龚瑶琴
人物经历
研究生学历，博士学位，博士生导师、教授，全国人大代表 。山东大学齐鲁医学部副部长，山东大学医学院院长，长江学者特聘教授。
- 2017年2月，增补龚瑶琴为政协第十一届山东省委员会委员。
- 1982年毕业于华中师范学院生物系， 1985年山东医科大学医学遗传学专业研究生毕业留校任教。
- 1994年3月赴美国哈佛医学院学习，1995年底回国工作。
- 2012年8月任山东大学齐鲁医学部副部长。
- 2012年12月任山东大学医学院院长。
研究方向
主要贡献
1、两种X-连锁智力低下基因克隆，国家杰出青年基金，2003-2006;
2、X-连锁智力低下的发病机理研究，973项目课题，2002-2006;
3、LRP5基因表达调控研究，教育部科技研究重点项目，2002-2004;
4、骨关节炎的分子遗传学研究，国家自然基金海外青年学者合作研究基金，2001-2003;
5、基因工程在常见遗传病致病基因携带者检出和产前诊断的应用，山东省十大科技示范工程攻关项目，2001-2003;
6、骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征基因克隆，国家自然科学基金，1999-2001。
学术论文
1、SMITH-FINEMAN-MYERS综合征与X连锁核蛋白基因的连锁分析，中华医学遗传学杂志 2002， 19(1):22-25;
2、XNP基因内多态基因座筛选及其多态性分析，遗传学报 2002，29(3):201-205;
3、Smith-Fineman-Myers综合征与GRIA3基因的连锁和突变分析，遗传学报，2001，28(11):985-990;
4、LDL receptor-related protein 5 (LRP5) affects bone accrual and eye development，Cell, 2001, 107:513-523.;
5、人胎儿骨骼和关节RACE cDNA文库的构建，中华医学遗传学杂志 2001，18(1):24-27;
6、Smith-Fineman-Myers综合征基因定位于Xq25，中华医学遗传学杂志 1999，16(5):277-280;
7、Brachydactyly type B: Clinical description, genetic mapping to chromosome 9q, and evidence for a shared ancestral mutation.Am J Hum Genet , 1999，64: 570-577;
8、Heterozygous mutations in the gene encoding noggin affect human joint morphogenesis. Nature Genetics, 21, 1999 March, 302-304;
9、应用反向PCR方法进行YAC末端的分离分析. 中华医学遗传学杂志，1999;16(1):44-46。
获奖记录
1、骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征基因克隆，中华医学科技奖二等，2002;
2、骨骼和关节疾病相关基因研究，山东省科技进步一等奖，2001;
3、原发性高血压红细胞钠、钙转运缺陷的遗传机制研究，山东省科技进步二等奖，1998;
国家杰出青年基金获得者、"长江学者奖励计划"第五批特聘教授、山东省十大杰出青年、山东省十大杰出留学归国科技专家、山东省十佳杰出中青年科技专家，享受国家政府特殊津贴。