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囊腫性纖維化

大小無變化, 4 年前
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[[File:囊腫性纖維化.jpg | thumb | 300px | 囊腫性纖維化 <br> [https://helloyishi.com.tw/health/health-conditions/cystic-fibrosis/ 原圖鏈接] ]]
'''囊腫性纖維化''',(Cystic fibrosis;簡稱CF),是西方高加索人種, 楊騏 尤其 是猶太人常見的遺傳疾病。在西方族群之中,帶有突變基因的比例高達二十五分之一,但在東方黃種人比較少見,也因此,在[[遺傳學家]]的眼中,它一直是一個西方人的病。<ref name=“彰化">{{cite web |url=http://www2.cch.org.tw/cmg/Health_02.aspx?style=2&ID=68&img=1 | title= 談囊腫性纖維化 | language=zh | date=2019-01-08 | publisher=財團法人彰化基督教醫院 | author=陳明醫師 |accessdate=}}</ref>
'''囊狀纖維化'''是西方白人中最常見的體染色體隱性遺傳疾病。患者由於第7對染色體長臂上CFRT (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)的[[基因缺陷]],在第七對染色體長臂7q31.2的區域,有27個表現子(exons),突變造成呼吸道黏膜的氯離子通道發生問題,連帶使得水份積存在呼吸道內造成支氣管和肺部的分泌物過度堆積,導致感染甚至造成呼吸衰竭而死亡,平均存活年齡是二十五歲。
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