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医学遗传学名词审定分委员会受全国科学技术名词审定委员会和中华医学会的委托，中华医学会医学遗传学分会前任主任委员贺林院士组织国内50多位从事医学遗传学的专家学者开展医学遗传学名词编写、审定工作。2011年6月15日在上海召开了第一次会议，按照科学技术名词审定原则与方法，拟订了编写大纲并成立了相关专业组，开始收集名词条目。2020年5月医学遗传学名词正式公布。

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《医学遗传学名词》（定义版）（2021）

医学遗传学名词，经医学遗传学名词审定委员会审定，全国科学技术名词审定委员会批准，于2021年8月正式公布。全国各科研、教学、生产、经营、新闻出版等单位应遵照使用。

2011年6月，中华医学会医学遗传学分会前任主任委员贺林院士受全国科学技术名词审定委员会和中华医学会的委托，组建医学遗传学名词审定分委员会，在专家委员会的共同努力下，历时6年，于2017年7月形成《医学遗传学名词》征求意见稿，在全国科学技术名词审定委员会网站及有关媒体面向全社会公开征求意见。根据反馈意见，医学遗传学名词审定分委员会进一步修订完善，上报全国科学技术名词审定委员会批准公布。

该规范名词内容包括：医学遗传学基础、细胞遗传学、分子遗传学、染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病和体细胞及未知模式遗传病、遗传工程与遗传学研究方法8个部分，共2301条。