小儿猫叫综合征

原图链接来自第二人生

小儿猫叫综合征猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。

目录

体征

1.猫叫样哭声

婴幼儿期特征性表现，有光的情况下眼睛会在夜晚像猫的瞳孔一样有光。

2.特殊面容

头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩；鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。

3.神经系统

新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路，成人期后多动及破坏性行为。

4.其他

生长发育落后，先天性心脏病（50%）；掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸；肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等。

病因

细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失（5p—）。导致染色体畸变的原因有：

1.物理因素

X射线、电离辐射等。

2.化学因素

化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

3.生物因素

一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4.高龄孕妇

检查

患儿核型为46，XX（XY），5p—。

鉴别 与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。

并发症

生长障碍，斜视，白内障，1/3病例可有先天性心血管畸形, 肾及各种骨骼畸形，痉挛性步态等。

治疗

对症治疗，无特殊治疗方法。

预防

由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位，因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要，以预测再发风险的可能，减少或者杜绝患儿出生。

案例

男孩的头比常人要小，眼睛间距比正常孩子宽。听不懂他在讲什么，但是从很远的地方就能听到一阵阵猫叫的喊声。

他的妈妈表示，刚出生时孩子吸吮能力很弱，不能自己喝奶。想尽了各种办法，最终用吸管将奶一点点滴进孩子嘴巴里。孩子42天检查的时候，医生发现孩子面部异常，害怕声音和光，更害怕陌生人。3岁时，染色体检查揭开了猫叫的秘密：“猫叫综合征”。该病全世界只有200例，中国仅20例左右，目前尚无治愈方法。

家人必须目不转睛地陪护他，因为一不留神他会拆空调、拆风扇，搞破坏。走在路上，妈妈胆战心惊，“最怕他攻击到其他人，特别是孕妇。”