基因多態性

         

基因多態性

[1]來自 搜狗 的圖片

遺傳多態性是在同一群體中，某個基因座上存在兩個或兩個以上的等位基因，且等位基因的頻率大於0.01的現象。其形成機制是基因突變。評價遺傳多態性的主要參數是基因頻率、基因型頻率及表型頻率

目錄

多態類型

一個群體中各種變異類型的比數可以長期保持不變，呈現所謂平衡型（或穩定）多態現象；也可以是一種類型在取代另一種類型的過程中所呈現的多態現象，這裡各種變異類型的比數逐漸發生變化，因此稱為過渡型（不穩定）多態現象。

平衡型多態

人類的ABO血型由一個座位上3個復等位基因所控制（見血型遺傳）。在各個人群中這3個等位基因的頻率常不相同，可是它們之間的比例卻長期保持不變。例如等位基因B在歐亞大陸交界處的人群中占16%以上，在英國約占 4～6 %，在這中間呈現一個梯度，這些百分數長期保持不變。基因A的情況也相似，世界各地的多數人群中基因A約占0～10%，少數人群高於35%。

在擬暗果蠅的同一唾腺染色體上可以發現各種不同的倒位，在同一群體中這些倒位染色體以不同的頻率並存。雖然各種倒位的相對頻率隨着季節的不同而有規律地變動，可是在同一季節中各種倒位的頻率保持穩定，而且各個不同的群體都有特定的頻率。

另外一種普遍存在的多態現象反映在功能相同的酶的電泳圖譜上。在分析過的幾乎任何一種生物中都發現有這類同工酶的存在，而且各個群體也常有它的多態特徵。在6種生物中測得群體中平均每一個體中有 6.7%到12.3%的座位上的基因呈雜合狀態，不同的等位基因編碼不同的同工酶蛋白，人的雜合座位占6.7%。

過渡型多態

椒花蛾有淺色的和深色的兩種類型，這是一對基因決定的性狀，深色是顯性。 19世紀中葉在英國曼徹斯特所採集到的椒花蛾中不到1%是深色的，在1898年則增加到 99%。在過去的 120年中北歐和北美洲的許多淺色的蛾都逐漸為深色類型所取代。在深色類型完全取代淺色類型以前，這兩種類型構成不穩定的或過渡性的多態群體。

遺傳機制

自然選擇是造成遺傳多態的主要原因。

雜合體的選擇優勢

在雜合體具有選擇優勢的情況下遺傳多態性得以保持。人類的鐮形細胞貧血基因HbS和野生型基因HbA是共顯性的。正常純合體HbA/HbA不患貧血症，可是對於瘧疾的抵抗力較弱；鐮形細胞純合體（HbS/HbS）對於瘧疾有較強的抵抗力，可是患貧血症，常在幼年死亡。雜合體HbA/HbS既不是貧血症患者，又對於瘧疾有較強的抵抗力，因而在瘧疾流行地區具有選擇優勢。非洲許多地區瘧疾流行，這些地區的群體中都保持一定數量的HbS基因而使群體呈現多態性。

擬暗果蠅的第三染色體上至少有23種倒位，就每一種倒位來說，群體中的雜合體和兩種純合體有一定比例。實驗室研究結果說明倒位雜合體的生活力比純合體強，所以這種多態現象也是由親合體選擇優勢來維持的。 染色體倒位有減少倒位區域中的基因的重組的作用（見染色體畸變），因而可以使倒位區域的基因作為一個整體行動，這樣一個整體稱為一個超基因。如果一種多態性狀由若干連鎖的基因所控制，那麼這幾個基因構成一個超基因時就有利於多態的保持。

定向選擇當環境條件改變而成為有利於原來比較稀有的突變型時，這種稀有的類型便會逐漸取代野生型，在取代過程中這一群體便呈過渡性多態現象。英國曼徹斯特地區的椒花蛾中的深色稀有類型是由淺色類型通過突變而得來的。在19世紀中葉以前這些深色類型處於選擇劣勢，這是因為在大量工廠出現以前樹幹上易長地衣，地衣使樹幹呈淺色，使深色類型容易為鳥類所捕食。19世紀中葉以後工廠大量開設，煤煙使樹幹上較少生長地衣而呈深色，淺色類型便容易為鳥類所捕食，於是深色類型逐漸取代淺色類型而使群體呈過渡性多態。非洲許多地區由於瘧疾流行，自然選擇有利於雜合體，使得HbS-HbA多態得以保持。移住北美洲的非洲人中間則 HbS顯著減少，這是由於瘧疾絕跡造成HbS純合體不利於生存的結果。

中性學說

中性學說是由日本學者木村資生在1968年提出的關於生物進化的一種學說。認為許多突變對於自然選擇來說是中性的，分子水平上的進化主要是由遺傳漂變所致（見群體遺傳學）。催化同一反應的各種同工酶是一種明顯的多態現象，各種同工酶在酶活性上往往並無差別，所以認為不能用自然選擇來說明這類多態現象。但也存在着一些相反的例子，特別是在大腸桿菌中發現幾種同工酶雖然在一般條件下是中性的，可是在某些培養條件下或某些基因型背景中卻變為明顯地具有選擇優勢。所以對中性學說的看法在生物學界是不一致的。（見分子進化的中性學說）

群體中遺傳變異的多樣性可以為生物進化提供素材。生物的多態性和地理分布的研究有助於闡明分類單元間的親緣關係。多態現象的遺傳機制的研究則有助於對生物進化過程的了解。