''' 半乳糖血症 ''' （Galactosemia）是一种 [[ 遗传 ]] 性代谢疾病，病患不能正常地将半乳糖代谢，但病患具有可以将乳糖分解成半乳糖与 [[ 葡萄糖 ]] 的酶，所以这个症状与乳糖不耐症不应混为一谈。半乳糖血症属于常染色体隐性遗传，造成病患患病的主要原因是没有足够的半乳糖分解酶。

格佩特于1917年首先对这个疾病进行描述；在1956年时，赫尔曼克尔卡（Herman Kalckar）所领导的团队确认半乳糖血症时因为半乳糖分解酶具有 [[ 基因 ]] 上的缺陷。

半乳糖血症的发生率约6万名新生儿中会有1位。 [[ 爱尔兰 ]] 游牧民族的发生率更高出许多，原因可能是近亲繁殖，造成一个较小的 [[ 基因库 ]] 。

[[ 饮食 ]] 中的乳糖经由酶分解成半乳糖与葡萄糖。患有半乳糖血症的患者，分解半乳糖的酶不足或是完全缺失，累积到有毒浓度的1-磷酸半乳糖，会产生一些半乳糖血症的典型症状：肝脏肿大、 [[ 肝硬化 ]] 、肾衰竭、 [[ 白内障 ]] 、脑损伤以及卵巢衰竭，新生儿患有半乳糖血症的致死率高达75%。

因为半乳糖血症是常染色体隐性遗传，这代表子代必须从父亲与母亲分别获得一个缺陷的基因。异形配子便是基因携带者，因为他们具有一个正常基因与一个 [[ 缺陷基因 ]] ，而且基因携带者没有症状。

现在 [[ 美国 ]] 会为新生儿做半乳糖血症的筛检。新生儿产生典型的半乳糖血症为嗜睡、呕吐、腹泻、不能正常生长以及黄疸等症状。这些症状并非半乳糖血症特有症状，所以经常造成延误诊断。幸运地，大部分 [[ 胎儿 ]] 借由新生儿筛检便可察觉半乳糖血症。如果有半乳糖血症的 [[ 家族 ]] 病史，医生可以借由羊膜穿刺或是绒毛膜穿刺取得液体做检验。

半乳糖血症的筛检多利用 [[ 血液 ]] 或尿液，并观察三种酶是否能有效地将牛奶转变成葡萄糖---人体主要使用的糖类。若任一种酶不能作用，会造成高浓度的半乳糖累积在血液或尿液。 若有症状的婴儿会在几天内产生严重病症，甚至死亡，因此代谢疾病的筛检绝对不能怠慢。新生儿筛检简称NBS，经由 [[新生儿疾病筛检| 新生儿筛检 ]] 可以在食用母乳前确定不会有不良影响。

新生儿筛检的检验并不依赖 [[ 蛋白质 ]] 或是乳糖的消化，他采用的是婴儿的第一个血液样本，如果有输血，需要采用输血前的样本。而且这些样本中的酶会因为高温或是暴露时间过长而损坏，新生儿筛检可以检验出半乳糖血症，有三套检测方法，分别是博伊特勒检测（Beutler's test）、希尔检测（Hill test）以及佛罗里达检测（Florida test）。例如博伊特勒检测测量酶浓度，所以不需要借由乳糖消化做检验。

治疗典型的半乳糖血症的唯一方法是减少乳糖与半乳糖的摄入，虽然已经进行早期诊断以及严格的饮食控制，但仍有些患者出现长期并发症，例如说话困难、共济失调、辨距不良、骨密度降低、学习障碍、白内障、神经功能缺损（会震颤）以及卵巢功能衰竭等。典型半乳糖血症不能食用母乳，或含半乳糖的任何乳制品、 [[ 乳酪 ]] ，可以换喝完全无半乳糖的特制奶或 [[ 大豆 ]] 相关配方奶。

半乳糖血症有时候会与乳糖不耐症混淆，但半乳糖血症相较之下严重许多，因为乳糖不耐症的患者仅缺乏 [[ 乳糖酶 ]] ，接触乳制品顶多腹部疼痛但不会产生长期的症状，而半乳糖血症会对 [[ 身体 ]] 造成长期的伤害。