鱼鳞病
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别 称: 蛇皮癣 英文名称: ichthyosis 就诊科室: 皮肤科 多发群体: 儿童 常见病因: 多系遗传因素所致 常见症状: 主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑 |
鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥。伴有鱼鳞状脱屑。本病多在儿童时发病，主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状。寒冷干燥季节加重，温暖潮湿季节缓解。易复发。多系遗传因素致表皮细胞增殖和分化异常，导致细胞增殖增加和（或）细胞脱落减少。 [1]
目录
病因
寻常型鱼鳞病为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定，转录后控制机制缺陷所致。
性联隐性鱼鳞病为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突变，造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。
板层状鱼鳞病系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点，包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入，至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。
表皮松解性角化过度鱼鳞病为常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1（K1）和角蛋白10（K10）基因突变有关，导致角蛋白的合成或降解缺陷，影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能，进而造成角化异常及表皮松解。
先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病为常染色体隐性遗传，由多个基因如脂氧合酶12（R）（ALOX12B）基因、油脂氧化酶3（ALOXE3）基因的突变引起。
迂回性线状鱼鳞病为常染色体隐性遗传病，是由染色体5p32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型（SPINK5）基因突变造成。
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临床症状
常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病
本型为常见的轻型鱼鳞病，亲代一方或双方患病则家中常有患者，但无性别差异。常自幼年发病，成年后症状减轻或消失。
性联遗传寻常鱼鳞病
较少见。由于本病的基因在X染色体上，故几乎全部是男性，多于出生后3个月发病。皮损与上型略异，鳞屑大而显著，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，皮肤干燥粗糙，皮损可局限或泛发，颈前部，四肢伸侧，躯干常受累。
表皮松解性角化过度鱼鳞病
又称大疱性鱼鳞病样红皮病，临床少见。生时或生后几小时，出现泛发性红斑鳞屑，鳞屑脱落后全身红皮，广泛分布的大疱，水疱愈合后无瘢痕。
板层状鱼鳞病
系常染色体隐性遗传，非常少见。出生后全身即为一层广泛的火棉胶状的膜紧紧地包裹，2～3周后该膜脱落，皮肤呈广泛弥慢性潮红，上有灰棕色四边形或菱形大片鳞屑，中央固着，边缘游离。
迂回性线状鱼鳞病
躯干和四肢近端泛发性多环状匍形性皮疹，外围有增厚、变化缓慢的角质边缘，腘窝和肘窝的屈面苔藓形成或角化过度。一些病例可发生松弛型角层下水疱，掌跖多汗。
先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
出生时即婴儿被包裹在羊皮纸样或火棉胶样的膜内，活动受限，伴睑外翻。24小时内出现裂纹和剥脱，10～14天后，出现大片角质板剥离，同时快速好转。 [3]
诊断
（1）显性遗传性鱼鳞病 表皮中度角化过度，伴颗粒层变薄或消失； （2）性联寻常型鱼鳞病 角化过度，颗粒层正常或稍厚； （3）表皮松解角化过度鱼鳞病 表皮松解性角化过度或颗粒变性。 [4]
治疗
视频
参考来源
- 马铁牛，杨勇，朱学骏. 板层状鱼鳞病与谷氨酰胺转移酶． 《 中国中西医结合皮肤性病学杂志 》 ， 2003 *杨杰，杨森，张学军. 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学研究进展． 《 国际遗传学杂志 》 ， 2003 *任平，张玉侠，陈劼. 新生儿先天性鱼鳞病的护理． 《 中华护理杂志 》 ， 2013
- 孙秀坤，朱学骏. 先天性鱼鳞病致病基因的研究． 《 CNKI 》 ， 年
- 孙秀坤，朱学骏. 表皮松解性角化过度型鱼鳞病基因型与表型的相互关系． 《 中华皮肤科杂志 》 ， 年