如 [[ 白化病 ]] 、[[苯丙酮尿症]]、 [[ 半乳糖血症 ]] 、 [[ 糖元储积症 ]] 、 [[ 低磷酸酯酶症 ]] 、[[神经鞘磷脂储积症]]、[[粘多糖储积症]]（Ⅱ型以外的各型）、[[同型胱氨酸尿症]]、 [[ 尿黑尿酸症 ]] 、家族性黑蒙性痴呆、 [[ 肝豆状核变性 ]] 、 [[ 先天性聋哑 ]] 、 [[ 小头畸形 ]] 、 [[ 多囊肾 ]] （婴儿型）、 [[ 先天性再生不良性贫血 ]] 、 [[ 先天性肾病综合症 ]] 、 [[ 进行性肌营养不良 ]] （肢带型）、[[劳蒙毕综合症]]、 [[ 恶性贫血 ]] （先天型）、 [[ 遗传性小脑性共济失调 ]] 、[[先天性青光眼]]、 [[ 先天性小眼球 ]] 、 [[ 先天性全色盲 ]] 、[[视网膜色素变性]]、 [[ 着色性干皮病 ]] 、[[垂体性侏儒]]、[[早老症]]、 [[ 肝脑肾综合症 ]] 、 [[ 遗传性Ｑ－Ｔ延长综合症 ]] 、 [[ 心内膜弹力纤维增生症 ]] 、 [[ 婴儿型遗传性粒细胞缺乏症 ]] ， [[ 婴儿型进行性脊肌萎缩症 ]] 、[[肺泡微结石症]]、[[肺泡性蛋白沉积症]]等。