指甲髌骨综合征

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指甲髌骨综合征是中国科技名词。

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名词解释

指甲髌骨综合征(nail-patella syndrome)是一种以指甲和髌骨发育异常或缺如为特征的综合征，有时并伴有其他骨骼改变，如髂骨角畸形桡骨头脱位、小肩胛骨部分伴有眼部异常及肾脏受损等征象。

流行病学

其发病率为：出生者为1/5万，人群中的患病率为1/100万。

病因

本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。

发病机制

目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示，本综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异常有关。少数患者发展为抗肾小球基底膜肾炎，支持肾小球基底膜组分异常这一假说。使用针对古德帕斯丘(Goodpasture)表位的单克隆抗体的研究结果发现，2/3患者肾活检标本的肾小球基底膜不与该单克隆抗体结合，提示这一综合征的基底膜组分存在某种程度的异质性，还提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改变。值得指出的是，尚不清楚这是本综合征原发的还是继发的改变。

临床表现

1.指甲萎缩、角化不全 部分患者指甲完全缺如纵裂表面凹凸不平最常见于拇指和食指，小指和趾甲较少见。指骨一般无畸形。

2.骨发育不良 髌骨发育不良过小或缺如膝、肘关节发生脱位或出现膝、肘外翻及小腿外旋畸形桡骨小头发育不良、缺如或脱位，髂骨两侧形成圆锥状，称为髂骨角(iliac horns)畸形在髂骨角的顶端可出现第二骨化中心，使骨盆形态类似象耳

3.肾脏损害 30%～40%的患者合并肾脏损害其中25%可发展为肾功能衰竭，早期表现为蛋白尿、镜下血尿其病理改变为肾小球基膜增厚免疫荧光检查可见肾小球基膜与小动脉壁有IgM和C3的沉积。

4.眼部异常 可能有虹膜睫状体异常晶状体玻璃体浑浊或视力受累个别患者有眼睑下垂眼距增宽、斜视等

5.其他畸形 如马蹄内翻足先天性髋关节脱位脊柱裂、先天性小指挛缩等也可同时并存。

并发症： 可并发膝、肘关节脱位、桡骨小头脱位、肾功能衰竭、眼睑下垂、斜视等。

诊断

根据临床表现、X线片显示的骨骼畸形结合家族遗传史可以作出诊断通常无类似病变可与之鉴别。但有时可能仅注意桡骨头脱位髌骨缺如或过小髂骨角以及肾炎等，而忽略了相互间的关系，特别是容易忽视指甲的改变。