MERRF综合征
MERRF综合征（MIM545000）即肌阵挛性癫痫伴随红纤维病，是一种罕见的、异质性线粒体肌病，有明显的母系遗传特点，具有多系统紊乱的症状，包括肌阵挛性癫瘤的短暂发作、不能够协调肌肉运动（共济失调）、肌细胞减少（肌病）、轻度痴呆、耳聋、脊髓神经的退化等。碎红纤维是指大量的团块状异常线粒体主要聚集在肌细胞中，电子传导链中复合物Ⅱ的特异性染料能将其染成红色。[1]
目录
基本内容
一般来讲,MERRF是线粒体脑肌病的一种,包括线粒体缺陷和大脑与肌肉功能的变化。在患有严重的MERRF患者大脑的卵圆核和齿状核中发现神经元的缺失，并且在小脑、脑干和脊髓等部位也可观察到上述现象。MERRF病一般在童年时初发，病情可持续若干年。大部分MERRF病例是线粒体基因组的IRNA基因点突变的结果(A8344G),这个突变正式的名称为MTTK*MERRF8344G。如果神经和肌肉细胞中90%的线粒体存在MTTK*MERRF8344G突变，就会出现典型的MERRF症状。[2]
MERRF综合征又称为肌阵挛癫痫伴破碎红纤维病(myoclonic epilepsy and ragged red fibers，MERRF)，是一种罕见的杂质性母系遗传病，患者通常在10～20岁发病。 大部分MERRF病例是MTTK*MERRF8344G突变的结果。线粒体碱基替换疾病的命名包括三个部分：第一部分是确定的位点，MTTK中的MT表示线粒体基因突变，第二个T代表tRNA基因，K表示赖氨酸，这说明突变发生在线粒体的tRNALys基因上；第二部分是在星号之后使用了描述临床特征的疾病字母缩略词，这些临床特征与特定核苷酸位点的碱基突变密切相关，这里的缩略词就是MERRF；第三部分中术语8344G表示核苷酸8344位置突变后为鸟嘌呤(G)。
症状MERRF综合征返回目录 主要临床表现为阵发性癫痫，伴有进行性神经系统障碍，如智力倒退、肌肉运动协调不良(共济失调)、意向性震颤、耳聋、脊髓神经退化等。患者肌纤维紊乱、粗糙、线粒体形态异常并在骨骼肌细胞中积累，用Gomori Trichrome染色显示为红色，称破碎红纤维。