基因的缺陷就容易重合，在他們孩子身上表現出來。在我國，智力低下等遺傳病發病率最高可達50%，都發生在地處偏遠的少數民族人群中。

先天性疾病一旦出現會給家庭和社會帶來嚴重負擔，無論患兒夭折或苟活，都會讓患兒和家庭痛苦不堪。要避免它的出現，除了遠離各種有害的物理、化學和生物有害因素外，還應主動在較遠的無任何血緣關係的人群中尋找結婚對象。

對於那些發生了先天缺陷的家庭，首先應到有遺傳專科的醫院對患者進行準確診斷，配合醫生檢查和取樣，以便及時治療和進行優生諮詢，一定不要盲目求醫。 在查明病因和做好產前診斷準備之前，不要冒險生第二胎、第三胎。不僅如此，還應在所有親戚中檢查是否攜帶與患兒相同的不良基因，避免悲劇再發生。如果家裡多次出現同一種先天性疾病，或因此造成的流產，建議夫婦不再盲目生育，可通過產前基因診斷或領養得到一個健康的孩子。此外，許多先天代謝病是可以在胎兒期或一出生就得到控制和治療的。例如苯酮尿症、半乳糖血症等疾病，如果在嬰兒出生後一個月內或妊娠期起就給予特殊配方飲食，並輔以藥物如激素、 維生素和特殊營養因子，許多患兒是可以得到控制而不發病的。

與遺傳關係

嗜酒

嗜酒具有家族性，女性尤其深受其害。

關於遺傳疾病

遺傳性疾病是怎麼發生的呢？如果父親或母親某方面的基因有缺陷(即本身患有遺傳病)、或者由於內在或外在的原因(輻射、某些藥物等)造成基因在無數次的複製過程中發生了缺失、突變，也就帶來了遺傳病。

先天性疾病都是遺傳性的嗎？

人們往往把先天性疾病都認為是遺傳病，其實這是兩個完全不同的概念。

先天性疾病是在胎兒期得的，也就是胎兒在子宮內的生長發育過程中，受到外界或內在不良因素作用，致使胎兒發育不正常，出生時已經有表現或有跡象的疾病。如：風疹病毒感染引起的畸形、先天性髖關節脫位等。

遺傳病是指父母親的精子或卵子發育異常，而導致胎兒發生器質性或功能性的不正常。這種病可以出生後就表現出來，也可以生後長到一定年齡時才表現出來。如：精神病是可以遺傳的，多數到青春期才開始發病。

父母之一為平衡易位染色體的攜帶者，他們的子女中有1/4將流產，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色體的攜帶者，只有1/4可能出生正常的孩子。如果通過染色體檢查，發現夫妻中有一方是平衡易位染色體的攜帶者，則應該考慮不再生育或者在懷孕後進行產前診斷，以防止患兒的出世。

有習慣性流產史的夫妻

統計資料告訴我們，習慣性流產婦女的染色體異常的概率比常人高12倍。而凡是胎兒有染色體異常的均易流產，因此有習慣性流產史的夫婦要有所警惕，在下次懷孕前男女雙方一定要作詳細的體檢及遺傳諮詢。

已經出生一個「先天愚型」患兒的母親，其第二個孩子為「先天愚型」患兒的概率為3%。已生過一個常染色體隱性代謝病患兒(如白化病、先天性聾啞、侏儒、苯丙酮尿症等)的母親，再次生育時孩子的發病率為25%。

孕婦為嚴重的連鎖疾病(如血友病)患者

男性胎兒全部是患兒，女性胎兒為在病基因的攜帶者；如果孕婦為性連鎖疾病基因的攜帶者，則男性胎兒是患兒的風險為50%。

經常接觸放射線或化學藥劑的工作人員

對有以上出生遺傳病和先天畸形胎兒風險的父母，一定要做好遺傳諮詢和產前診斷，從根本上阻斷遺傳性疾病的傳遞。

最佳手術時間

根據病情把握手術時機

心胸外科主任醫師舒龍：患有先天性心臟病的孩子，把握手術時機要分幾種情況。在孩子生長發育未因疾病受到很大程度影響的前提下，對於動脈導管未閉的患兒，一般在2-6歲時手術；心房間隔缺損的患兒，一般在2-3歲以後手術最為適宜；室間隔缺損的患兒，若症狀明顯，則在1-3歲進行手術為最佳。如果孩子因先天性心臟病而易導致反覆肺部感染或致其他併發症而影響其生長發育，甚至還有生命危險時，則確診後手術越早越好。現在，隨着手術方式和麻醉技術的不斷提高，新生兒期也可施行心臟手術。

包莖

5-6歲是最佳手術時間，泌尿外科主任醫師戴世希：包莖是兒童常見的疾病，是因包皮口極小，排尿時包皮鼓起成囊。患包莖的病兒，容易發生包皮炎及陰莖頭炎，並可繼發泌尿系感染。甚至出現排尿困難，排尿時間長，尿線細等症狀。嚴重者易引起尿返流，影響整個泌尿系統功能。包莖手術的最佳時間在5-6歲，但需視具體情況由醫生把握，如患兒有嚴重的併發症，手術則應提前。

唇裂

出生後3-10個月治療最佳。整形外科主任醫師周啟星：先天性唇裂的患兒一般在出生後3-10個月施行矯正手術最好。此時嬰兒對外界環境已適應，局部解剖清晰而且彈性好，為手術提供了有利條件。若是等到周歲以後手術，唇部組織開始萎縮，畸形就不易矯正了。

舌系帶過短

最好在學齡前手術。口腔科副主任醫師雷志云：舌系帶過短主要是先天發育不良所引起。若舌系帶過短，容易發生流涎及拒奶現象，學講話時，不能準確地發出捲舌音和舌齶音。一般兒童手術最好在學齡前做，為語言訓練創造有利條件。 最後，值得提醒大家注意的是：任何事情都不是絕對的，以上僅是幾種常見兒童先天性疾病的最佳手術治療時間，還需結合每個患兒的實際情況，由正規醫院的醫師確定個性化的治療方案和手術適宜的時間。

防止先天病

婚前檢查

——預防先天性畸形兒出生的第一道防線

大部分先天性畸形兒一旦出生，一般是無法治療的，所以預防患兒出生就顯得非常重要。如何預防呢？主要通過婚前體檢和產前診斷兩個環節。

我們對婚前檢查並不陌生，這是一次全面、系統的健康檢查，主要包括全面的身體檢查、遺傳健康詢問和婚後性生活常識講解等。其中遺傳諮詢和遺傳學檢查是重要內容。

婚前遺傳諮詢的目的是了解雙方有無遺傳病史和其他可能遺傳的疾病，以決定男女雙方是否適合結婚。例如，一方或雙方為痴呆或有精神病尚未痊癒者，則遺傳給下代的幾率很高；有些疾病患者雖然外表正常，但生育時可出現流產、死胎、畸形、聾啞或出生其他生理缺陷兒；其他如某些高血壓、心臟病等心血管疾病，糖尿病以及某些遺傳性癌症等均可能遺傳，如果家族中有上述類似的疾病，那麼後代患這種疾病可能性就比較大。通過諮詢，男女雙方還可了解到孕前和孕期保健的寶貴知識。例如，年齡過大則出生先天性智力低下和其他畸形兒風險大大增高，孕前不宜飲酒、抽煙、疲勞、用藥等，孕期應避免感冒、陽光直射、高溫、遠離化學有害物等。

遺傳學檢查是指通過血液分析鑑定男女雙方是否有遺傳病或攜帶可使後代患病的遺傳基因。下面我們通過婚前遺傳染色體檢查來說明這個問題。

人體每個正常細胞核內均含有23對染色體，攜帶着人類全部遺傳基因，23對染色體數目和結構恆定是人類正常傳種接代的重要保障。若異常可以引起各種各樣的遺傳性疾病。而部分染色體異常的人外表正常，無任何異常感覺，我們將這類人叫做染色體異常攜帶者，在普通人群中約占0.6%。這類人雖然自己無任何疾病表現，但在生育時會把異常遺傳給後代，引起胚胎染色體異常、胚胎不能正常生長發育。染色體異常的胚胎中有一部分死亡，臨床上表現為自然流產或死胎；還有一部分胚胎繼續發育形成胎兒而出生，而成為遺傳病嬰兒，染色體異常的嬰兒有倆種情況：一種有疾病表現，成為遺傳性疾病患者，如發育遲緩，軀體畸形，智力低下，女性不孕、原發性閉經，男性不育，兩性畸形等；另一種和其父母一樣外表正常，成為異常染色體攜帶者，但長大成人後同樣要承受和父母一樣的痛苦。染色體異常攜帶者平時因無疾病表現，不進行血液遺傳染色體分析一般無法發現，往往在結婚生育時連續發生自然流產後，到醫院接受檢查時才被發現，那時夫妻雙方已蒙受了身體和精神上巨大痛苦。

產前診斷

防止先天性疾病兒出生的最後一道防線

為了「小天使」的幸福和健康，行之有效的方法就是大力開展產前診斷。產前診斷又叫出生前診斷，它對胚胎或胎兒在出生前是否患有遺傳性先天畸形作出準確的判斷，對異常胎兒進行治療性流產，防止缺陷兒出生，從而保證後代健康。產前診斷僅有20多年歷史，但發展迅速，方法包括X線、胎兒鏡、超聲波、生物化學及酶檢查、染色體診斷等，最常用的是超聲波和染色體檢查。

B超是一項無痛無損傷方法，應用最廣，它可以對胎兒的面部、四肢、脊柱等外部發育情況進行檢測，還可直接對胎心和胎動進行動態觀察，但B超不宜做的太多，因為超聲波或多或少會影響胎兒的聽覺等功能，一般在正常情況下以孕早、中和晚三次B超為宜。

染色體檢查是遺傳學診斷的一種，主要針對胎兒先天性染色體病，可診斷出100餘種染色體病，包括先天愚型、貓叫綜合徵、兩性畸形等，這是B超無法做到的。孕期染色體檢查分三個階段的三個方法：

早期（孕8－11周）的胎兒絨毛組織吸取：絨毛可經宮頸部取樣，最好在B超監視下進行。絨毛枝經處理或經短期培養後進行染色體分析，另外，絨毛組織處理後還可以做酶和蛋白質檢測，也可以直接抽取DNA進行基因分析。

中期（孕16－20周）的羊膜腔穿刺術：既羊水取樣，羊水中有胎兒脫落細胞，經體外培養後，可進行染色體分析、酶和蛋白質檢測、性染色質檢查、DNA分析等，可診斷出上千種疾病，目前應用比較廣泛。

孕晚期（孕27周後）的臍帶穿刺術：在B超引導下經母腹抽取胎兒靜脈血。這項技術在我國已遠較國外普及，成功率高，也較安全。臍血可作染色體或血液學各種檢查，亦可用於因羊水細胞培養失敗，DNA分析無法診斷而能用胎兒血漿或血細胞進行生化檢測的疾病，或在錯過絨毛和羊水取樣時機下進行，在一些情況下，可代替基因分析。例如，α地貧可直接測定HBarts；血友病可直接測定凝血因子Ⅷ等。

哪些情況需要做產前羊水檢查，能診斷那些疾病？

羊水診斷主要是檢測各種生育相關病症，以及遺傳病症，適用於35歲以上，懷孕16～20周的准媽媽。如果你有遺傳病或染色體異常等家族病史，或曾生育過異常胎兒，或有不良流產史，或超聲波掃描等檢測發現異常，或唐氏篩查高危，醫生都會建議你進行羊水診斷。有些准媽媽雖然沒有以上提到的情況，為了消除顧慮，也會可以進行羊水診斷。其花費在400～3000元之間，根據所做檢測項目的多少，金額有所不同。

羊水檢查在產前診斷中占有非常重要地位，可診斷上千種疾病。總結起來有以下幾個方面。

1、分子水平。從羊水細胞提取胎兒DNA，針對某一基因做直接或間接分析或檢測。如診斷地中海貧血、苯丙酮尿症、進行性肌營養不良等。

2、細胞遺傳學水平。採集羊水後可進行體外培養，進行遺傳染色體分析，是目前應用最廣泛的診斷方法。羊水染色體具有以下幾種用途：（1）、對唐氏綜合徵、兩性畸型等100多種染色體異常綜合徵具有確診意義；（2）、對X連鎖隱性遺傳病，如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營養不良症等家族史的胎兒，及早確定胎兒性別，男胎應終止妊娠；（3）、對具有染色體遺傳病家族史的孕婦進行選擇性生育。

3、蛋白診斷水平。通過測定羊水中的特定蛋白或蛋白酶類而診斷某種疾病，如甲胎蛋白和膽鹼酯酶診斷胎兒神經管畸形、臍膨出、無腦兒、死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、先天性腎病綜合症、嚴重Rh血型不合妊娠等；測定氨基己糖酶A活力診斷黑蒙性家族痴呆病；測定糖和脂代謝酶類診斷脂代謝病、粘多糖沉積病、氨基酸代謝病、碳水化合物代謝病等；測頂羊水中特異免疫球蛋白，如白細胞介素－6升高，可能存在亞臨床的宮內感染，可導致流產或早產。

4、微生物學診斷。可採用免疫學、化學發光或PCR等方法檢測羊水中是否有風疹病毒、巨細胞病毒、EB病毒等感染，這些可導致胎兒異常，可能出現早產、死產或流產等。

另外，羊水測定可了解胎兒成熟度，如肝、腎、肺等成熟度。在處理高危妊娠時，為降低圍產兒的死亡率，引產前需要了解胎兒成熟度，結合胎盤功能測定，選擇分娩的有利時機。疑為母兒血型不合時，可以通過檢查羊水中血型物質及膽紅素以助於新生兒ABO溶血病的診斷、預防和治療。若診為ABO血型不合，應加強產前監測與娩出後新生兒的搶救準備。

當然，羊水測定在刑事案件偵破和親子鑑定方面也具有重要作用。

做羊水診斷可能發生哪些危險？

羊膜腔穿刺採集羊水的過程總體來說是安全的，雖然存在導致母體損傷、損傷胎兒、胎盤及臍帶、羊水滲漏、流產或早產、宮內感染的危險性，但其比例不超過1/200。

常見病

根據醫學統計，每年出生的新生兒中，約有2~3%罹患先天性疾病，這是造成嬰幼兒長期臥病、殘障，甚至夭折的主要原因之一；其成因分別是染色體異常、單基因遺傳病、多基因遺傳病、致畸胎因素，以及近三分之一的不明原因。

在重質不重量、講求優生保健的現代社會，如何防治先天性疾病，成為十分重要的課題。了解遺傳的型式、認識先天性疾病的特性、計劃性的生育，以及與醫護人員有良好的配合，並充分掌握現代醫用科技所能提供的預防性措施，是減少甚至避免生下有先天性疾病下一代的有效途徑。

染色體異常

乃因染色體的數目或結構異常所造成，大多由突變而來，只有少部分是由「平衡性轉位帶因者」的健康家長所遺傳而來。人類的23對染色體是儲存基因訊息的地方，若有變故，自然會導致畸形。染色體異常占所有先天性疾病的兩成左右，其中最常見的便是「唐氏症」。

單基因遺傳病

乃因人類所擁有大約六萬五千個基因中的一個發生了變異，導致基因的產物（如：酵素、蛋白質、內分泌激素、特殊傳導物質等）產量不足或發生缺陷，以致該基因所指揮的特殊功能無法發揮作用，而造成疾病。 此類疾病較常見的有：

（1）軟骨發育不全症：是最常見的一種侏儒症。該病屬於顯性遺傳病，但大多由突變產生，也就是說父母均正常，只有少數是從父母之中一位罹病者遺傳而來；患者本身若結婚且準備生育兒女，則將疾病傳給下一代的機率達50%。

此症主要特徵有身材矮小、四肢短而變形、前額突出且頭較大、鼻樑塌陷、下巴前凸（戽斗狀）、胸廓較小，部分患兒會合併水腦症；患者智能完全正常，在嬰幼兒時期運動協調機能的發展可能會延遲，但長大後會逐漸趕上。其致因是位於4號染色體4p16.3位點上的「纖維芽細胞生長因子受體-3（FGFR3）基因」發生病變，目前尚無有效療法，只能針對症狀做復健、手術或藥物治療。

在產前遺傳診斷方面，懷孕中期的超音波檢查，有時尚須佐以X光攝影，有助於產前診斷胎兒是否罹患侏儒症，對於有家族遺傳史者則可運用基因分析法確定診斷。

其它較常見的顯性遺傳病尚有神經纖維瘤症、馬凡氏症、多囊腎等。

（2）海洋性貧血：乃台灣地區最常見的隱性遺傳病，估計約有6~7%的人口為帶病因者，當這些人碰巧結為夫婦，他們所生育的子女有四分之一的機會罹患嚴重的貧血症，如果為「甲型海洋性貧血嚴重型」，則會夭折，若是「乙型海洋性貧血嚴重型」，則需終身輸血並打排鐵劑，或接受骨髓移植才能存活。所幸目前透過「紅血球平均容積（MCV）」篩檢，可以找出有遺傳危險傾向的夫婦，並於產前抽羊水做基因檢查，即可正確診斷胎兒是否正常。

其它較常見的隱性遺傳病有苯酮尿症、先天性腎上腺增生症、脊髓性肌肉萎縮症等。

（3）蠶豆症：乃是國人最常見的遺傳病，遺傳方式屬於性聯隱性遺傳因此主要的罹病者為男性；台灣地區估計2~3%的人有蠶豆症體質，且絕大多數都是南方人的後裔，並不是客家人特有的疾病。

蠶豆症的基因病變是發生在X染色體Xq28位點上的「葡萄糖六磷酸鹽去氫脢（G6PD）基因」，導致紅血球的G6PD酵素活性不足，因此當患兒接觸到奈丸（俗稱臭丸、樟腦丸）、紫藥水、某些退燒藥、消炎藥，或吃了蠶豆，便會造成紅血球破裂溶血，引起黃疸、貧血、血色尿（大量血紅素自尿中排出）等可能危害性命的狀況。

目前可經由新生兒篩檢提早查出寶寶是否有G6PD缺乏症。蠶豆症的寶寶在新生兒時期要小心出現過高的黃疸，並且避免接觸上述有害物質，如此便可以跟一般人一樣健康地生活。

其它常見的性聯隱性遺傳病尚有色盲、血友病、第二型粘多醣症及杜欣氏/貝克氏肌原性肌肉萎縮症等。

多基因遺傳病變

唇顎裂、先天性心臟病、神經管缺陷等都屬於「多基因遺傳病」，這是指有明顯遺傳傾向，而且是位在多個染色體上不同基因共同作用所產生的疾病。這類病變沒有固定的遺傳型式，很難事先評估、預防，其再發率約為3~5%。藉助高解像力超音波做胎兒掃描，或在懷孕中期做母血特殊生化檢查，多少可以幫忙這類疾病的產前診斷。

先天性感染症

德國麻疹是一種逐漸減少的先天性感染症，它的成因與遺傳因子無關，完全是因孕婦在懷孕早、中期感染了德國麻疹，胎兒因受到波及，產生嚴重的病變，會傷害到腦神經系統、造血系統、眼睛、心臟等重要器官。不過只要全面預防接種，以及準備懷孕之前三、四個月檢測准媽媽有無德國麻疹抗體，若無抗體則應補打疫苗，然後於三個月後再行懷孕，即可免除寶寶罹病的恐懼。

常見病產前診斷

先天性疾病中，較常見的有染色體病、神經管缺陷和代謝性遺傳病。臨床上表現為發育畸形，胚胎或胎兒宮內死亡，導致流產、早產、死胎、死產或新生兒死亡。倖存者，表現不同的畸形、功能障礙、智力發育不全。如能對先天性疾病進行產前論斷，即可防止患兒出生，對家庭及社會均有極大好處。

神經管缺陷的產前診斷

神經管缺陷（NTD）是指胎兒期神經管閉合障礙或閉合後因其它原因再度穿孔所致的一組中樞神經系統畸形，包括無腦畸形、開放脊柱裂及腦膨出等。我國NTD的發生率為0.66～10.53‰，平均為2.74‰，在我國出生缺陷順位中占第一位，國家已列為重點研究課題。

1．孕婦血AFP測定作為初步篩選、如孕婦血AFP>同期正常孕婦水平2個標準差者，即再次複查，如仍明顯升高者，作羊水AFP測定。

2．孕16-～20周作羊膜腔穿刺，測定羊水中AFP含量，如超過正常值3～5個標準差以上，NTD的診斷即可成立。通過AFP測定，約90%的NTD可以得到確診。

3．羊水乙酰膽鹼脂酶（AChE）測定　AchE在神經組織中產生，NTD時可滲透進入羊水中，致使羊水中AchE活性顯著增高。此酶含量較穩定，不受孕期和胎血污染影響，且彌補羊水AFP測定的不足。

4．B超檢查　孕中期進行，無腦兒B超聲像圖特徵是①缺少頭顱光環；②胎頭部為「瘤結」狀物代替；③「瘤結」上可見眼眶鼻骨；④「瘤結」後方可見腦膜囊；⑤常合併脊柱裂、羊水過多。 5．X線腹部平片、羊膜腔碘油造影等檢查亦可應用。但現較少採用。

染色體病的產前診斷

染色體病多數發生流產，故只占出生總數的5%左右，但診斷率較高，占產前診斷出的病例中的25～50%。

對象：1．35歲以上高齡孕婦；2．曾生育過染色體病兒；3．夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者；4．曾生育過NTD患兒者；5．原因不明的多次流產、死胎、死產孕婦；6．夫婦有先天性代謝病或出生過代謝病患兒；7．家族中有嚴重伴性遺傳病者；8．長期接觸對孕婦、胚胎兒有害物質（為放射線、農藥）。

診斷方法：早期絨毛直接製片、羊水細胞培養、孕婦血及胎兒血細胞等進行染色體核型分析，即可明確診斷。有條件單位，可用DNA重組、DNA基因擴增（PCR）、基因分析等新技術診斷。

代謝性遺傳疾病的產前診斷

代謝性遺傳病是由於染色體上的基因發生突變，造成酶的缺失或異常，由原基因控制的某種酶的催化過程不能正常進行，代謝過程發生紊亂和破壞，造成一些物質缺乏，另一些物質大量堆積，從而影響胎兒的代謝和發育。目前已發現1000多種病，多數常染色體隱性遺傳，少數為X連鎖隱性遺傳及常染色體顯性遺傳。

診斷方法：1．孕婦血或尿查特異性代謝產物，如尿中測定甲基丙二酸；2．羊水分析，測定羊水中胎兒釋放的異常代謝產物，如腎上腺性生殖器綜合徵可查17酮類固醇含量；3．B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細胞、羊水細胞培養等，測定酶或其他生化成分進行診斷。同樣可採用DNA重組、DNA擴增酶聯聚合反應（PCR）等新技術。

與遺傳病及家族性疾病區別

先天性疾病：先天性疾病常被人們誤認為是遺傳病。先天性疾病與遺傳關係密切，但不完全是一類病。先天性疾病是末生之前或生下來就存在的疾病，其中大多數表現為身體外部形態及內臟器官發育不正常，常與遺傳有關，可以是遺傳病，如腦積水、無腦兒、脊柱裂、先天性無肛門等。但還包括母體環境因素引起的胎兒疾病，如懷孕頭三個月母親感染風疹病毒、巨細胞病毒、弓形體或接觸致畸物質所引起的胎兒先天性心臟病、先天性白內障等各種先天畸形或出生缺陷，雖然是先天的，但是由環境因素造成的，這類疾病不會傳給後代，所以不是遺傳病。

家族性疾病

說起家族性疾病也常引起誤解，認為家族性疾病都和遺傳有關。其實不然，所謂家族性疾病，是指同一家族中一人以上發病，常為遺傳病，但也可能是相同的不良環境因素所引起的。如維生素C缺乏所引起的壞血病、缺碘引起的甲狀腺功能低下所導致的孩子智力低下、寄生蟲病及烈性傳染病等，這些都可有家族中多人發病的情況，但不能認為是遺傳病。不過，應該指出的是，隨着生命科學研究的不斷發展，以前認為與遺傳無關的一些傳染病，如小兒麻痹症、白喉、慢性活動性肝炎也發現與遺傳因素有關。研究已證實在19號染色體上有小兒麻痹易感基因，帶有這個基因的孩子易患小兒麻痹，在5號染色體也發現了白喉毒素敏感基因，帶有此基因的孩子易患白喉，有HLA—B8基因的人易患慢性活動性肝炎。

遺傳病

是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可後天發病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，並且出生時就患病。但有些完全由遺傳因素決定的遺傳病也可能在出生一定時間後才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。如假肥大型肌營養不良要到兒童期才發病；慢性進行性舞蹈病一般要在中年時期才出現疾病的表現。有些遺傳病需要遺傳因素與環境因素共同作用才能發病，如哮喘病，遺傳因素占80%，環境因素占20%；胃及十二指腸潰瘍，遺傳因素占30%一40%，環境因素占60%一70%。遺傳病常在一個家族中有多人發病，為家族性的，但也有可能一個家系中僅有一個病人，為散發性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因頻率低，又是常染色體隱性遺傳病，只有夫婦雙方均帶有一個導致該疾病的基因時，子女才會成為這種隱性致病基因的純合子(同一基因座位上的兩個基因都不正常)而得病，因此多為散發，特別在只有一個子女的家庭，偶有散發出現的遺傳病患者，就不足為奇了。

基本先天性疾病

先天性疾病就是一出生就有的病。母親在懷孕期間接觸環境有害因素，如農藥、有機溶劑、 重金屬等化學品，或過量暴露在各種射線下，或服用某些藥物，或染上某些病菌，甚至一些習慣愛好，如桑拿（蒸汽浴）和飲食癖好，都可能引起胎兒先天異常，但不屬於遺傳疾病。如果家族中還有其他人得過同一種病，而且發病年齡相似，就說明可能是遺傳病。先天異常還可見於婦女孕前和孕早期體內缺乏葉酸，會導致脊柱裂和無腦兒的出生幾率上升。臀位分娩和懷孕年齡過大，常導致先天性髖關節脫位和智力低下。有些很罕見的遺傳病往往在父母雙方的家族中都找不到任何發病者，那麼這類疾病是怎樣產生的呢？研究表明，我們體內的遺傳物質包含十萬對基因，每個人都或多或少帶有幾個不良基因。這些不良基因平時隱藏不露，只有當夫婦兩人的不良基因碰巧是同一個基因配成對時，孩子才會發病。由於這種可能性很小，這類隱性遺傳的疾病的發生率僅在幾萬分之一以下。若近親結婚，夫妻就很有可能擁有相同的不良基因，這些基因配成對的可能性就增加了數十倍，甚至成百倍。 因此，越是罕見的遺傳病，近親結婚所生患兒的比例就越大。我國漢族雖然禁止同姓的堂兄妹結婚，但對異性的表兄妹的婚配卻不加阻止。其實從遺傳學角度看，堂兄妹和表兄妹的近親程度是一樣的，婚配後子女都可能遭遇各種隱性遺傳疾病。 有的家長說，我們夫妻雖然在同一地區，但既不同姓，又不是三代以內的近親，完全符合婚姻法的規定，為什麼還會生出有缺陷的孩子呢？ 這是因為我國以前是比較保守的社會，很多地區千百年來人口很少流動，通婚半徑較小。由於地理上的閉塞，或由於民族、宗教和風俗習慣的關係，我國農村常有娶妻不出鄉，或幾百年前是同一個老祖宗的事。這樣一來，一個局部地區的人群儘管不同姓，但體內有很大一部分基因是相同的，這部分基因的缺陷就容易重合，在他們孩子身上表現出來。在我國，智力低下等遺傳病發病率最高可達50%，都發生在地處偏遠的少數民族人群中。先天性疾病一旦出現會給家庭和社會帶來嚴重負擔，無論患兒夭折或苟活，都會讓患兒和家庭痛苦不堪。要避免它的出現，除了遠離各種有害的物理、化學和生物有害因素外，還應主動在較遠的無任何血緣關係的人群中尋找結婚對象。對於那些發生了先天缺陷的家庭，首先應到有遺傳專科的醫院對患者進行準確診斷，配合醫生檢查和取樣，以便及時治療和進行優生諮詢，一定不要盲目求醫。 在查明病因和做好產前診斷準備之前，不要冒險生第二胎、第三胎。不僅如此，還應在所有親戚中檢查是否攜帶與患兒相同的不良基因，避免悲劇再發生。如果家裡多次出現同一種先天性疾病，或因此造成的流產，建議夫婦不再盲目生育，可通過產前基因診斷或領養得到一個健康的孩子。此外，許多先天代謝病是可以在胎兒期或一出生就得到控制和治療的。例如苯酮尿症、半乳糖血症等疾病，如果在嬰兒出生後一個月內或妊娠期起就給予特殊配方飲食，並輔以藥物如激素、 維生素和特殊營養因子，許多患兒是可以得到控制而不發病的。

優生須知

關於遺傳疾病 遺傳性疾病是怎麼發生的呢？如果父親或母親某方面的基因有缺陷(即本身患有遺傳病)、或者由於內在或外在的原因(輻射、某些藥物等)造成基因在無數次的複製過程中發生了缺失、突變，也就帶來了遺傳病。 先天性疾病都是遺傳性的嗎 人們往往把先天性疾病都認為是遺傳病，其實這是兩個完全不同的概念。 先天性疾病是在胎兒期得的，也就是胎兒在子宮內的生長發育過程中，受到外界或內在不良因素作用，致使胎兒育不正常，出生時已經有表現或有跡象的疾病。如：風疹病毒感染引起的畸形、先天性髖關節脫位等。 遺傳病是指父母親的精子或卵子發育異常，而導致胎兒發生器質性或功能性的不正常。這種病可以出生後就表現出來，也可以生後長到一定年齡時才表現出來。如：精神病是可以遺傳的，多數到青春期才開始發病。

導致男性不育的先天性疾病

下列幾種先天性發育異常的疾病可以導致男性不育：

(1)陰莖先天性發育異常：如隱匿陰莖、無陰莖、小陰莖、異位陰莖等。

(2)尿道先天性發育異常：如尿道上裂、尿道下裂、先天性尿道憩室、狹窄等。　

(3)睾丸先天性發育異常：如無睾、隱睾、異位睾丸等。　

(4)其他先天性生殖系發育異常：如先天性附睾及輸精管道梗阻、精囊發育不全或缺如、前列腺發育不良或憩室等造成的附屬性腺功能障礙。