马凡氏综合征

马凡氏综合征（英语：Marfan syndrome，简称为 MFS），是一种遗传性疾病的结缔组织疾病，患者通常身材高瘦，手脚、手指和脚趾修长，有蜘蛛样指。他们往往也会有关节过动和脊椎侧弯。最严重的并发症会进犯心脏和主动脉，罹患二尖瓣脱垂和大动脉瘤的风险较高，其他常见的进犯部位还有肺部、眼部、骨骼和脑硬膜。

此症为显性疾患，肇因于第15对染色体上的纤维蛋白 FBN1发生变异^[1]，其为制造小纤维蛋白的基因，导致结缔组织不正常。父母遗传给儿女的几率约达七成五，剩下的两成五则为变异。诊断需基于根特诊断标准。

马凡氏综合征无法治愈，但只要接受适当的治疗，许多患者的寿命与一般平均寿命无异。控管此症通常会使用β受体阻滞剂，像是普萘洛尔或阿替洛尔等药物；如果患者无法耐受，则会改用钙离子通道阻滞剂或血管张力素I型转化酶抑制剂。建议患者避免剧烈运动，如果必要，患者可能需接受手术修复主动脉或置换瓣膜。

马凡氏综合征患者大约在5000到10,000人中就有一位，患病几率在不同种族或世界不同地区中并无差异。此症的命名由来是一位法国小儿科医师安东尼·马凡，他在 1896 年留下了此症的第一份记叙。

流行病学状况

马凡氏综合征发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000（占人口数0.02%）到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的机率将其传给下一代。大多数马凡氏综合征患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的^[2]——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏综合征也是一个显性负突变（dominant negative mutation）和单倍不足（haploinsufficiency）的疾病例子。其发病与可变表现度（variable expressivity）有关，但不完全外显率（incomplete penetrance）还没有被正式确定。

社会及文化

研究显示，古埃及第十八王朝法老阿肯那顿很可能是马凡氏综合征的患者。

另一位引起公众对马凡氏综合征关注的是1984年洛杉矶奥运会女排银牌得主美国队的成员弗罗拉·海曼（Flora "Flo" Hyman），她在比赛时由于主动脉夹层剥离而突然死亡。

遗传学家现时不再认为美国前总统阿伯拉罕·林肯患有此病，他的异常身高很大可能是由于多发性内分泌肿瘤2B型（Multiple endocrine neoplasia type 2B）引致。

近年又有身高207公分的乌克兰妇女琉德米拉（Lyudmila Titchenkova），因为高异常高度而引起大众对这病的关注。

NBA2014年选秀会，来自贝勒大学的奥斯汀（Isaiah Austin），在选秀会几天前，被诊断出罹患俗称“蜘蛛人症”的马凡氏综合征，而被医生禁止参与篮球相关活动，NBA主席席尔佛（Adam Silver），为了让奥斯汀圆梦，特别在选秀会上宣布道：“2014年选秀会的下一个选秀顺位，NBA联盟将挑选…奥斯汀！”。奥斯汀经过积极治疗，他已经得到医生的许可，并寻求再次挑战NBA的机会。

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