原發性側索硬化
原發性側索硬化(primary lateral sclerosis，PLS)是一種非常少見的運動神經元病，病因及發病機制仍不明確，臨床表現為進行性上運動神經元功能障礙。多在中年以後發病，起病隱襲，進展慢，可存活較長時間。PLS是以脊髓、延髓麻痹為特徵的上運動神經元變性，病理表現為皮質脊髓束顯著的脫髓鞘[1] 改變。
- 中文名:原發性側索硬
- 化外文名:primary lateral sclerosis，PLS
目錄
病因及常見疾病
PLS病變僅限於上運動神經元，疾病初期運動區皮質神經元細胞完好，而脊髓錐體束出現顯著的脫髓鞘改變，隨着病情的進展，腦幹、內囊及大腦中央前回的錐體細胞也發生變性，此稱為逆行性死亡。有學者報道1例肌萎縮側索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)伴眼肌癱瘓患者，在屍檢中發現大腦中央前回皮質細胞明顯缺失，膠質細胞增生，腦幹、脊髓內雙側皮質脊髓束同樣有軸索缺失和膠質細胞增生改變，而皮質細胞缺失常限於Betz細胞層，提示中央前回明顯對稱性萎縮是PLS一個特殊表現。
首發症狀常為雙下肢對稱性僵硬乏力伴行走剪刀步態，逐漸累及雙上肢。四肢張力呈痙攣性增高，腱反射亢進，病理反射陽性。多無肌萎縮和肌束顫動，感覺無障礙，括約肌功能不受累。當雙側皮質腦幹束受損，可出現假性延髓麻痹的表現。病程進展緩慢，可存活較長時間。
鑑別診斷
PLS臨床表現多樣，症狀通常首發於50～60歲，最常見的臨床症狀是脊髓痙攣性麻痹，包括肢體強直、反射亢進、輕度無力。PLS非常罕見，症狀無特異性，臨床醫生如未仔細詢問病史及行細緻的神經系統查體，容易導致誤診 有學者提出PLS的診斷標準：成年隱匿起病的痙攣性麻痹，通常起於下肢，無家族史，至少3年緩慢進展的過程，最終導致嚴重的痙攣性脊髓麻痹、假性球麻痹和MRI顯示大腦中央前回萎縮。隨着更多PLS的病例報道，有學者認為原發性側索硬化可以向ALS轉化。
PLS的主要特點為：(1)起病隱匿，緩慢進展；(2)發病年齡為15～50歲或50歲以上；(3)臨床表現為雙側皮質脊髓束受損的四肢痙攣性癱瘓，以下肢為重，若皮質延髓束受累則出現假性延髓麻痹徵象；(4)無局限性肌無力、肌萎縮及肌束顫，無感覺障礙；(5)EMG無失神經徵象；(6)MRI軸位T2WI見腦幹及雙側內囊區及雙側運動區皮質有異常高信號；(7)排除其他疾病，如多發性硬化等。
檢查
治療原則
PLS的治療現如今仍然主要是支持治療，包括康復鍛煉，應用藥物緩解肌張力、假性球麻痹。PLS預後較ALS好，平均生存時間超過10年。總之，對於臨床表現為緩慢進展的上運動神經元損害的患者，經詳細的病史詢問、神經系統查體、實驗室及影像學檢查排除其他疾病後應高度懷疑PLS，早期診斷，及早治療，可能會延緩病情發展。
視頻
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