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丙酸血症
,→發生率及遺傳模式
目前丙酸血症已列為我國公告罕見疾病，台灣地區的發生率約為1/230,000。
此疾病遺傳模式為體染色體隱性遺傳，propionyl CoA carboxylase包含α鏈與β鏈，α鏈由PCCA基因(位於13q32)生成；β鏈由PCCB基因(位於3q21-q22)生成，當PCCA基因或PCCB基因突變將造成體內丙醯輔酶A羧化酶功能異常，導致體內丙酸蓄積，發生代謝性酮酸中毒。<ref>[https://www.cfoh.org.tw/index.php/item/pa/ 丙酸血症]，新生兒篩檢中心</ref> 新生兒篩檢疑陽
==新生兒篩檢疑陽性之處理==
新生兒篩檢方法為利用串聯質譜儀測量體內血中丙酸肉鹼 (Propionylcarnitine，C3)含量及進階篩檢測定濾紙血片中甲基丙二酸(methylmalonic acid)與3-羥基丙酸(3-hydroxy propionic acid) 濃度是否異常。當丙酸肉鹼及3-羥基丙酸濃度高於正常值，而接獲採集院所通知時，請儘速配合醫療人員指示進行複檢。若新生兒有相關臨床症狀時，請立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院醫師聯絡，尋求及時的醫療協助。<ref>[https://www.cfoh.org.tw/index.php/item/pa/ 丙酸血症]，新生兒篩檢中心</ref>
==治療==