馬凡氏症候群
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馬凡氏症候群為一種遺傳性結締組織疾病。由於組成結締組織成份的fibrillin-1基因缺陷，使得多種器官系統受到影響，特別是骨骼、眼睛、心血管系統。
馬凡氏症（Marfan syndrome）是一種全身性結締組織病變的疾病，主要是因第15對染色體上的肌原纖維蛋白（fibrillin—1，FBN1）基因發生突變所致，為體染色體顯性遺傳，發生率約為5千至1萬分之1，其中約有1／4病患是屬於自發性突變，沒有家族史。[1]
目录
臨床表徵與診斷
典型的馬凡氏症患者，外型又高又瘦，因此有「蜘蛛人」的別稱。三國的劉備（傳言手長過膝）、瘦高的美國總統林肯，均被懷疑是馬凡氏症病患。然而，臨床上病患的表徵差異性極大，涉及全身性器官，其中以
(1) 眼睛：水晶體脫位、高度近視；
(2) 心血管：主動脈擴大或剝離、明顯的二尖瓣脫垂與逆流；
(3) 骨骼：胸廓異常（雞胸或漏斗胸）、明顯的脊椎側彎；
最影響病患的生活品質。這些表現是漸進式的，症狀多於青少年時期才漸漸顯現出來。
目前約有超過1000種不同的 FBN1 基因突變被發現，然而，至今尚無法完全得知突變位置與臨床症狀之相關性。最新的診斷標準是由 B. Loeys 等人於2010年依據 1996 年的 Ghent criteria 重新修訂，新的標準提高了心臟、眼睛與基因突變的比重，降低肌肉骨骼系統表徵的比重，以增加診斷的特異性。
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治療
馬凡氏症候群的診斷有賴於醫療團隊，包括基因遺傳科、眼科、骨科與心臟科等醫師共同合作，有時也需要其他專科醫師協助。近年來，隨著醫療與開心手術的進步，馬凡氏症的預後有顯著的改善，平均壽命已接近正常人；許多新的藥物及手術方式正陸續發展中。
藥物治療
目前最常被使用的藥物有(1)乙型阻斷劑（β—adrenergic receptor blocker），(2)血管張力素受體阻斷劑（angiotensin receptor blocker）。藉由降低心跳速率與血管重塑來減輕主動脈管壁所承受之壓力，進而延緩主動脈瘤的形成及主動脈剝離的發生。
手術治療
預防性主動脈手術是預防主動脈剝離無庸置疑之方法；當(1)主動脈直徑達到5公分，或(2)主動脈直徑生長速度每年超過1公分時，則建議施行此預防性手術。
生活型態之調整
馬凡氏症候群患者應避免有碰撞、跳躍、競賽型以及肌肉等長性收縮（如：舉重、 啞鈴、單槓）等體育活動，因為這些運動會增加主動脈擴大以及破裂之危險性。然而，在容許的情況下，病患還是應該被鼓勵持續輕〜中度有氧活動；這些活動長期下來可增進骨骼、心血管以及身心方面的健康，有助於提昇生活品質與延長壽命。[2]
及早發現治療，馬凡氏症不麻煩
隨著醫療技術的進步，各種新藥物與治療方式持續推出，造福馬凡氏症的患者已非不治之症。藉由早期診斷、早期治療，定期服藥與追蹤，馬凡氏症患者的病況多能獲得穩定控制，壽命也與常人無異。
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馬凡氏症需要對症下藥，針對患者各器官病變進行即時矯正或預防性的投藥以及手術治療，以下簡列各器官病變之治療方法：
1.眼睛病變：透過眼鏡或手術矯正水晶體脫位。
2.骨骼病變：藉由背架或手術矯正持續進展性的脊椎側彎。
3.心血管問題：主要使用乙型阻斷劑或血管張力素受體阻斷劑的藥物，減低主動脈所承受之壓力，以此延緩主動脈的病變速度。若對此兩藥物耐受性不佳，則可能改用鈣離子阻斷劑或血管張力素轉換輔酶抑制劑。若主動脈生長過快，每年長超過1公分，或直徑已達5公分，則建議接受預防性的
4.主動脈手術，避免日後出現主動脈瘤或主動脈剝離。
5.在生活方面，馬凡氏症患者需減少如舉重、啞鈴等劇烈運動，以減少主動脈剝離的機率，平日仍應從事快走、慢跑或游泳等中度有氧活動，以維持骨骼與心血管的健康。[3]
預防
‧每年定期作心臟超音波追蹤心臟與主動脈的功能。避免劇烈運動，降低主動脈剝離的危險。明瞭主 動脈瘤剝離症狀，若出現胸、背、腹痛症狀，需至急診求治。
‧早期與定期作眼科檢查是矯正視力問題的關鍵。
‧每年評估骨骼生長狀況，特別是快速生長時期，需注意脊椎、胸骨的發展。
‧女性患者懷孕容易有急性主動脈剝離的危險，於懷孕前與懷孕期間必須作心血管功能評估。
‧產前診斷包括連鎖分析、胎兒心臟超音波或藉超音波測量肢體長度推斷。
‧確認是否有家族性遺傳史，自家族成員中篩檢出患者，定期追蹤檢查，必要時尋求心理支持。 [4]
馬凡氏症候群恐造成主動脈剝離
馬凡氏症對身體各器官都有分別的影響，以下說明：
1.心血管系統：心臟方面主要有二尖瓣或三尖瓣脫垂與逆流，嚴重新生兒病患則可能有鬱血性心臟衰竭、肺高壓；血管方面則會使主動脈根部擴大，形成腫瘤，導致主動脈剝離、破裂或心包膜填塞。
2.眼睛：可能造成眼睛的水晶體脫位（Ectopia lentis），或屈光異常，如深度近視、散光、視網膜剝離、青光眼、早發性白內障等。
3.肌肉骨骼：肋骨會過度生長造成胸廓變形，形成雞胸、漏斗胸。嚴重者則會壓迫胸腔，影響心肺功能。患者也常有脊椎側彎、髖關節突出、扁平足，或下頷顏面骨發育不全，造成睡眠障礙。
4.皮膚：肌膚容易鬆弛，關節處也有生長過快的皮紋。新生兒、青少年則易有復發性腹股溝疝氣。
5.肺部：末端肺泡擴大，形成大型肺泡，並有約4~15%病患會合併自發性氣胸，造成呼吸困難。[5]
視頻
不麻煩！認識馬凡氏症
曾春典：淺談馬凡氏症候群
【大愛醫生館】20200604 - 另類手相~馬凡氏症群