MERRF綜合徵
MERRF綜合徵（MIM545000）即肌陣攣性癲癇伴隨紅纖維病，是一種罕見的、異質性線粒體肌病，有明顯的母系遺傳特點，具有多系統紊亂的症狀，包括肌陣攣性癲瘤的短暫發作、不能夠協調肌肉運動（共濟失調）、肌細胞減少（肌病）、輕度痴呆、耳聾、脊髓神經的退化等。碎紅纖維是指大量的團塊狀異常線粒體主要聚集在肌細胞中，電子傳導鏈中複合物Ⅱ的特異性染料能將其染成紅色。[1]
目錄
基本內容
一般來講,MERRF是線粒體腦肌病的一種,包括線粒體缺陷和大腦與肌肉功能的變化。在患有嚴重的MERRF患者大腦的卵圓核和齒狀核中發現神經元的缺失，並且在小腦、腦幹和脊髓等部位也可觀察到上述現象。MERRF病一般在童年時初發，病情可持續若干年。大部分MERRF病例是線粒體基因組的IRNA基因點突變的結果(A8344G),這個突變正式的名稱為MTTK*MERRF8344G。如果神經和肌肉細胞中90%的線粒體存在MTTK*MERRF8344G突變，就會出現典型的MERRF症狀。[2]
MERRF綜合徵又稱為肌陣攣癲癇伴破碎紅纖維病(myoclonic epilepsy and ragged red fibers，MERRF)，是一種罕見的雜質性母系遺傳病，患者通常在10～20歲發病。 大部分MERRF病例是MTTK*MERRF8344G突變的結果。線粒體鹼基替換疾病的命名包括三個部分：第一部分是確定的位點，MTTK中的MT表示線粒體基因突變，第二個T代表tRNA基因，K表示賴氨酸，這說明突變發生在線粒體的tRNALys基因上；第二部分是在星號之後使用了描述臨床特徵的疾病字母縮略詞，這些臨床特徵與特定核苷酸位點的鹼基突變密切相關，這裡的縮略詞就是MERRF；第三部分中術語8344G表示核苷酸8344位置突變後為鳥嘌呤(G)。
症狀MERRF綜合徵返回目錄 主要臨床表現為陣發性癲癇，伴有進行性神經系統障礙，如智力倒退、肌肉運動協調不良(共濟失調)、意向性震顫、耳聾、脊髓神經退化等。患者肌纖維紊亂、粗糙、線粒體形態異常並在骨骼肌細胞中積累，用Gomori Trichrome染色顯示為紅色，稱破碎紅纖維。