II型腎小管性酸中毒
II型腎小管性酸中毒是怎麼回事？II型腎小管性酸中毒為近端腎小管重吸收碳酸鈉功能減退致血中該鹽降低呈現高氯性酸中毒由於近端小管重吸收碳酸鈉減少到達遠端腎小管的碳酸鈉增加若超過後者的吸收閾限尿碳酸鈉增多尿PH升高；若血中碳酸鈉下降到一定程度腎小管能將腎小球濾液中的碳酸鈉完全吸收時則尿可恢復酸性尿PH可下降此外近端腎小管對葡萄糖磷酸鹽尿酸氨基酸重吸收也可下降而表現為范可尼綜合徵。[1]
目錄
概述
本徵為近端腎小管重吸收碳酸鈉功能減退致血中該鹽降低，呈現高氯性酸中毒。由於近端小管重吸收碳酸鈉減少到達遠端腎小管的碳酸鈉增加，若超過後者的吸收閾限，尿碳酸鈉增多尿PH升高；若血中碳酸鈉下降到一定程度，腎小管能將腎小球濾液中的碳酸鈉完全吸收時，則尿可恢復酸性尿PH可下降。此外，近端腎小管對葡萄糖磷酸鹽，尿酸，氨基酸重吸收也可下降而表現為范可尼綜合徵。
併發症
典型患者尿中尚可有葡萄糖氨基酸尿酸及磷酸排泄增加而表現為范可尼綜合徵 病因 一原發性：家庭性或散發性
二其它遺傳性疾病：肝豆狀核變性碳酸酐酶缺乏胱氨酸病及lowe綜合徵（腦－眼－腎綜合徵）
三藥物及毒物：如鉛鎘汞銅等中毒長期應用碳酸酐酶抑制劑過期四環素注射精氮酸賴氨酸等
四其它疾病：如甲狀旁腺功能亢進多發性骨髓瘤乾燥綜合徵自體免疫性肝炎移植腎排異反應維生素D過多等
病狀體徵
一有高氯性酸中毒尿PH值可降至5.5以下可有乏力厭食噁心嘔吐等症狀
二本徵在酸中毒時尿可呈酸性銨離子生成不受影響可減少鈉鉀鈣的喪失雖酸中毒可致骨質脫鈣尿鈣排泄但引起骨損害及腎石症者少見；因到達遠端腎小管的離子增多與鉀交換增多仍可出現低鉀症
三典型患者尿中尚可有葡萄糖氨基酸尿酸及磷酸排泄增加而表現為范可尼綜合徵
檢查化驗
一尿PH值
二X線檢查發現骨質疏鬆病理性骨折或尿路結石
三確診需作尿H2CO3－排泄率測定（碳酸鈉負荷試驗）口服法：每日口服碳酸氫鈉1-10mEq/kg每3天增量1次直至血漿CO2結合力正常然後測定血漿和尿的H2CO3－及肌酐（Cr)
預防保健
原發性DRTA如能得到早期診斷和治療使HCO-3維持在正常水平酸中毒完全糾正臨床症狀可消失生長發育於2年內達到正常標準預後較好如診斷時已有腎鈣化則多遺留腎功能障礙
治療用藥
一防止誘發本病加劇的因素
二矯正酸中毒及電解質紊亂；補鹼可口服碳酸氫鈉1-4g每日3次：亦可給複方枸櫞酸鈉
三有低血鉀者可服10％枸櫞酸鉀60-100ml/d
四有嚴重骨病者可給鈣三醇0.25μg/d需注意血鈣變化
診斷
I型腎小管性酸中毒和II型腎小管性酸中毒的鑑別 Ⅰ型腎小管性酸中毒系遠端腎小管功能缺陷不能在腎小管腔液與管周液之間建立起有效的PH梯度，泌氫及生成氨減少，使氫離子滯留體內致產生酸中毒。家庭性者以成人女性比較多見，嬰兒型為短暫好轉後很少復發。
II型腎小管性酸中毒系近端腎小管重吸收碳酸鈉功能減退致血中該鹽降低，呈現高氯性酸中毒。由於近端小管重吸收碳酸鈉減少到達遠端腎小管的碳酸鈉增加，若超過後者的吸收閾限，尿碳酸鈉增多尿PH升高；若血中碳酸鈉下降到一定程度，腎小管能將腎小球濾液中的碳酸鈉完全吸收時，則尿可恢復酸性尿PH可下降。此外，近端腎小管對葡萄糖磷酸鹽，尿酸，氨基酸重吸收也可下降而表現為范可尼綜合徵。