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肌陣攣性癲癇

肌陣攣性癲癇(myoclonus epilepsy,ME)即以肌陣攣發作為主要表現的癲癇,包括一大組與遺傳代謝異常相關的疾病。由於ME表現為全身或部分肌群的短暫收縮,並無意識障礙,因此不易引起患者及家人的重視。肌陣攣性癲癇多與其他類型的癲癇發作形式合併出現,尤其是在合併全身強直一陣攣發作時,易造成誤診及漏診。肌陣攣是指單個或不同部位(體軸、近端或遠端)多個肌肉突然的、不自主的、短暫性收縮,可以遍及全身或局限於面部及軀幹一個或數個肢體,甚至個別肌肉或肌群,可反覆出現,多無意識障礙。腦電圖可見多棘、尖-慢綜合波。

目錄

鑑別診斷

應與嬰兒痙攣症、失神小發作、精神運動性癲癇等鑑別。[1]

病因及常見疾病

1.少年肌陣攣

2.肌陣攣-傾跌發作性癲癇

3.肌陣攣失神發作癲癇

4.家族性進行性肌陣攣:包括Lafora病青少年型大腦視網膜變性唾液酸病線粒體腦肌病臘樣脂褐質沉積症神經氨酸沉積症、齒狀核-紅核-蒼白球-路易體萎縮、GM2神經節苷脂累積病。

5.良性家族性多發性肌陣攣

檢查

體格檢查,包括肌肉強直、肌肉萎縮及腱反射檢查。腦電圖檢查可評估肌陣攣和相關的腦部活動。[2]

治療原則

儘快明確肌陣攣癲癇的診斷,縮短病程,正確選用抗癲癇藥物。若發現肌陣攣,應檢查是否有癲癇發作,觀察患者生命體徵,排除心律失常或呼吸道阻塞。近旁要有復甦設備。如果患者有癲癇發作,幫助患者緩慢躺下,在其頭部墊一枕頭或捲起的毛巾,以避免腦部震盪。鬆開所有緊身的衣物,尤其是頸部周圍,同時使患者頭部偏向一側(若可能,需輕緩),避免呼吸道阻塞或分泌物誤吸。治療上首選丙戊酸鈉,儘量避免用卡馬西平及苯妥英鈉。若效果欠佳可選用氯硝西泮拉莫三嗪等藥物。

參考文獻