镰状细胞性贫血

原图链接药最网

镰状细胞性贫血（crescent cell anaemia，sickle-cell anemia）是一种遗传性血液病。如果夫妇双方都是镰状细胞性贫血基因的携带者，他们的子女就会有25％的可能是重型镰状细胞性贫血，50％的可能是轻型镰状细胞性贫血。目前全球有5000万人面临镰状细胞性贫血威胁。仅非洲每年就有30万新生儿是镰状细胞性贫血基因的携带者，其中50％不到5岁就夭折了。

目录

发病机制

　　镰状细胞贫血由β链基因点突变引起，珠蛋白的β基因发生单一碱基突变。正常β基因的第6位密码子为GAG,编码谷氨酸,突变后为GTG,编码缬氨酸,使成为HbS.在纯合子状态,当形成HbS后,HbS在脱氧状态下聚集成多聚体,因形成的多聚体排列方向与膜平行,与细胞膜的接触又非常紧密,所以当多聚体达到一定量时,细胞膜便由正常的双凹形盘状变成镰刀形.该细胞僵硬,变形性差,易破而溶血,造成血管阻塞,组织缺氧,损伤,坏死。 　　若孩子从父母双方各遗传得到一个异常基因，那么他就会发生镰状细胞性贫血。但如果孩子只从双亲的一方遗传到一个异常基因，则他会带有镰状细胞性贫血的特质，即虽不会出现症状，但会把异常基因遗传给下代。

疾病症状

此病的症状包括：精神不振和呼吸急促、出现黄疸症状、骨骼及胸部或腹部出现剧烈疼痛，这是因为狭窄的血管阻塞所致。脱水、感冒或严重的感染更容易引发前述症状。

并发症

镰状细胞性贫血的患儿较容易患有双球菌肺炎。有时也会出现肾脏、脾脏或脑部供血不足的情况，从而造成这些器官受损。 　　 　　 　　 　　

应对措施

如果孩子出现任何一种上述症状，就应该带孩子去医院检查，血液检验可以确认诊断（许多患儿都是在出生验血时检测出来的）。治疗方式包括补允叶酸以减轻贫血的严重性，服用青霉素以防止感染，进行免疫接种以防止肺炎感染，而且有必要的话，也可以服用止痛剂。为了防止疼痛发作，你应该确保孩子饮用大量的水，并且避免孩十受寒。 　　如果孩子出现疼痛发作，并且并发以下的症状，如发烧、肤色突然变白、反复呕吐或严重腹泻、呼吸困难或呼吸急促、异常困倦或精神不振等，这时就应该立即带孩子去医院就诊。

疾病诊断

镰状红细胞贫血症的基因诊断可采用PCR-限制性内切酶谱分析法,先用PCR从患者基因组DNA扩增含突变位点的珠蛋白基因片段,再选择适当的限制性内切酶水解PCR产物,根据酶切产物在电泳图谱上的片段数量和大小做出判断.也可与特意的寡核苷酸探针进行Southern印记杂交分析,根据杂交图谱做出判断.

疾病治疗

在良好的医疗照料下，大多数的镰状细胞性贫血患儿都可以长大成人。假如孩子的病情非常严重，而且又能找到合适的骨髓捐赠人，那么可以考虑实施骨髓移植。一旦骨髓移植成功，此病就可完全痊愈。

疾病预防

属于此高危险群的人们最好接受血液检验，以便查出他们是否具有异常的基因。假如胎儿有镰状细胞性贫血，应该考虑终止妊娠。

研究进展

各国政府已加大投入，加强相关知识的宣传力度，重视治疗和关怀，尤其是推广良好的孕妇产前筛查和诊断，避免镰状细胞性贫血婴儿的降生。国际镰状细胞性贫血大会讨论防治镰状细胞性贫血的措施，来自五大洲的有关研究人员、专家研究如何提高人们对预防这种常见遗传性贫血病的认识。