魚鱗病
求真百科的內容僅供參考，並不能視為專業意見。任何醫藥相關資訊，應諮詢專業人士。| 魚鱗病 |
 |
|
別 稱: 蛇皮癬 英文名稱: ichthyosis 就診科室: 皮膚科 多發群體: 兒童 常見病因: 多系遺傳因素所致 常見症狀: 主要表現為皮膚乾燥，伴有魚鱗狀脫屑 |
魚鱗病是一組遺傳性角化障礙性皮膚疾病，主要表現為皮膚乾燥。伴有魚鱗狀脫屑。本病多在兒童時發病，主要表現為四肢伸側或軀幹部皮膚乾燥、粗糙，伴有菱形或多角形鱗屑，外觀如魚鱗狀或蛇皮狀。寒冷乾燥季節加重，溫暖潮濕季節緩解。易復發。多系遺傳因素致表皮細胞增殖和分化異常，導致細胞增殖增加和（或）細胞脫落減少。 [1]
目錄
病因
尋常型魚鱗病為具有不全外顯率的常染色體顯性遺傳病。目前認為是mRNA的不穩定，轉錄後控制機制缺陷所致。
性聯隱性魚鱗病為X染色體連鎖隱形遺傳。類固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突變，造成硫酸膽固醇積聚，角質層細胞結合緊密不能正常脫落，形成鱗屑。
板層狀魚鱗病系常染色體隱性遺傳。基因定位多個位點，包括2q33-35、19p12-q12、定位於14q11TGM1基因發生突變、缺失或插入，至細胞粘連和細胞被膜蛋白交聯缺陷。
表皮鬆解性角化過度魚鱗病為常染色體顯性遺傳病。致病基因與角蛋白1（K1）和角蛋白10（K10）基因突變有關，導致角蛋白的合成或降解缺陷，影響基底層角質形成細胞內張力微絲的正常排列與功能，進而造成角化異常及表皮鬆解。
先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病為常染色體隱性遺傳，由多個基因如脂氧合酶12（R）（ALOX12B）基因、油脂氧化酶3（ALOXE3）基因的突變引起。
迂迴性線狀魚鱗病為常染色體隱性遺傳病，是由染色體5p32上的絲氨酸蛋白酶抑制劑Kazal5型（SPINK5）基因突變造成。
[2]
臨床症狀
常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病
本型為常見的輕型魚鱗病，親代一方或雙方患病則家中常有患者，但無性別差異。常自幼年發病，成年後症狀減輕或消失。
性聯遺傳尋常魚鱗病
較少見。由於本病的基因在X染色體上，故幾乎全部是男性，多於出生後3個月發病。皮損與上型略異，鱗屑大而顯著，呈黃褐色或污黑色大片魚鱗狀，皮膚乾燥粗糙，皮損可局限或泛發，頸前部，四肢伸側，軀幹常受累。
表皮鬆解性角化過度魚鱗病
又稱大皰性魚鱗病樣紅皮病，臨床少見。生時或生後幾小時，出現泛發性紅斑鱗屑，鱗屑脫落後全身紅皮，廣泛分布的大皰，水皰癒合後無瘢痕。
板層狀魚鱗病
系常染色體隱性遺傳，非常少見。出生後全身即為一層廣泛的火棉膠狀的膜緊緊地包裹，2～3周後該膜脫落，皮膚呈廣泛彌慢性潮紅，上有灰棕色四邊形或菱形大片鱗屑，中央固着，邊緣游離。
迂迴性線狀魚鱗病
軀幹和四肢近端泛發性多環狀匍形性皮疹，外圍有增厚、變化緩慢的角質邊緣，膕窩和肘窩的屈面苔蘚形成或角化過度。一些病例可發生鬆弛型角層下水皰，掌跖多汗。
先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病
出生時即嬰兒被包裹在羊皮紙樣或火棉膠樣的膜內，活動受限，伴瞼外翻。24小時內出現裂紋和剝脫，10～14天後，出現大片角質板剝離，同時快速好轉。 [3]
診斷
（1）顯性遺傳性魚鱗病 表皮中度角化過度，伴顆粒層變薄或消失； （2）性聯尋常型魚鱗病 角化過度，顆粒層正常或稍厚； （3）表皮鬆解角化過度魚鱗病 表皮鬆解性角化過度或顆粒變性。 [4]
治療
視頻
參考來源
- 馬鐵牛，楊勇，朱學駿. 板層狀魚鱗病與穀氨酰胺轉移酶． 《 中國中西醫結合皮膚性病學雜誌 》 ， 2003 *楊傑，楊森，張學軍. 先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病的分子遺傳學研究進展． 《 國際遺傳學雜誌 》 ， 2003 *任平，張玉俠，陳劼. 新生兒先天性魚鱗病的護理． 《 中華護理雜誌 》 ， 2013
- 孫秀坤，朱學駿. 先天性魚鱗病致病基因的研究． 《 CNKI 》 ， 年
- 孫秀坤，朱學駿. 表皮鬆解性角化過度型魚鱗病基因型與表型的相互關係． 《 中華皮膚科雜誌 》 ， 年