克汀病

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克汀病 克汀病是一种呆小症，其发病原因是小儿 甲状腺功能不足所致。克汀病可分两种： 地方性克汀病 　　这是由于某一地区自然环境中缺乏微量元素——碘，影响甲状腺素的合成，引起“大粗脖”，这种病多见于山区。母亲由于缺碘患这种病后，供应胎儿的碘不足，致胎儿期 甲状腺激素合成不足，可影响胎儿和新生儿的发育，尤其是 脑组织，所以生下来可能是 傻孩子。 散发性克汀病 　　其原因主要是由于某种因素(如母亲患有 甲状腺疾病，血中有抗甲状腺的 自身抗体，破坏胎儿甲状腺组织，或者妊娠期间服用了抗甲状腺药物，使胎儿甲状腺先天性发育不全。）所致的先天性甲状腺功能不足。甲状腺素是人体生长发育所必需的内分泌激素，如果小儿缺乏这种激素，可直接影响小儿脑组织和骨胳的发育。若在出生后到１岁以内不能早期发现、早期治疗，则会造成终生 智力低下及矮小，如能早期诊断及时给甲状腺素口服，则生长发育可完全正常。

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幼年黏液性水肿

　幼年黏液性水肿的临床表现根据起病的年龄不同而不同。若系幼儿发病者，和呆小病相似，只是体格发育和面容的改变没有呆小病显著。儿童和青春期发病一般与成人黏液性水肿类似。只是伴有不同程度的生长阻滞， 青春发育期延迟。 呆小病 　　多于出生后数周出现症状，表现有 皮肤苍白、增厚、多褶皱鳞屑，口唇厚、大且常外伸、口常张开流涎，外貌丑陋， 面色苍白或呈蜡黄，鼻短且上翘、鼻梁塌陷，前额皱纹，身材矮小，四肢粗短、手常呈铲形， 脐疝多见。心率减慢，体温降低，生长发育低于龄儿童，成年后身材常为矮小。 　　先天性甲状腺完全缺如者上述症状可在生后1-3个月出现，且表现较重，甲状腺不如尚有残存的腺体组织，则症状出现在出生后6个月一2年，且常伴有 甲状腺肿。 　　由于各种酶缺乏所致的呆小病，则病情因酶缺乏的程度而异。一般在 新生儿期症状显著，以后逐渐有甲状腺肿，典型呆小病症状出现较晚，可称为甲状腺肿性呆小病。碘机化障碍过程中，除甲状腺肿、 甲减症状外，智力损伤较轻，伴神经性耳聋 ，称Pendred合征。此二型多见于 散发性呆小病，由于 胎儿期可从母体得到甲状腺激素，故神经系统伤不严重，出生3月以上才出现显著的甲减症状，对智力影响很轻。 　　但 地方性呆小病由先天性 缺碘，故胎儿期即缺碘，甲状腺激素明显不足，可造成神经系统不可逆性损害以出生后永久性智力缺陷和听力、 语言障碍。但出生后供碘好转，甲状腺激素合成加强，使得甲减症状不明显，这种类型称为"神经型"克汀病。 　 呆小病早期诊断尤为重要，为避免永久性智力发育缺陷，应尽可能早的开始治疗，故应争取早日确诊，应细致观察其生长、发育、面容、皮肤、饮食、睡眠及大便等各方面情况辅以 实验室检查多可得以诊断。 一、 基础代谢率测定：甲减一般-20%以下，甚至更低，可达-45% 　　二、甲状腺131碘摄取率测定：甲减病人24小时最高吸131碘率可降至10%以下。 　　三、 血清蛋白结合碘(PBI)测定：低于正常，多在3ug/dl以下。 　　四、血清总T3，T4测定：T4，T3值，在临床症状不明显的部分病人中均可正常，症状明显或 粘液性水肿病人，T4，T3均降低，T4常低于3μg/dl 　　五、 血清促甲状腺激素(TSH)测定：甲减时由于甲状腺激素减少，对 促甲状腺激素 反馈抑制作用减低，于是促甲状腺激素分泌增加，其增加程度可反映出血中甲状腺激素下降程度，为原发性 甲状腺功能减退症中最敏感的指标，用 放射免疫测定血清促甲状腺激素浓度时，本病可高达150uIU/ml以上。 　　六、 促甲状腺激素释放激素(TRH)测定：当TSH浓度升高时，注射TRH后， 原发性甲减病人呈现TSH持久而过度的升高反应。而继发于垂体病变者，则TSH无明显升高反应。 　　七、抗体测定：病因与 自身免疫有关，有助于 甲状腺炎所致甲减的诊断。 抗甲状腺球蛋白抗体(TGA)和抗 微粒体抗体(TMCA)升高(正常值分别为<30%和<15%) 　　八、血糖及 糖耐量：甲减时 血糖偏低，糖耐量低平。 　　九、血脂测定：血胆固醇和 甘油三酯含量常增高

克汀病发生于 甲状腺肿流行的地区，胚胎期缺乏碘引起的呆小症，称地方性呆小症。碘是甲状腺合成 甲状腺素所必需的原料。在缺乏食用碘的地区，很多成人患有缺碘症，引起 甲状腺肿大。小儿胚胎４个月后，甲状腺已能合成甲状腺素。但是母亲缺碘，供给胎儿的碘不足，势必使 胎儿期甲状腺素合成不足，严重影响胎儿 中枢神经系统，尤其是大脑的发育。若不及时补充碘，将造成神经系统不可逆的损害。 　　症状表现基本上与[[]]散发性呆小症相同。但是，由于胚胎期就受到神经系统的严重损害，因此智力发育低下更为明显，并且有不同程度的听力和 言语障碍。 　　在甲状腺肿流行地区，应普遍推广应用加碘的食盐来作为预防。孕妇在妊娠期的最后３～４个月，需每日加服 碘化钾２０～３０毫克，并多吃含碘丰富的食物，如紫菜、海带、海蜇等。胎儿出生后需进行检查，对可疑患儿再作进一步检查确诊，并加以治疗。出生后的治疗效果，不如在胎内时的预防好，因此根治方法必须从预防着手。