丙酸血症
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丙酸血症為一先天性代謝異常疾病，由於體內缺乏丙醯基輔A羧化酵素（Propionyl CoA Carboxylase），使得丙酸（propionic acid）無法轉變成甲基丙二酸（methylmalonic acid），導致大量丙酸累積體內。
臨床症狀依照個別疾病嚴重程度而不一，患嬰可能於出生數天至數月內出現症狀，或是於童年時期發病。症狀包括：餵食困難、嘔吐、嗜睡、肌肉張力低下、脫水、癲癇、酸中毒及高血氨，若無適當治療，可能導致智力障礙、昏迷與危害生命的併發症。食慾不佳可能導致生長不良，而餵食困難可能被誤認為神經中樞系統異常疾病。
此疾病於美國之發生率為1／50,000。丙醯基輔A羧酸化酵素是由位於第十三對染色體位置13q32的α基因，及位於第三對染色體位置3q21-q22的β基因組成。此為體染色體隱性遺傳的疾病，父母雙方皆為隱性之帶因者，病患必須同時帶有兩個缺陷基因（由父母各得到一個）才會發病。若父母均為帶因者，有25％的機率生下病童，有50％的機率小孩為帶因者，有25％的機率生下健康寶寶，罹病機率並無性別之分。
此疾病目前已列在國內先天性代謝異常新生兒篩檢的項目之中，一般新生兒可運用此技術提早發現寶寶是否有異常，並及早治療。在確認診斷方面，對於具有臨床症狀的患者，可透過血液串聯質譜儀及尿液有機酸分析體內異常產物，並可進一步檢測丙醯基輔A羧化酵素活性作為確診。生化檢驗可檢測患者之血清電解質、血小板、血球數、血氨、陰離子間隙（anion gap），與尿液中丙酸、乳酸、β-羥基丙酸、甲基檸檬酸之量以了解病情的嚴重度。產前檢查方面，可檢測羊水中甲基檸檬酸代謝物的濃度，或是做羊水細胞、絨毛膜細胞培養，以分析丙醯基輔A羧化酵素活性。[1]
目錄
丙酸血症患者症狀
丙酸血症可以分為新生兒型或晚發型，其中新生兒型較常見。
- 新生兒型：大部份的患者在出生後幾個星期即產生症狀，餵食情況差，出現嘔吐、癲癇、肌肉張力低下、脫水、嗜睡、呆滯及腦部病變等症狀，這些症狀可能會經常性地反覆發作，尤其是伴隨於感染、便秘或餵食情況改變，攝取高蛋白飲食後以突然發作呈現。實驗室檢查會出現代謝性酸中毒、酮尿、血糖過低、高血氨及全血球減少症 (pancytopenia) 等情況。若合併腦部基底核梗塞會導致肌肉張力不全與手足徐動。此外，有患者會出現心肌病變等。
- 晚發型：發生於較大的嬰兒或年幼的孩童，丙酸血症的症狀(陣發性昏睡、食慾減少、嘔吐與酸血症)隨著時間的推移而出現，住院接受葡萄糖與重碳酸鹽注射後病情好轉。由於疾病無典型特異性的臨床表徵，有可能被懷疑為敗血症，不易從其他病症中區分出來。亦有個案因漸進式的心智發展遲緩或心肌病變或心律不整，才至醫院求診。
發生率及遺傳模式
目前丙酸血症已列為我國公告罕見疾病，台灣地區的發生率約為1/230,000。
此疾病遺傳模式為體染色體隱性遺傳，propionyl CoA carboxylase包含α鏈與β鏈，α鏈由PCCA基因(位於13q32)生成；β鏈由PCCB基因(位於3q21-q22)生成，當PCCA基因或PCCB基因突變將造成體內丙醯輔酶A羧化酶功能異常，導致體內丙酸蓄積，發生代謝性酮酸中毒。
新生兒篩檢疑陽性之處理
新生兒篩檢方法為利用串聯質譜儀測量體內血中丙酸肉鹼 (Propionylcarnitine，C3)含量及進階篩檢測定濾紙血片中甲基丙二酸(methylmalonic acid)與3-羥基丙酸(3-hydroxy propionic acid) 濃度是否異常。當丙酸肉鹼及3-羥基丙酸濃度高於正常值，而接獲採集院所通知時，請儘速配合醫療人員指示進行複檢。若新生兒有相關臨床症狀時，請立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院醫師聯絡，尋求及時的醫療協助。[2]
丙酸血症治療方式
高血氨急性期治療
- 快速降低血氨濃度：利用藥物（至少包括carnitine 與Cabaglu）移除有毒代謝物質；若有持續性高血氨症無法利用藥物及輸液改善者，則可考慮利用血液透析方式。
- 逆轉分解代謝：24-36小時內先暫時停止所有蛋白質攝取，盡快恢復腸道進食，如無法在48小時內恢復，應開始使用全靜脈營養，補充所需的蛋白質。靜脈點滴提供* 基本熱量需求量的100-150%；可加上脂肪輸液。
- 治療加重因素(發燒、感染、脫水、疼痛、嘔吐等) 。
- 避免相關後遺症(處理胰臟炎)。
長期的治療：
- 口服L-carnitine
- 控制蛋白質中會產生丙酸的胺基酸(isoleucine, valine, methionine, threonine)攝取
- 提供足夠營養素以供維持正常生長發育所需
- 考慮使用口服metronidazole
- 考慮肝臟移植以穩定病情
治療監測方式：
- 定期1~3個月檢查血中丙酸肉鹼、血中NH3濃度、血中胺基酸濃度分析，以及生長發育情形。[3]
預防
- ‧了解飲食限制的重要性。
- ‧確認早期徵象如：脫水、餵食量減少、抽搐、呼吸急促等。
- ‧定期追蹤血液酸鹼度、胺基酸、尿液propionic acid與生長狀況，會診營養師作飲食調整。
- ‧可運用羊水細胞檢測羧化?活性、自羊水中檢測methylcitrate濃度作為產前診斷參考。
預後
早期診斷與治療其預後較佳。研究指出早發性患者的存活歲數中位數為3歲；晚發性患者多呈現永久性神經學的損傷。 [4]
視頻
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