骨髓增殖性疾病

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骨髓增生性疾病是多能髓样干细胞肿瘤性增生引起的一组疾病，常表现为多能髓样干细胞所属的细胞系（包括红细胞、血小板、粒－单核细胞系）中的一系或多系细胞恶性增生。根据增生的细胞成分不同，本组疾病可分为慢性粒细胞白血病，真性红细胞增多症，原发性血小板增多症和骨髓纤维化4种疾病。这4种疾病虽表现各不相同，但可相互转化。

目录

病理

大多文献推测本组疾病为干细胞病，是骨髓的多能干细胞，在向不同定向分化过程，受原因不明刺激而产生不规则、自主性、持续性的增殖病变。各组患者虽各有其异常增殖的祖细胞，但均仅具有A或B型之一的6磷酸酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）同功酶，特别是慢粒细胞。慢粒的红细胞及血小板前体均有相同的Ph染色体。以上各点可说明慢粒病变并不局限于粒系祖细胞而可累及其它各系祖细胞。其它各病也均只具有一种G6PD同功酶，与慢粒相似，也起源于异常多能干细胞的单克隆性，类似肿瘤的增殖病变。由于髓纤的骨髓或皮肤原纤维细胞与该病的造血细胞不同，原纤维细胞具有两种类型的G6PD同功酶，其生长集落的形态及组织化学特征均与正常并无显著区别，因而推测纤维细胞的增多是针对骨髓多能造血干细胞与造血细胞异常增殖的反应性，继发性病变。现学者已公认为血小板衍化生长因子（PDGF）及β转化生长因子（βTG）有促使原纤维细胞形成的功能。

分类

一、慢性粒细胞白血病

慢粒是一种骨髓增殖性疾病，其特点是粒系(包括已成熟的和幼稚阶段的粒细胞)产生过多。在疾病早期，这些细胞尚具有分化的能力，且骨髓功能是正常的。本病常于数年内保持稳定，最后转变为恶性程度更高的疾病。本病患者以年龄在30～40岁间居多，20岁以下者罕见。

二、真性红细胞增多症

真性红细胞增多症是多能髓样干细胞恶性增生引起的疾病。骨髓内常同时有红细胞、粒细胞和巨核细胞系各种成分增生，但以红细胞系增生最突出，导致红细胞明显增多，可达6～10×106/μ1.由于血红细胞增多引起血容量增多，血粘度增高，全身组织和器官淤血，血流缓慢。常有血栓形成和梗死，多见于心、脾、肾。血管严重充血和血小板功能异常，常引起出血。肝、脾轻至中度肿大，可出现髓外造血灶。血栓形成和出血是造成部分病人死亡的原因。晚期有些病人可转变为骨髓纤维化或急性粒细胞白血病。

三、原发性血小板增多症

原发性血小板增多症少见，是骨髓增生性疾病中以巨核细胞系过度增生为主的疾病。血小板数量明显增多，功能异常。多发生于中年人，主要表现为反复出血和血栓形成。骨髓内巨核细胞系显着增生。脾、肝及淋巴结内可见髓样化生灶，其中的细胞以巨核细胞系为主。部分病例可转化为真性红细胞增多症、骨髓纤维化或慢性粒细胞白血病，最终可转变为急性粒细胞白血病。重要器官血栓形成及出血为主要致死原因。

四、骨髓纤维化

骨髓纤维化是一种慢性骨髓增生性疾病。骨髓造血组织由纤维组织取代，脾、肝、淋巴结等有增生的髓样干细胞，故本病常称为骨髓纤维化伴髓样化生。骨髓纤维化可继发于其他骨髓增生性疾病、骨转移性癌、化学药物中毒和射线损伤等。多数骨髓纤维化原因不明，称为原发性骨髓纤维化。

骨髓纤维化多发生于50岁以上的病人。病变进展慢，早期无症状，症状出现时骨髓已纤维化。主要表现为进行性贫血和脾肿大，周围血红细胞大小、形状不一，有泪滴状红细胞，并有不成熟的红细胞和白细胞。由于血小板异常和血小板减少，容易发生血栓及出血，并常并发感染威胁生命。约10％的病人转变为急性粒细胞白血病。

治疗

对于PV和ET的治疗，除了骨髓移植外，到目前为止尚未找到其他清除异常克隆的治疗方法。因此，常规治疗的目的主要从两个方面考虑，一是降低血栓并发症的危险；二是防止向骨髓纤维化和急性白血病进展。细胞减数治疗能够有效预防血栓，但有些骨髓抑制剂有可能增加血液学转化机会，因此，其适应证一直是临床研究的课题。ASH会上推荐的PV细胞减数治疗指南与以前真红研究协作组(PVSG)方案基本相似，放血仍是主要的早期治疗方法。会上还有学者建议，ET也应根据血栓发生的危险性对患者进行危险度分组，以指导治疗方案的选择。ET低危组因血栓症死亡的患者非常罕见，未有资料显示早期进行细胞减数治疗能够降低死亡率。因此，对于年轻无症状ET患者，如果血小板计数< 1500×109/L，没有其他血栓症的危险因素，可以只进行随访，不用治疗；如果有心血管危险因素(吸烟、肥胖、高血压、高血脂)，可根据个体情况考虑降血小板治疗。