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貓叫綜合徵是全國科學技術名詞審定委員會審定、公布的科技類名詞。

關於中國文字的起源[1]主要有兩種觀點:起源於刻畫符號和「圖畫文字」起源說[2]。我們現在已知的最早的文字是安陽殷墟出土的甲骨文

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名詞解釋

貓叫綜合徵,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合徵,為最常見的缺失綜合徵,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多於男患者。

病因

細胞遺傳學特徵是第5號染色體短臂遠端部分缺失(5p—)。導致染色體畸變的原因有:

1.物理因素

X射線、電離輻射等。

2.化學因素

化學藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等,農藥、毒物如苯、甲苯、砷等。

3.生物因素

一些微生物如弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4.高齡孕婦。

臨床表現

1.貓叫樣哭聲

嬰幼兒期特徵性表現。

2.特殊面容

頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻樑寬,小下頜,偶見唇齶裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。

3.神經系統

新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發育遲緩,如2歲後才能坐穩,4歲後才能獨立走路,成人期後多動及破壞性行為。

4.其他

生長發育落後,先天性心臟病(50%);掌骨短,並指,通貫掌紋,髖關節脫位,半椎體,脊柱側凸;腎脾缺如,尿道下裂,隱睾,腹股溝疝等。

檢查

患兒核型為46,XX(XY),5p—。

診斷

有可疑臨床表現者做染色體核型分析,5號染色體短臂遠端部分缺失(5p—)。

治療

對症治療,無特殊治療方法。

預後

死亡率較低,很多患者存活至成年,但他們的身高及體重低於正常人。

預防

對高危孕婦可作羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查進行產前診斷。

參考文獻