紅細胞增多症
常見疾病
新生兒紅細胞增多症、高原性紅細胞增多症、慢性肺臟疾病、肺換氣不良綜合徵、心血管疾病、動靜脈瘺、血紅蛋白病、異常血紅素疾病、腎臟腫瘤、腎移植、腎囊腫、腎盂積水、小腦成血管細胞瘤、肝癌、子宮肌瘤、嗜鉻細胞瘤、卵巢癌等。
症狀起因
（一）絕對性紅細胞增多症
1、真性紅細胞增多症
2、繼發性紅細胞增多症
（1）紅細胞生成素代償性紅細胞增多症
如新生兒紅細胞增多症、高原性紅細胞增多症、慢性肺臟疾病、肺換氣不良綜合徵、心血管疾病、動靜脈瘺、血紅蛋白病、異常血紅素疾病等。
（2）非代償性紅細胞增多症
如腎臟疾病（腎臟腫瘤、腎移植、腎囊腫、腎盂積水等），小腦成血管細胞瘤、肝癌、子宮肌瘤、嗜鉻細胞瘤、卵巢癌等可以引起。
（二）相對性紅細胞增多症
1、失水或休克
各種原因致使體液丟失過多或分布異常，如嚴重腹瀉、嘔吐、多汗、高熱、大面積燒傷、甲狀腺危象、腎上腺危象、糖尿病高滲性昏迷或酮症酸中毒，持續的重症休克，血漿外滲致血漿容量減低等。
2、假性紅細胞增多症
又稱應激性紅細胞增多症或Gaisböck綜合徵，為一種原因不明的慢性相對性紅細胞增多。可能與精神緊張、長期吸煙、高血壓或過度肥胖有關。[1]
診斷
詳細詢問病史
1、有無頭昏、乏力、視力模糊、肢體麻木等中樞神經系統表現。
2、有無頭痛、心前區疼痛、突發腹痛等血管栓塞表現。
3、有無氣急、真紅時氣急與勞累無關，繼發於慢性心肺疾病患者，氣急在勞累後加重。
4、有無皮膚黏膜出血，有無皮膚瘙癢、真紅患者皮膚瘙癢在洗澡後加重。
鑑別診斷
1、繼發性紅細胞增多症
有引起繼發性紅細胞增多症的原發病，如慢性缺氧狀態、腎臟病變及各種腫瘤等；無脾腫大；動脈血氧飽和度可能減低；不伴有白細胞和血小板增多；中性粒細胞鹼性磷酸酶活性不增高；骨髓象僅表現紅系增生。血清紅細胞生成素（EPO）水平增高。
2、相對性紅細胞增多症
有引起脫水致血液濃縮的病因，如嚴重脫水、大面積燒傷、慢性腎上腺皮質功能減退、服用利尿劑、精神緊張、應用腎上腺素後脾臟收縮等；發病急，經補液後迅速好轉；無脾腫大不伴白細胞和血小板增多，骨髓象正常。
慢性粒細胞白血病：本病Ph染色體陽性；中性粒細胞鹼性磷酸酶積分低於正常。白細胞一般大於50×109/L。
2、原發性骨髓纖維化
本病外周血除有幼紅、幼粒細胞外，有較多淚滴樣紅細胞；紅細胞減少；骨髓穿刺時常出現「干抽」，可採用骨髓活檢輔助診斷。[2]
檢查
（一）體格檢查
失水、休克所致相對性紅細胞增多，常有原發病引起的急性病容或特殊表情，皮膚彈性差或皮膚濕冷等。而真性紅細胞增多症或慢性假性紅細胞增多症則皮膚黏膜絳紅等多血症表現明顯，血壓常增高。真性紅細胞增多症者多有脾腫大。假性紅細胞增多症多肥胖。
（二）實驗室檢查
1、血象
紅細胞計數、血紅蛋白量及紅細胞壓積均明顯增高，紅細胞形態多正常。可見嗜多色紅細胞或點彩紅細胞，甚至少量有核紅細胞等紅系增生旺盛表現。網織紅細胞正常或輕度增高。真性紅細胞增多症患者白細胞計數常中度增高並有核左移，嗜鹼粒細胞可以增多，血小板計數也常增高。
2、骨髓象
有核細胞增生明顯活躍，以紅系增生為主晚期可伴骨髓纖維化。
3、紅細胞容量、血漿容量及總血容量測定
以放射性核素標記紅細胞來測定紅細胞容量絕對值，真性紅細胞增多症和繼發性紅細胞增多症者均增高，總血容量也增多，但血漿容量正常。相對性者紅細胞容量正常，總血容量及血漿容量則減少。
4、血漿及尿EPO測定
真性紅細胞增多症者明顯減低，繼發性者增高，而相對性紅細胞增多症者則正常。
5、動脈血氧飽和度及氧-血紅蛋白解離曲線
缺氧性繼發性紅細胞增多症的動脈血氧飽和度降低，氧解離曲線右移，氧釋放增加。繼發於異常血紅蛋白血症者，其血氧飽和度正常或增高，氧解離曲線左移，氧釋放減少。
6、紅系祖細胞體外培養
真性紅細胞增多症可見內源性紅系集落生長。
7、血紅蛋白澱粉凝膠或等電焦聚電泳
有助於氧親和力增高的異常血紅蛋白病的診斷。
8、其他測定
真性紅細胞增多症患者的中性粒細胞鹼性磷酸酶活性（NAP）、血組胺測定、血及尿的尿酸測定及血清維生素B12常有增高。部分真性紅細胞增多症患者可有染色體核型異常。
（三）器械檢查
必要時，可做心臟、腎臟、脾臟等部位的超聲、CT、靜脈腎盂造影，胸部X線或肺功能等檢查。[3]
治療
紅細胞增多症患者如能正確處理、合理治療，可明顯減輕症狀，減少合併症（包括血栓形成與出血等），延長生存期。首先要區分假性（應激性）、繼發性還是真性紅細胞增多症，不同原因、不同類型應採取不同治療方法。
（一）應激性紅細胞增多症
1、患者宜用低膽固醇，低熱量飲食、多運動、減輕體重，停止吸煙，可服降脂藥。
2、患者不宜放血，也不宜骨髓抑制性化學藥物治療或放射治療。
（二）繼發性紅細胞增多症
1、應查明原因，治療原發病，如慢性心、肺疾患的治療。
2、有動靜脈瘺者、先天性心臟病者宜手術治療，如為腫瘤亦宜手術治療，如腎、腎上腺、小腦、子宮、肝臟腫瘤等在手術切除後常能糾正異常的血象。
（三）高原性紅細胞增多症
患者最好是移居於低海拔地區，靜脈放血可減輕症狀，但不能治癒，有用已烯雌酚治療的報告，有一定效果，因雌激素可抑制紅細胞生成素的活性。
（四）真性紅細胞增多症
1、治療原則是採用靜脈放血，以使過多的紅細胞與血容量恢復正常。
2、採用放射或化學治療以抑制骨髓造血功能，使紅細胞、白細胞與血小板控制在正常水平。
3、干擾素有抗增生作用，可抑制髓系祖細胞，國內外已有較多用干擾素α-2b治療本病的報道，有效率為70%～80%。
臨床表現
真性紅細胞增多症的臨床表現：
1、血管與神經系統症狀
因血容量增多，血液黏滯度增高，導致全身各臟器血流緩慢和組織缺血。早期可出現頭痛、眩暈、疲乏、耳鳴、眼花、健忘等類似神經症症狀。重者復視、視力模糊。
2、血栓形成、栓塞或靜脈炎
當血流顯著緩慢，尤其伴有血小板增多時，可有血栓形成和梗死。血栓形成最常見於四肢、腸繫膜、腦及冠狀血管。嚴重時出現癱瘓症狀。
3、出血傾向
由於血管充血、內膜損傷以及血小板第3因子減少、血塊回縮不良等原因，可有出血傾向。最常見於皮膚瘀斑、牙齦出血有時可見創傷或手術後出血不止。
4、皮膚瘙癢及消化性潰瘍
本病嗜鹼性粒細胞也增多，嗜鹼顆粒富有組胺，大量釋放刺激胃腺壁細胞，可導致消化性潰瘍，刺激皮膚可有明顯瘙癢。
5、高尿酸血症
可產生繼發性痛風、腎結石及腎功能損害。
6、約半數病例有高血壓
合併高血壓而脾不大稱為 Gaisbock綜合徵。
參考文獻
- ↑ 治療真性紅細胞增多症，有哪些併發症？知乎
- ↑ [1]快速問醫生
- ↑ []