1980年10月，新疆遗传学会由新疆医学院生物学教研室主任马梅孙，刘素云和新疆八一农学院遗传学教研室主任哈米提·哈凯莫夫等人发起组建，最初会员有56人，业务主管单位为自治区科协。1986年，学会召开第二届理事会议，选举产生了第三届理事会，挂靠单位由新疆医学院变更至新疆农业大学。2006年1月，召开第五届理事会议，选举产生了由36名理事构成的第六届理事会 <ref>[https://www.docin.com/p-2655561197.html 理事会及各岗位职责]，豆丁网，2021-05-06</ref> ，挂靠单位由新疆农业大学变更至新疆大学生命科学与技术学院。目前，拥有团体会员单位3个，个人会员156名。

近年来，学会先后开展了随体联合与自然流产、染色体在群体监护中的应用研究，人淋巴细胞损伤与细胞动力学研究，唐氏综合征、神经管畸形、产前诊断、以及染色体荧光原位杂交（FISH）技术；基因定量分析技术、基因测序技术、单链构象多态性（SSCP）分析技术等，分别应用于地中海贫血、老年痴呆（Alzheimer病）、苯丙酮尿症等疾病的研究。其中的“中国丝绸之路地区β地中海贫血的突变基因研究”获得军队科技进步二等奖；“人类淋巴细胞遗传损伤及其细胞动力学研究”、“染色体技术在居民群体监护中的应用研究”、“随体联合与自然流产的关系”、“新疆地区苯丙酮尿症 <ref>[https://www.sohu.com/a/275243526_100281680 苯丙酮尿症常见问题解答(一）]，搜狐，2018-10-19 </ref> 的筛查和治疗”、“军队老干部Alzheimer病的筛查、诊断及基因多态性研究” 分别获得军队及自治区科技进步三等奖。