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家族性載脂蛋白B100缺陷症

家族性載脂蛋白B100缺陷症
家族性載脂蛋白b100缺陷症
原圖鏈接

英文名稱

就診科室 :內分泌科

多發群體 :兒童或青少年時期

發病部位

常見病因 :由於ApoB100中的3500位上的精氨酸(Arg

被谷酰胺(Gin)所置換(Arg3500→Gln)

家族性載脂蛋白B100缺陷症(FDB)於1986年首次發現。在研究血漿膽固醇水平中等度升高的人群時,Vega等注意到少數受試者的低密度脂蛋白(LDL)在體內分解代謝速率緩慢,而其LDL受體功能正常,推測可能是因LDL顆粒自身的異常所致。在一般人群中FDB的發生率估計為1/700~1/500。FDB患者的血脂異常改變似乎與雜合子FH者相似,主要是血漿總膽固醇濃度和LDL膽固醇濃度中等或重度升高。 [1]

目錄

病因

FDB是由於ApoB100中的3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gin)所置換(Arg3500→Gln),造成含有這種缺陷ApoB100的LDL與受體結合障礙。 [2]

臨床表現

1.男女FDB者在兒童或青少年時期,LDL-膽固醇水平已有明顯升高;隨着年齡的增長,血漿總膽固醇和LDL-C水平會繼續升高。不過這種膽固醇升高的年齡效應在FDB者中存在男女性別差異。男性FDB者在60歲以後,年齡效應減弱。

2.FDB多引起中等度高膽固醇血症,而較少伴有重度高膽固醇血症。根據人群中血漿脂蛋白代謝的理論,一般認為FDB所引起的血漿膽固醇水平升高的幅度應低於FH(家族性高膽固醇血症)患者。 FDB患者中,血漿總膽固醇水平高於普通人群總膽固醇水平95%上限者占81%;血漿LDL-C水平高於人群LDL-C水平95%上限者占90%。這種情況與FH患者的血漿總膽固醇和LDL-C水平升高亦相似。

3.FDB患者的血漿HDL-CVLDL-C三酰甘油水平正常。FDB者血漿高密度脂蛋白(HDL)-C、VLDL-C和三酰甘油與ApoB100正常者相似。

4.臨床上可出現動脈粥樣硬化如頸動脈、冠狀動脈、周圍動脈等,約1/3患者60歲以前發生冠心病、肌腱黃色瘤、脂質角膜弓、高血壓等表現。 [3]

檢查

血漿總膽固醇濃度低密度脂蛋白膽固醇的濃度中度或中度以上增高。 [4]

診斷

1.患者在兒童青少年時期,血漿中低密度脂蛋白膽固醇水平已明顯升高,隨年齡的增長,血漿總膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇水平會繼續升高。但這種升高的年齡效應存在男女性別差異。男性在60歲以後,年齡效應減弱。

2.患者血漿總膽固醇濃度LDL-C濃度中度或中度以上升高。

3.患者血漿中高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)、極低密度脂蛋白(VLDL-C)和三酰甘油與ApoB100正常者相似,一般正常。

4.臨床上可出現動脈粥樣硬化、冠心病肌腱黃色瘤脂質角膜弓高血壓等表現。 [5]

治療

三羥三甲基戊二酰-輔酶A(HMG-CoA)還原酶抑制劑對FDB患者具有良好的降脂效果。此外,亦有報道考來烯胺可使FDB者LDL-C濃度降低14%~44%。聯合應用HMG-CoA還原酶抑制和膽酸螯合劑可使FDB患者的血漿LDL-C濃度下降50%以上。由於發現FDB患者體內LDL易被氧化,所以抗氧化劑普羅布考對FDB可能有潛在的治療作用。 [6]

預後

FDB患者合併冠心病的危險性與FH者相類似。約1/3患者60歲以前發生冠心病、肌腱黃色瘤、脂質角膜弓、頸動脈粥樣硬化斑塊。大多數FDB患者若伴周圍血管疾病則常合併有高血壓。


預防

1.目前對本病尚無特效的預防辦法,要加強對本病的認識,了解本病的危害嚴重後果

2.患者要主動接受低脂肪低碳水化合物飲食治療。及時選用適宜的降血脂藥物堅持治療。

3.定期檢測個人的血脂,使之維持在正常水平。

4.積極預防併發症[7]

參考來源

  • 黃俊軍.   家族性載脂蛋白B100缺陷症. 《 vip 》 , 1996

文獻來源