求真百科歡迎當事人提供第一手真實資料,洗刷冤屈,終結網路霸凌。

肌阵挛性癫痫查看源代码讨论查看历史

跳转至: 导航搜索

肌阵挛性癫痫(myoclonus epilepsy,ME)即以肌阵挛发作为主要表现的癫痫,包括一大组与遗传代谢异常相关的疾病。由于ME表现为全身或部分肌群的短暂收缩,并无意识障碍,因此不易引起患者及家人的重视。肌阵挛性癫痫多与其他类型的癫痫发作形式合并出现,尤其是在合并全身强直一阵挛发作时,易造成误诊及漏诊。肌阵挛是指单个或不同部位(体轴、近端或远端)多个肌肉突然的、不自主的、短暂性收缩,可以遍及全身或局限于面部及躯干一个或数个肢体,甚至个别肌肉或肌群,可反复出现,多无意识障碍。脑电图可见多棘、尖-慢综合波。

鉴别诊断

应与婴儿痉挛症、失神小发作、精神运动性癫痫等鉴别。[1]

病因及常见疾病

1.少年肌阵挛

2.肌阵挛-倾跌发作性癫痫

3.肌阵挛失神发作癫痫

4.家族性进行性肌阵挛:包括Lafora病青少年型大脑视网膜变性唾液酸病线粒体脑肌病腊样脂褐质沉积症神经氨酸沉积症、齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩、GM2神经节苷脂累积病。

5.良性家族性多发性肌阵挛

检查

体格检查,包括肌肉强直、肌肉萎缩及腱反射检查。脑电图检查可评估肌阵挛和相关的脑部活动。[2]

治疗原则

尽快明确肌阵挛癫痫的诊断,缩短病程,正确选用抗癫痫药物。若发现肌阵挛,应检查是否有癫痫发作,观察患者生命体征,排除心律失常或呼吸道阻塞。近旁要有复苏设备。如果患者有癫痫发作,帮助患者缓慢躺下,在其头部垫一枕头或卷起的毛巾,以避免脑部震荡。松开所有紧身的衣物,尤其是颈部周围,同时使患者头部偏向一侧(若可能,需轻缓),避免呼吸道阻塞或分泌物误吸。治疗上首选丙戊酸钠,尽量避免用卡马西平及苯妥英钠。若效果欠佳可选用氯硝西泮拉莫三嗪等药物。

参考文献