血小板無力症

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血小板無力症是全國科學技術名詞審定委員會公布的科技類名詞。

在漢字的歷史上，人們通常把秦代之前留傳下來的篆體文字和象形文字稱為「古文字」，而將隸書和之後出現的字體稱為「今文字」。因此，「隸變」就成為漢字由古體（古文字）演變為今體（今文字）的分界線。

目錄

名詞解釋

血小板無力症1918年由Glanzmann首先報道本病，故本病又稱「Glanzmann病(Glanzmann thrombasthenia，GT)」，是一種遺傳性出血病。特點為血細胞對多種生理誘聚劑反應低下或缺如，由血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb) 和（或）Ⅲa(GPⅢa)質或量的異常引起。1990年國際血栓與止血學會標準化委員會將GT定義為由於GPⅡb或GPⅢa基因缺陷引起的血小板對多種誘聚劑（如腺苷二磷酸、凝血酶、膠原等）的先天性遺傳性無聚集或反應減低。

病因

本病是由於血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb）和(或）Ⅲa(GPⅢa）質或量的異常引起。GPⅡb-Ⅲa複合物是鈣依賴性多聚體，是纖維蛋白原受體，也能結合vWF、纖維結合蛋白和血栓敏感蛋白，在各種生理誘聚劑，如ADP、TXA2的作用下，介導血小板聚集。因此受體的異常可導致血管損傷處血小板血栓不能形成發生出血不止或淤斑。

GPⅡb-Ⅲa受體同時也能幫助血小板α顆粒攝取纖維蛋白原，因此，GT患者血小板纖維蛋白原水平顯著下降。GPⅡb-Ⅲa複合物是連接膜外側的纖維蛋白原和膜內側的肌動蛋白絲主要附着點，參與血塊回縮功能故GT患者常出現血塊回縮不良。

臨床表現

雜合子患者一般無出血表現，純合子患者出血明顯，往往在幼年期即有出血表現，如出生時臍帶出血、皮膚淤斑、鼻出血、牙齦出血，外傷、手術和分娩異常可引起嚴重出血，但是無深部血腫。女性患者可有月經過多顱內出血、內臟出血和關節出血少見。

本病出血嚴重程度不一，有報道出血致死的病例，有患者即使測不到GPⅡb-Ⅲa也只有輕微出血，出血嚴重程度和頻度與GPⅡb-Ⅲa缺失的程度無明顯關係。出血可隨年齡的增加而降低。

檢查

⒈血小板計數和血小板形態正常，血小板分散無成簇現象。

⒉出血時間明顯延長，血塊回縮大多不良束臂實驗陽性。

⒊血小板對膠原的黏附性正常，而對玻珠柱的黏附性明顯下降。

⒋血小板對各種濃度的ADP腎上腺素凝血酶和膠原等誘聚劑均不產生聚集反應，而對瑞斯托黴素和vWF誘導的聚集反應正常或減低。

⒌血小板因子Ⅲ（PF3）有效性試驗降低。

⒍血小板玻珠滯留實驗減低

⒎血小板GPⅡb-Ⅲa減少、缺乏或結構異常。

診斷

根據家族史，以及上述臨床出血症狀和實驗室檢查不難診斷，有條件的單位可以開展基因分析。

全國第五屆血栓與止血學術會議修訂的診斷標準如下：

⒈臨床表現

⑴常染色體隱性遺傳

⑵自幼有出血症狀：表現為中度或重度皮膚黏膜出血女性可有月經過多，外傷後出血不止。

⒉實驗室檢查

⑴血小板計數正常，血塗片上血小板散在分布，不聚集成堆。

⑵出血時間延長。

⑶血塊收縮不良或正常。

⑷血小板聚集試驗：加ADP腎上腺素、膠原、凝血酶和花生四烯酸均不引起聚集或對後3種誘導劑的聚集反應顯著減低，加瑞斯托黴素引起的聚集正常或減低。

⑸血小板膜GPⅡb/Ⅲa減少或有質的異常。

根據GPⅡb/Ⅲa量減少的程度或質的異常，可分為3型（表1）。

鑑別診斷：

本病應與其他血小板計數和形態正常的血小板功能缺陷性疾病相鑑別。有些灰色血小板綜合徵患者血塊回縮缺陷，但血小板聚集僅輕度異常，且缺乏血小板α顆粒分泌蛋白。緻密顆粒缺乏患者血小板二相聚集異常，但血塊回縮正常，遺傳方式為常染色體顯性遺傳。先天性無纖維蛋白原血症患者出血時間延長，但凝血試驗異常。

本病應與其他血小板計數及形態正常的血小板功能缺陷性疾病相鑑別

⒈巨大血小板病見表2。

⒉繼發性血小板無力症出現抑制血小板膜GPⅡb/Ⅲa纖維蛋白酶原受體功能的自身抗體或17號染色體異常使GPⅡb/Ⅲa生成減少均可引起繼發性血小板無力症基礎疾病有多發性骨髓瘤、Evens綜合徵和淋巴增殖性疾病（如霍奇金淋巴瘤）等，患者體內可出現抗GPⅡb、GPⅢa或GPⅡb/Ⅲa的抗體，而急性早幼粒白血病患者由於17號染色體易位可能使GPⅡb/Ⅲa生成減少或缺如。

⒊遺傳性凝血因子缺乏症如甲型或乙型血友病，與血小板無力症有某些相似臨床表現。但患者常有自發性出血，多數發生關節和肌肉出血，甚至引起關節畸形；出血嚴重程度與凝血因子Ⅷ或Ⅸ水平相關。這些均與血小板無力症不同。