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| style="background:#FF6600" align= center| '''<big>小儿原发性纤毛运动障碍</big> '''
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[[File:小儿原发性纤毛运动障碍.jpg|缩略图|居中|小儿原发性纤毛运动障碍<br>[https://timgsa.baidu.com/timg?image&quality=80&size=b9999_10000&sec=1594890683038&di=9dc92dc423440d4a5da29f1d0ac3f2f6&imgtype=0&src=http%3A%2F%2Fxs3.op.xywy.com%2Fapi.iu1.xywy.com%2Fjib%2F20160509%2Ff0e903b87dc29cb585c969301005a77d49025.jpg 原图链接]]]
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'''别 称'''：纤毛不动综合征
'''就诊科室'''：呼吸科
'''多发群体'''：学龄儿童及青年
'''常见病因'''：原发性纤毛不动综合征<br><p style="text-indent:5em;">囊性纤维性变，慢性气管炎<br><p style="text-indent:5em;">肺炎、支气管扩张等所致<br>
'''常见症状'''：耳道流脓、鼻脓性分泌物、咳嗽、咳痰咯血等
|}
{{medical}}
'''原发性纤毛运动障碍'''（PCD）又称纤毛不动综合征，属常染色体隐性遗传，是各种遗传性原发纤毛结构缺陷引起的纤毛功能异常，常见的是呼吸道纤毛功能异常，引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征，纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。PCD中50%的病例合并内脏转位，形成Kartagener综合征。
<ref>[http://tag.120ask.com/jibing/xeyfxxmydza/ 小儿原发性纤毛运动障碍]快速问医生</ref>
==病因==
===[[先天性异常]]===
[[原发性纤毛不动综合征]]、[[囊性纤维性变]]、[[Young综合征]]、[[纤毛长度异常]]、[[纤毛缺如]]、[[动力短臂短缺]]、[[全部]]或[[部分缺如]]、[[放射轮轴缺陷]]和[[微管异]]位等。
===[[后天获得性]]===
[[局部异常]]多为[[继发性]]。[[慢性气管炎]]、[[肺炎]]、[[支气管扩张]]、[[哮喘]]和[[肺癌]]可引起纤毛大小不等、巨大纤毛；慢性鼻窦炎、哮喘可引起轴丝变性；病毒感染可引起纤毛脱落、凹陷；过敏性鼻炎可引起纤毛无力；肺炎支原体分泌过氧化氢、铜绿假单胞菌分泌的绿脓毒素可抑制纤毛运动，吸烟、环境污染、射线、硫化氢、机械通气等都可造成清除功能障碍。
[[纤毛功能障碍]]所致临床疾病是广泛的，可涉及所有有分布纤毛的部位，气道纤毛功能障碍导致的呼吸道感染最常见；精子鞭毛、输精管、输卵管纤毛功能障碍可导致不育或不孕症；中耳、鼻窦处纤毛功能障碍则导致中耳炎、鼻窦炎等；视网膜杆状细胞、前庭毛细胞和嗅觉细胞功能障碍导致失明、耳聋和嗅觉障碍；也有由于脑和脊髓室管膜处纤毛功能障碍而导致脑积水的报道。
<ref>[https://m.baidu.com/bh/m/detail/qr_11735086041582596555 小儿原发性纤毛运动障碍怎么办 ]快速问医生</ref>
==临床表现==
发病年龄可自[[婴幼儿]]至[[成年]]，但以[[学龄儿童]]及[[青年为多]]。随年龄而加重的反复上下呼吸道感染，包括复发性中耳炎、鼻窦炎和支气管炎、肺炎以致支气管扩张症状。常见耳道流脓、鼻脓性分泌物、咳嗽、咳痰咯血，严重时喘憋。常易误诊为一般慢性支气管炎、慢性肺炎、哮喘和肺结核，常见体征为发绀和杵状指，支气管造影可见支气管扩张以两下叶最常见，其次为左肺上叶和右肺中叶，形态以柱状扩张为多见。少数可见囊状扩张。有时可伴肺不张和肺气肿。听力损害、男性不育症等，50%的患者合并右位心。
卡塔格内氏综合征（Kartagener综合征）由下列三联征组成：
1.[[支气管扩张]]
2.[[鼻旁窦炎]]或[[鼻息肉]]
3.[[内脏转位]]（主要为右位心），有家族性
人类内脏反位的发生率约为1：10000～1：5000，支气管扩张的普通发病率为0.3‰～0.5‰，而在内脏反位的病例支气管扩张的发病率可增到12%～25%，为一般人的40～50倍。因此，右位心儿童如伴频发上感和肺炎，应考虑到有合并支气管扩张和鼻窦炎的存在，即Kartagener综合征的可能。如只具备内脏反位及支气管扩张两项，则为不全性Kartagener综合征。Kartagener综合征还常和其他先天性畸形同时存在，最多见的是先天性心脏病、脑积水、腭裂、双侧颈肋、肛门闭锁、尿道下裂和复肾，其他尚有膜状瞳孔、智力障碍、听力减退、嗅觉缺损等。
<ref>[https://tag.120ask.com/jibing/xeyfxxmydza/zhengzhuang/ 小儿原发性纤毛运动障碍的症状有哪些？]快速问医生</ref>
==检查==
===[[一般检查]]===
常有[[白细胞计数增高]]，[[低氧血症]]等。
===[[电镜检查]]===
确诊可取鼻腔黏膜活检或支气管镜取支气管黏膜上皮在电镜下观察纤毛数目及结构异常，从而确诊。检查精子泳动能力有缺欠每可辅助诊断。
===[[影像学检查]]===
肺部炎症影、支气管炎、肺炎、鼻窦炎、支气管扩张等改变，有时可伴肺不张和肺气肿；支气管造影或高分辨CT可见支气管扩张以两下叶最常见，其次为左肺上叶和右肺中叶，形态以柱状扩张为多见。少数可见囊状扩张，有时可见右位心。
===[[黏液纤毛清除功能的检查方法]]===
包括有糖精筛查试验、放射性气溶胶吸入肺扫描、扫描电子显微镜结合高速照相技术测纤毛摆动频率、纤支镜结合γ照相技术测支气管黏液转运速度。
<ref>[https://tag.120ask.com/jibing/xeyfxxmydza/jiancha/ 小儿原发性纤毛运动障碍的检查项目有哪些？]快速问医生</ref>
==诊断==
本病患儿自[[新生儿期]]起即有反复[[中耳炎]]病史，患儿[[反复咳嗽]]、[[痰多]]而[[稠厚]]，为黄绿色脓痰，有支气管扩张的表现，结合右位心，诊断并不困难。
===临床表现===
有[[典型的临床表现]]，慢性、反复的呼吸道感染，可伴有支气管扩张的表现，同时可有鼻窦炎、中耳炎、男性不育等；伴内脏转位时，应考虑Kartagener综合征。
===检查===
[[黏液纤毛清除功能]]的检查方法和[[电镜检查]]可助确诊。
<ref>[http://m.qiuyi.cn/xinjb/jbdetail/id/194801 小儿原发性纤毛运动障碍诊断]求医网</ref>
==鉴别诊断==
===[[继发性纤毛障碍]]===
原发性纤毛运动障碍应与继发性纤毛柱状上皮结构异常相鉴别，后者多继发于感染、大气污染等因素，结构改变具有可逆性，以复合纤毛和微管缺陷多见。继发性纤毛柱状上皮结构异常多起病晚，有反复感染及治疗不正规等病史。因此纤毛活检最好于抗感染4～6周后进行为佳。
===[[囊性纤维性变]]===
原发性纤毛运动障碍还应与囊性纤维性变（CF）鉴别。此病多见于白种人，亦为常染色体隐性遗传，可引起鼻窦、肺部疾病及男性不育症。但其发病机制为黏液成分异常，因稠厚而很难被纤毛清除，尚有胰腺功能不全及汗液试验阳性（汗氯升高），其病情相对重。
<ref>[https://tag.120ask.com/jibing/xeyfxxmydza/jianbie/ 小儿原发性纤毛运动障碍如何鉴别诊断？]快速问医生</ref>
==并发症==
[[原发性纤毛运动障碍]]可引起[[反复鼻窦炎]]、[[支气管炎]]、[[肺炎]]、[[中耳炎]]、[[宫外孕]]、[[不孕不育症]]及[[脑积水]]等。反复上下呼吸道感染，包括复发性中耳炎、鼻窦炎和支气管炎、肺炎以致支气管扩张症状。常见耳道流脓、鼻脓性分泌物、咳嗽、咳痰咯血，严重时喘憋。发绀和杵状指。右位心儿童如伴频发上感和肺炎，应考虑到有合并支气管扩张和鼻窦炎的存在，即Kartagener综合征的可能。如只具备内脏反位及支气管扩张两项，则为不全性Kartagener综合征。Kartagener综合征还常和其他先天性畸形同时存在，最多见的是先天性心脏病、脑积水、腭裂、双侧颈肋、肛门闭锁、尿道下裂和复肾，其他尚有膜状瞳孔、智力障碍、听力减退、嗅觉缺损等。
<ref>[https://tag.120ask.com/jibing/xeyfxxmydza/bingfa/ 小儿原发性纤毛运动障碍会引发什么疾病？]快速问医生</ref>
==治疗==
关于PCD的治疗，在感染急性期应积极[[抗感染]]，加强[[拍背]]及[[体位引流]]，促进[[痰液排出]]，以保护其[[肺功能]]，尽量避免肺心病的发生。治疗同一般支气管扩张，主要是对症治疗，以抗感染为主，雾化吸入祛痰及体位引流为辅，支气管扩张药缓解喘息及气道梗阻，治疗鼻窦炎及中耳炎，同时应预防其他感染。如麻疹、流感等，避免空气污染及吸烟。缓解期以增强抵抗力为主。
<ref>[https://tag.120ask.com/jibing/xeyfxxmydza/zhiliao/ 小儿原发性纤毛运动障碍的治疗方法有哪些？]快速问医生</ref>
==预后==
如能[[早期诊断]]，采取适当[[防治措施]]，预后尚好。[[反复感染者]]多死于[[充血性心力衰竭]]。
==预防==
本病无明显性别差异，但有[[家族遗传]]倾向，可[[同代]]或[[隔代发病]]，其父母多有近亲结婚史，常和其他先天性畸形（如房间隔缺损）同时存在，应加强孕期保健。出生后积极预防上呼吸道感染，一旦发生呼吸道感染应用抗生素，直至完全复原为止。作好麻疹和百日咳等自身免疫。非感染期可用抗生素预防感染，正确的治疗可使患者拥有正常寿命。
<ref>[http://tag.120ask.com/jibing/xeyfxxmydza/yufang/ 小儿原发性纤毛运动障碍如何预防？]快速问医生</ref>
==文献来源==
{{reflist}}
[[Category:410 醫藥總論]]
[[Category:418 藥學；藥理學；治療學]]
[[Category: 360 生物科學總論]]
[[Category:415 西医学]]