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突变（英语：Mutation，即基因突变）在生物学上的含义，是指细胞中的遗传基因（通常指存在于细胞核中的去氧核糖核酸）发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、基因毒性、辐射或病毒的影响^[1]。

突变通常会导致细胞运作不正常、或细胞死亡，甚至可以在较高等生物中引发癌症。但同时，突变也被视为演化的“推动力”：不理想的突变会经天择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。中性突变（neutral mutation）对物种没有影响而逐渐累积，会导致间断平衡。

简介

突变是指生物体、病毒或染色体外DNA基因组核苷酸序列的改变。包括哪怕是只有一个碱基变化的碱基替换、DNA插入、DNA缺失或DNA重复引起的序列的改变。一些突变是可遗传的，生殖细胞发生的突变可以遗传给后代。发生在非生殖细胞即体细胞的突变，称为体细胞突变，是非遗传的突变。

DNA复制过程出错可以导致突变^[2]。诱变剂如化学和环境因子（紫外线等）也可以诱导生物体细胞突变。RNA病毒的基因组是RNA而不是DNA，可以是双链的或单链的。有些病毒复制很快，没有检查机制，容易出错，也会导致突变。

一些基因的突变不会导致其编码蛋白质的氨基酸序列的变化，这样的突变被称为沉默突变。其它突变则导致蛋白质产物异常。由于突变可能对基因产生破坏性影响，生物体具有DNA修复等机制，可通过将突变序列恢复到原始状态来预防或纠正突变。

突变可以将新等位基因引入生物群体并增加群体的遗传变异。

以突变对于基因表现之影响来作分类的话，可分为下列几种：

失去功能的突变是指基因受到影响，让基因表现不明显，或使基因的产物蛋白质失去功能。

此种突变会使基因的表现或是基因产物的活性减弱，但不会消失。

此种突变与次形态突变相反，会使基因的表现加强。例如波大多人。

获得功能的突变是指发生的突变让原本应该是不表现的基因产生活性，进而影响细胞功能，这样的突变多半需要染色体程度的突变较有可能产生，而最常发生获得功能的突变就是癌细胞。

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